低磷酸酯酶症的健康负担

低磷酸酯酶症 (HPP) 是一种由组织非特异性碱性磷酸酶基因 (TNSALP) 突变引起的遗传性疾病。 它会导致骨矿化受损、骨折、牙齿脱落、肌肉无力以及其他可能的不良健康后果。

婴儿期发病的形式很严重，并且在最近出现治疗方法（Asfotase Alfa）之前通常是致命的。 儿童期发病的症状较轻，成人发病的症状较轻，并且常常未被识别或误诊为骨质疏松症。

这种疾病不太严重的形式没有得到很好的描述，而且由于没有可用的治疗方法，因此对成人的研究也不多。 然而，既然治疗可用，就有可能在成人中进行临床试验。 要知道是否需要进行试验，需要确定是否存在与较不严重的 HPP 相关的重大个人和经济负担。

该研究包括对在谢菲尔德的代谢骨诊所就诊的确诊（通过生化和基因检测）HPP 的成人和儿童进行临床访谈和笔记审查，以确定他们的临床问题和医疗保健用途。 目前约有 26 名成人和 8 名儿童在谢菲尔德的诊所就诊。

这些信息将用于与 Pharmatelligence（加的夫大学内的医疗保健数据组）合作，从英国临床实践研究数据库中规划 HPP 负担的数据搜索和健康经济分析。