Obciążenie zdrowotne hipofosfatazją
Hipofosfatazja (HPP) jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym mutacją w nieswoistym tkankowo genie fosfatazy alkalicznej (TNSALP). Powoduje upośledzoną mineralizację kości, złamania, utratę zębów, osłabienie mięśni i prawdopodobnie inne niekorzystne skutki zdrowotne.
Postacie o początku w wieku niemowlęcym są ciężkie i często kończyły się śmiercią, aż do niedawnej dostępności leczenia (Asfotase Alfa). Postacie rozpoczynające się w dzieciństwie są mniej poważne, a postacie rozpoczynające się w wieku dorosłym są łagodne i często nierozpoznawane lub błędnie diagnozowane jako osteoporoza.
Mniej poważne postacie choroby nie są dobrze opisane, a ponieważ nie było dostępnego leczenia, nie przeprowadzono zbyt wielu badań u dorosłych. Jednak teraz, gdy leczenie jest dostępne, istnieje możliwość przeprowadzenia badania klinicznego u dorosłych. Aby wiedzieć, czy istnieje potrzeba badania, należy ustalić, czy istnieje znaczne obciążenie osobiste i ekonomiczne związane z mniej poważnymi postaciami HPP.
Badanie składa się z wywiadu klinicznego i przeglądu notatek dorosłych i dzieci z potwierdzoną (za pomocą testów biochemicznych i genetycznych) HPP uczęszczających do klinik metabolicznych kości w Sheffield w celu ustalenia ich problemów klinicznych i zastosowania opieki zdrowotnej. Obecnie w klinikach w Sheffield przebywa około 26 osób dorosłych i 8 dzieci.
Informacje zostaną wykorzystane do zaplanowania wyszukiwania danych i analizy ekonomicznej obciążenia HPP z brytyjskiej bazy danych badań praktyki klinicznej we współpracy z Pharmatelligence (grupa danych dotyczących opieki zdrowotnej z siedzibą na Uniwersytecie w Cardiff).
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Jest to retrospektywne badanie obserwacyjne mające na celu opisanie problemów klinicznych i zastosowania opieki zdrowotnej u dorosłych i dzieci z hipofosfatazją.
Przeprowadzone zostaną wywiady z pacjentami z hipofosfatazją wieku dziecięcego i dorosłego (oraz rodzicami dzieci). Notatki ze szpitala, rejestry wizyt i podsumowania opieki lekarza rodzinnego również zostaną poddane przeglądowi.
Źródła te zostaną wykorzystane do opisania ich problemów klinicznych, wpływu tych problemów na ich codzienne funkcjonowanie oraz tego, z jakich usług medycznych korzystali.
Pacjenci zgłaszają się na jedną wizytę w celu uzyskania świadomej zgody i przeprowadzenia wywiadu.
Szczegółowo oceniane problemy zdrowotne będą obejmowały:
- Złamania
- Problemy stomatologiczne
- Powikłania szkieletowe
- Problemy z poruszaniem się
- Powikłania neurochirurgiczne
- drgawki
- Powikłania oddechowe
- Depresja i niepokój
- Skutki uboczne leczenia, w tym hiperkalcemia i hiperfosfatemia Zgony również będą rejestrowane
Ocena zasobów opieki zdrowotnej będzie obejmować
- Epizody opieki podstawowej
- Epizody opieki ambulatoryjnej drugiego i trzeciego stopnia
- Epizody szpitalne
- Wsparcie żywieniowe
- Wsparcie terapii
- Zabieg dentystyczny
- Stosowanie leków dostępnych bez recepty
Formularz raportu z danymi przypadku zostanie opracowany jako proces iteracyjny w okresie wywiadów, aby zapewnić zebranie wszystkich danych, które mogą być przedmiotem zainteresowania. Ponieważ warunek nie jest dobrze opisany, ważne jest, aby zgłaszane dane nie ograniczały się do obszarów, w których można się już spodziewać problemów.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
South Yorks
-
Sheffield, South Yorks, Zjednoczone Królestwo, S5 7AU
- Academic Unit of Bone Metabolism (Sheffield)
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Hipofosfatazja
Kryteria wyłączenia:
- Niezdolny/niechętny do wyrażenia świadomej zgody
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Dorośli i dzieci z hipofosfatazją
Wywiad dotyczący korzystania z opieki zdrowotnej
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
opis zastosowania w opiece zdrowotnej
Ramy czasowe: jednodniowa wizyta studyjna
|
Dane opisowe, z jakich usług opieki zdrowotnej korzystał pacjent w związku z HPP
|
jednodniowa wizyta studyjna
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
wizyty w służbie zdrowia
Ramy czasowe: jednodniowa wizyta studyjna
|
dane opisowe dotyczące liczby wizyt w opiece zdrowotnej
|
jednodniowa wizyta studyjna
|
|
koszt opieki zdrowotnej
Ramy czasowe: jednodniowa wizyta studyjna
|
szacunkowe koszty opieki zdrowotnej przypisane HPP
|
jednodniowa wizyta studyjna
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Richard Eastell, MD FRCP, University of Sheffield
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- STH19182
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .