Carga para la salud de la hipofosfatasia
La hipofosfatasia (HPP) es un trastorno genético causado por una mutación en el gen de la fosfatasa alcalina no específica de tejido (TNSALP). Provoca deterioro de la mineralización ósea, fracturas, pérdida de dientes, debilidad muscular y posiblemente otros resultados adversos para la salud.
Las formas de inicio infantil son graves y, a menudo, fatales hasta la disponibilidad reciente de un tratamiento (Asfotase Alfa). Las formas de inicio en la infancia son menos graves y la forma de inicio en la edad adulta es leve y, a menudo, no se reconoce o se diagnostica erróneamente como osteoporosis.
Las formas menos graves de la enfermedad no están bien descritas y, debido a que no ha habido un tratamiento disponible, no se han realizado muchas investigaciones en adultos. Sin embargo, ahora que el tratamiento está disponible, existe la posibilidad de un ensayo clínico en adultos. Para saber si es necesario realizar un ensayo, es necesario determinar si existe una carga personal y económica significativa asociada con las formas menos graves de HPP.
El estudio consiste en una entrevista clínica y revisión de notas de adultos y niños con HPP confirmado (mediante pruebas bioquímicas y genéticas) que asisten a clínicas metabólicas óseas en Sheffield para establecer sus problemas clínicos y el uso de atención médica. Actualmente hay alrededor de 26 adultos y 8 niños que asisten a clínicas en Sheffield.
La información se utilizará para planificar una búsqueda de datos y un análisis económico de la salud de la carga de HPP de la base de datos de investigación de práctica clínica del Reino Unido en colaboración con Pharmatelligence (un grupo de datos de atención médica con sede en la Universidad de Cardiff).
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Este es un estudio retrospectivo observacional para describir los problemas clínicos y el uso de la atención médica de adultos y niños con hipofosfatasia.
Se realizarán entrevistas con pacientes con hipofosfatasia de inicio en la niñez y la edad adulta (y los padres de los niños). También se revisarán las notas del hospital, los registros de citas y los registros de atención resumida del médico de cabecera.
Estas fuentes se utilizarán para describir sus problemas clínicos, cómo estos problemas afectan su funcionamiento diario y qué servicios de atención médica han utilizado.
Los pacientes asistirán a una sola visita para obtener el consentimiento informado y realizar la entrevista.
Los problemas de salud evaluados específicamente en detalle incluirán:
- Fracturas
- Problemas dentales
- Complicaciones esqueléticas
- Problemas de movilidad
- Complicaciones neuroquirúrgicas
- convulsiones
- Complicaciones respiratorias
- Depresion y ansiedad
- Los efectos secundarios del tratamiento, incluidas la hipercalcemia y la hiperfosfatemia. También se registrarán las muertes.
La evaluación de los recursos de atención médica incluirá
- Episodios de atención primaria
- Episodios ambulatorios de atención secundaria y terciaria
- Episodios de pacientes hospitalizados
- Soporte nutricional
- Apoyo a la terapia
- Tratamiento dental
- Uso de medicamentos de venta libre
Se desarrollará un formulario de informe de datos de casos como un proceso iterativo durante el período de las entrevistas para garantizar que se capturen todos los datos de interés potencial. Debido a que la condición no está bien descrita, es importante que los datos informados no se limiten a las áreas donde ya se podría esperar encontrar problemas.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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South Yorks
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Sheffield, South Yorks, Reino Unido, S5 7AU
- Academic Unit of Bone Metabolism (Sheffield)
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hipofosfatasia
Criterio de exclusión:
- Incapaz/no dispuesto a dar consentimiento informado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Adultos y niños con hipofosfatasia
Entrevista de uso de atención médica
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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descripción del uso sanitario
Periodo de tiempo: visita de estudio de un día
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Datos descriptivos sobre qué servicios sanitarios ha utilizado el paciente en relación con HPP
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visita de estudio de un día
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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citas de uso de atención médica
Periodo de tiempo: visita de estudio de un día
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datos descriptivos sobre el número de encuentros de atención médica
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visita de estudio de un día
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costo de la atención médica
Periodo de tiempo: visita de estudio de un día
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coste sanitario estimado atribuible a HPP
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visita de estudio de un día
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Richard Eastell, MD FRCP, University of Sheffield
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- STH19182
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