Zdravotní zátěž hypofosfatázie

Hypofosfatázie (HPP) je genetická porucha způsobená mutací tkáňově nespecifického genu pro alkalickou fosfatázu (TNSALP). Způsobuje zhoršenou mineralizaci kostí, zlomeniny, ztrátu zubů, svalovou slabost a možná i další nepříznivé zdravotní následky.

Infantilní formy jsou závažné a byly často fatální až do nedávné dostupnosti léčby (Asfotase Alfa). Formy s nástupem v dětství jsou méně závažné a forma s nástupem v dospělosti je mírná a často nerozpoznaná nebo chybně diagnostikovaná jako osteoporóza.

Méně závažné formy onemocnění nejsou dobře popsány, a protože neexistuje žádná dostupná léčba, neproběhlo mnoho výzkumů u dospělých. Nyní, když je léčba dostupná, existuje možnost klinické studie u dospělých. Abychom věděli, zda je potřeba provést zkoušku, je třeba určit, zda existuje významná osobní a ekonomická zátěž spojená s méně závažnými formami HPP.

Studie sestává z klinického rozhovoru a zaznamenává přehled dospělých a dětí s potvrzeným (biochemickým a genetickým testováním) HPP, kteří navštěvují metabolické kostní kliniky v Sheffieldu za účelem zjištění jejich klinických problémů a využití zdravotní péče. V současné době navštěvuje kliniky v Sheffieldu asi 26 dospělých a 8 dětí.

Informace budou použity k plánování vyhledávání dat a zdravotně ekonomické analýzy zátěže HPP z databáze výzkumu klinické praxe ve Spojeném království ve spolupráci s Pharmatelligence (skupina zdravotnických dat se sídlem na University of Cardiff).