진행되지 않은 선종 환자의 직계 가족에서 대장 종양의 위험을 조사하기 위해 (NonAA)

대장암(CRC)은 전 세계적으로 세 번째로 흔한 암이며 암 사망의 두 번째 주요 원인입니다. 2012년 홍콩 암 등록부의 데이터에 따르면 CRC는 홍콩에서 두 번째로 흔한 암입니다. screeColorectal cancer (CRC)는 전 세계적으로 세 번째로 흔한 암이며 암 사망의 두 번째 주요 원인입니다. 2012년 홍콩 암 등록부의 데이터에 따르면 CRC는 홍콩에서 두 번째로 흔한 암입니다. 선별 검사의 이점을 뒷받침하는 설득력 있는 데이터가 있는 몇 안 되는 암 중 하나입니다. 현재 선종 제거는 암 발병률과 사망률을 줄이는 가장 효과적인 방법입니다. 국제 지침에서는 50세부터 CRC의 평균 위험이 있는 개인에 대한 선별 검사를 권장합니다.

50세 이상의 평균 위험 무증상 개인의 최대 30%는 적어도 하나의 선종을 가질 것입니다. 현재 지침에 따라 인구의 거의 절반이 40세부터 선종 가족력이 있는 경우 대장내시경 검사를 받도록 조언을 받습니다. 이러한 모든 개인에게 선별검사가 연루된다면 이는 의료 시스템에 막대한 부담이 될 것입니다. 둘째, 모든 선종이 동일한 위험을 수반하는 것은 아닙니다. 크거나 융모 선종은 1촌(FDR)에서 CRC 위험이 거의 70% 증가하는 반면 작은 선종은 약간 증가된 위험과 관련될 수 있습니다. 따라서 진행되지 않은 선종이 있는 대상자의 가족에서 결장직장 신생물의 위험을 결정하여 이들 개인에 대한 보다 집중적인 선별 검사를 정당화하는 것이 중요합니다.

가족성 결장직장 신생물에서 종양 발달로 이어지는 분자 경로는 산발적인 경우와 다를 가능성이 높습니다. 조기 발견, 예방 또는 치료를 위한 새로운 분자 기반 방법의 개발은 산발성 신생물과 가족성 신생물 간의 차이점에 대한 이해에 크게 의존합니다. 유전적 돌연변이의 식별은 또한 유전적 진단 및 위험 집단의 스크리닝 프로토콜을 개선할 수 있습니다.

연구자들은 진행되지 않은 선종 환자의 직계 가족이 CRC와 선종의 위험이 증가했다고 가정합니다. 조사관은 이 위험을 정량화하고 이 위험 증가에 기여할 수 있는 다른 개별 환자 또는 신생물 특성을 식별하는 것을 목표로 합니다. 또한 조사관은 진행성 신생물 환자의 형제자매에서 결장 선종의 분자 변경 프로필을 결정하는 것을 목표로 합니다.

CRC 환자의 가족에서 CRC의 위험은 잘 확립되어 있지만 선종 환자의 가족에 대해서는 덜 잘 정의되어 있습니다. 지표 피험자가 대장내시경 검사에서 선종을 가지고 있을 때 가족에 대한 선별 권장 사항은 명확하지 않습니다. 선종이 있는 피험자의 가까운 친척에서 증가된 CRC 위험을 입증하는 이전 연구는 대부분 적절한 비교 그룹이 부족하여 제한적이었고, 모든 친척에게 대장 내시경 검사를 제공하지 않았거나 친척의 선종 병력의 실제 상태에 대한 검증이 없었습니다. 체계적 검토에서 선종이 있는 친척의 CRC 위험에 대해 인용된 대부분의 연구는 의도된 질문을 다루지 않았다고 보고했습니다. 현재 국제 가이드라인에서는 선종이 있는 발단이 있는 가까운 친척과 더 어린 나이에 선별 대장내시경을 권장하지만, 이 권장 사항은 강력한 근거가 부족하여 모든 학회에서 완전히 지지되지 않았습니다. 이러한 지식 격차는 선종이 있는 직계 가족이 있는 피험자에서 결장직장 신생물의 위험을 추정하기 위해 잘 설계되고 적절하게 검증된 연구가 필요함을 강조합니다.