低ホスファターゼ症の健康負担

低ホスファターゼ症 (HPP) は、組織非特異的アルカリホスファターゼ遺伝子 (TNSALP) の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。 それは骨石灰化の障害、骨折、歯の喪失、筋力低下、およびおそらく他の健康への悪影響を引き起こします。

乳児期発症型は重度であり、最近治療法（アスフォターゼ・アルファ）が利用可能になるまでは、多くの場合致死的でした。 小児期に発症する型はそれほど重症ではなく、成人期に発症する型は軽度であり、骨粗鬆症として認識されないか誤診されることがよくあります。

軽度の疾患については十分に説明されておらず、利用可能な治療法がないため、成人を対象とした研究はあまり行われていません。 しかし、治療法が利用可能になった今では、成人を対象とした臨床試験の可能性があります。 治験の必要性があるかどうかを知るためには、軽度の HPP に関連して重大な個人的および経済的負担があるかどうかを判断する必要があります。

この研究は、シェフィールドの代謝骨クリニックに通うHPPが確認された（生化学的および遺伝子検査によって）成人と小児に対する臨床面接とメモのレビューで構成され、臨床上の問題と医療上の利用を確立します。 現在、シェフィールドのクリニックには約26人の大人と8人の子供が通っています。

この情報は、ファーマテリジェンス（カーディフ大学内に拠点を置く医療データグループ）と協力して、英国臨床実践研究データベースからのHPPの負担に関するデータ検索と医療経済分析を計画するために使用されます。