Gesundheitsbelastung durch Hypophosphatasie

Hypophosphatasie (HPP) ist eine genetische Störung, die durch eine Mutation im Gen für gewebeunspezifische alkalische Phosphatase (TNSALP) verursacht wird. Es führt zu einer beeinträchtigten Knochenmineralisierung, Brüchen, Zahnverlust, Muskelschwäche und möglicherweise anderen gesundheitsschädlichen Folgen.

Die Formen mit infantilem Verlauf sind schwerwiegend und verliefen oft tödlich, bis kürzlich eine Behandlung verfügbar war (Asfotase Alfa). Die im Kindesalter auftretenden Formen sind weniger schwerwiegend und die im Erwachsenenalter auftretende Form ist mild und wird oft nicht erkannt oder fälschlicherweise als Osteoporose diagnostiziert.

Die weniger schweren Formen der Krankheit sind nicht gut beschrieben, und da es keine verfügbare Behandlung gibt, gibt es bei Erwachsenen nicht viel Forschung. Da die Behandlung nun verfügbar ist, besteht jedoch die Möglichkeit einer klinischen Studie bei Erwachsenen. Um festzustellen, ob ein Versuch erforderlich ist, muss festgestellt werden, ob mit den weniger schwerwiegenden Formen von HPP eine erhebliche persönliche und wirtschaftliche Belastung verbunden ist.

Die Studie besteht aus einem klinischen Interview und einer Notizenbesprechung mit Erwachsenen und Kindern mit bestätigtem (durch biochemische und genetische Tests) HPP, die Kliniken für metabolische Knochenerkrankungen in Sheffield aufsuchen, um ihre klinischen Probleme und die Inanspruchnahme der Gesundheitsversorgung zu ermitteln. Derzeit besuchen etwa 26 Erwachsene und 8 Kinder Kliniken in Sheffield.

Die Informationen werden zur Planung einer Datensuche und gesundheitsökonomischen Analyse der Belastung durch HPP aus der britischen Clinical Practice Research Database in Zusammenarbeit mit Pharmatelligence (einer Gruppe für Gesundheitsdaten mit Sitz an der University of Cardiff) verwendet.