Carga de saúde da hipofosfatasia
A hipofosfatasia (HPP) é uma doença genética causada por mutação no gene da fosfatase alcalina não específica de tecido (TNSALP). Causa mineralização óssea prejudicada, fraturas, perda de dentes, fraqueza muscular e possivelmente outros resultados adversos à saúde.
As formas de início infantil são graves e muitas vezes fatais até a recente disponibilidade de um tratamento (Asfotase Alfa). As formas de início na infância são menos graves e a forma de início na idade adulta é leve e muitas vezes não é reconhecida ou diagnosticada erroneamente como osteoporose.
As formas menos graves da doença não são bem descritas e, como não há tratamento disponível, não há muita pesquisa em adultos. No entanto, agora que o tratamento está disponível, existe a possibilidade de um ensaio clínico em adultos. Para saber se há necessidade de um julgamento, é necessário determinar se há uma carga pessoal e econômica significativa associada às formas menos graves de HPP.
O estudo consiste em uma entrevista clínica e revisão de notas de adultos e crianças com HPP confirmada (por testes bioquímicos e genéticos) que frequentam clínicas ósseas metabólicas em Sheffield para estabelecer seus problemas clínicos e uso de cuidados de saúde. Atualmente, cerca de 26 adultos e 8 crianças frequentam clínicas em Sheffield.
As informações serão usadas para planejar uma pesquisa de dados e uma análise econômica da saúde da carga de HPP do banco de dados de pesquisa clínica do Reino Unido em colaboração com Pharmatelligence (um grupo de dados de saúde baseado na Universidade de Cardiff).
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Este é um estudo observacional retrospectivo para descrever os problemas clínicos e uso de cuidados de saúde de adultos e crianças com hipofosfatasia.
Serão realizadas entrevistas com pacientes com hipofosfatasia de início na infância e na idade adulta (e os pais das crianças). Anotações hospitalares, registros de consultas e registros de atendimento resumido do clínico geral também serão revisados.
Essas fontes serão usadas para descrever seus problemas clínicos, como esses problemas afetam sua função diária e quais serviços de saúde eles usaram.
Os pacientes comparecerão para uma única visita para obter o consentimento informado e conduzir a entrevista.
Os problemas de saúde especificamente avaliados em detalhes incluirão:
- Fraturas
- problemas dentários
- Complicações esqueléticas
- problemas de mobilidade
- Complicações neurocirúrgicas
- convulsões
- Complicações respiratórias
- Depressão e ansiedade
- Efeitos colaterais do tratamento, incluindo hipercalcemia e hiperfosfatemia As mortes também serão registradas
A avaliação dos recursos de saúde incluirá
- episódios de cuidados primários
- Episódios ambulatoriais de atenção secundária e terciária
- Episódios de internação
- Suporte nutricional
- Suporte terapêutico
- Tratamento dentário
- Uso de medicamentos sem receita
Um formulário de relatório de dados de caso será desenvolvido como um processo iterativo durante o período das entrevistas para garantir que todos os dados de interesse potencial sejam capturados. Como a condição não está bem descrita, é importante que os dados relatados não se limitem às áreas onde já se espera encontrar problemas.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
South Yorks
-
Sheffield, South Yorks, Reino Unido, S5 7AU
- Academic Unit of Bone Metabolism (Sheffield)
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Hipofosfatasia
Critério de exclusão:
- Incapaz/não quer dar consentimento informado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Adultos e crianças com hipofosfatasia
Entrevista de uso de saúde
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
descrição do uso de cuidados de saúde
Prazo: visita de estudo de um dia
|
Dados descritivos sobre quais serviços de saúde o paciente utilizou em relação à HPP
|
visita de estudo de um dia
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
consultas de uso de saúde
Prazo: visita de estudo de um dia
|
dados descritivos sobre o número de atendimentos de saúde
|
visita de estudo de um dia
|
|
custo de saúde
Prazo: visita de estudo de um dia
|
custo estimado de assistência médica atribuível a HPP
|
visita de estudo de um dia
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Richard Eastell, MD FRCP, University of Sheffield
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- STH19182
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .