Investigar el riesgo de neoplasias colorrectales en familiares de primer grado de pacientes con adenomas no avanzados (NonAA)

El cáncer colorrectal (CCR) es el tercer cáncer más común y la segunda causa principal de muerte por cáncer en todo el mundo. Según los datos del Registro de Cáncer de Hong Kong en 2012, el CCR es el segundo cáncer más común en Hong Kong. Es uno de los pocos cánceres para los que existen datos convincentes que respaldan los beneficios de la screeEl cáncer colorrectal (CCR) es el tercer cáncer más común y la segunda causa principal de muerte por cáncer en todo el mundo. Según los datos del Registro de Cáncer de Hong Kong en 2012, el CCR es el segundo cáncer más común en Hong Kong. Es uno de los pocos cánceres para los que existen datos convincentes que respaldan los beneficios de la detección. Actualmente la extirpación de adenomas es la forma más eficaz de reducir la incidencia y mortalidad por cáncer. Las pautas internacionales recomiendan la detección de personas con un riesgo promedio de CCR a partir de los 50 años.

Hasta el 30% de las personas asintomáticas de riesgo promedio de 50 años o más tendrán al menos un adenoma. Según las pautas actuales, se aconsejará a casi la mitad de la población que se someta a una colonoscopia a partir de los 40 años en función de un historial familiar positivo de adenoma. Esto supondrá una enorme carga para el sistema sanitario si el cribado está implicado en todos estos individuos. En segundo lugar, no todos los adenomas conllevan el mismo riesgo. Los adenomas grandes o vellosos se asocian con un aumento de casi el 70 % del riesgo de CCR en familiares de primer grado (FDR), mientras que los adenomas pequeños se pueden asociar con un aumento moderado del riesgo. Por tanto, es importante determinar el riesgo de neoplasias colorrectales en familias de sujetos con adenomas no avanzados para justificar un cribado más intensivo en estos individuos.

Es probable que las vías moleculares que conducen al desarrollo tumoral en las neoplasias colorrectales familiares sean diferentes de las de los casos esporádicos. El desarrollo de nuevos métodos de base molecular para la detección temprana, la prevención o el tratamiento depende en gran medida de la comprensión de las diferencias entre las neoplasias esporádicas y familiares. La identificación de mutaciones genéticas también puede mejorar el diagnóstico genético y el protocolo de detección de una población en riesgo.

Los investigadores plantean la hipótesis de que los familiares de primer grado de pacientes con adenoma no avanzado tienen un mayor riesgo tanto de CCR como de adenomas. El objetivo de los investigadores es cuantificar este riesgo e identificar otras características individuales del paciente o de la neoplasia que puedan contribuir a este aumento del riesgo. Además, los investigadores pretenden determinar los perfiles de alteración molecular del adenoma de colon en hermanos de pacientes con neoplasia avanzada.

El riesgo de CCR en familias de pacientes con CCR está bien establecido, pero está menos definido para familias de pacientes con adenomas. Las recomendaciones de detección para las familias cuando un sujeto índice tiene un adenoma en la colonoscopia no están claras. Los estudios previos que demostraron un mayor riesgo de CCR en familiares cercanos de sujetos con adenomas se vieron limitados principalmente por la falta de un grupo de comparación adecuado, no ofrecieron colonoscopia a todos los familiares o no verificaron el estado real del historial de adenomas en los familiares. Una revisión sistemática ha informado que la mayoría de los estudios citados sobre el riesgo de CCR en familiares con adenomas no han abordado la pregunta prevista. Actualmente, las pautas internacionales recomiendan la colonoscopia de detección en familiares cercanos y a una edad más temprana cuando hay un probando con un adenoma; sin embargo, esta recomendación no ha sido completamente respaldada por todas las sociedades debido a la falta de evidencia sólida. Esta brecha en el conocimiento destaca la necesidad de estudios bien diseñados y con el poder estadístico adecuado para estimar el riesgo de neoplasias colorrectales en sujetos que tienen familiares de primer grado con adenomas.