Sundhedsbyrde af hypofosfatasi

Hypophosphatasia (HPP) er en genetisk lidelse forårsaget af mutation i det vævs-ikke-specifikke alkaliske fosfatasegen (TNSALP). Det forårsager nedsat knoglemineralisering, frakturer, tandtab, muskelsvaghed og muligvis andre ugunstige helbredseffekter.

De infantile debutformer er alvorlige og var ofte dødelige indtil den nylige tilgængelighed af en behandling (Asfotase Alfa). Formerne i barndommen er mindre alvorlige, og de voksne, der debuterer, er milde og ofte uerkendte eller fejldiagnosticeret som osteoporose.

De mindre alvorlige former for sygdommen er ikke godt beskrevet, og fordi der ikke har været nogen tilgængelig behandling, har der ikke været meget forskning hos voksne. Men nu, hvor behandling er tilgængelig, er der mulighed for et klinisk forsøg med voksne. For at vide, om der er behov for et forsøg, er der behov for at afgøre, om der er en betydelig personlig og økonomisk byrde forbundet med de mindre alvorlige former for HPP.

Undersøgelsen består af et klinisk interview og notegennemgang af voksne og børn med bekræftet (ved biokemisk og genetisk testning) HPP, der deltager i metaboliske knogleklinikker i Sheffield for at fastslå deres kliniske problemer og brug af sundhedspleje. Der er i øjeblikket omkring 26 voksne og 8 børn på klinikker i Sheffield.

Oplysningerne vil blive brugt til at planlægge en datasøgning og sundhedsøkonomisk analyse af byrden af ​​HPP fra UK Clinical Practice Research Database i samarbejde med Pharmatelligence (en sundhedsdatagruppe baseret på University of Cardiff).