Onere sanitario dell'ipofosfatasia
L'ipofosfatasia (HPP) è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene della fosfatasi alcalina non specifica per tessuto (TNSALP). Provoca compromissione della mineralizzazione ossea, fratture, perdita dei denti, debolezza muscolare e possibilmente altri esiti negativi per la salute.
Le forme ad esordio infantile sono gravi e spesso fatali fino alla recente disponibilità di un trattamento (Asfotase Alfa). Le forme ad esordio infantile sono meno gravi e la forma ad esordio in età adulta è lieve e spesso non riconosciuta o diagnosticata erroneamente come osteoporosi.
Le forme meno gravi della malattia non sono ben descritte e, poiché non esiste un trattamento disponibile, non sono state condotte molte ricerche sugli adulti. Tuttavia, ora che il trattamento è disponibile, esiste la possibilità di una sperimentazione clinica negli adulti. Per sapere se c'è bisogno di un processo c'è bisogno di determinare se c'è un onere personale ed economico significativo associato alle forme meno gravi di HPP.
Lo studio consiste in un'intervista clinica e una revisione delle note di adulti e bambini con HPP confermato (mediante test biochimici e genetici) che frequentano le cliniche dell'osso metabolico a Sheffield per stabilire i loro problemi clinici e l'uso sanitario. Attualmente ci sono circa 26 adulti e 8 bambini che frequentano le cliniche a Sheffield.
Le informazioni saranno utilizzate per pianificare una ricerca di dati e un'analisi economica sanitaria del carico di HPP dal database di ricerca sulla pratica clinica del Regno Unito in collaborazione con Pharmatelligence (un gruppo di dati sanitari con sede all'interno dell'Università di Cardiff).
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio osservazionale retrospettivo per descrivere i problemi clinici e l'uso dell'assistenza sanitaria di adulti e bambini con ipofosfatasia.
Le interviste saranno condotte con pazienti con ipofosfatasia infantile e adulta (e con i genitori dei bambini). Verranno esaminate anche le note ospedaliere, i registri degli appuntamenti e i registri riassuntivi delle cure del medico di base.
Queste fonti saranno utilizzate per descrivere i loro problemi clinici, come questi problemi influenzano la loro funzione quotidiana e quali servizi sanitari hanno utilizzato.
I pazienti parteciperanno per una singola visita per ottenere il consenso informato e condurre l'intervista.
I problemi di salute specificatamente valutati in dettaglio includeranno:
- Fratture
- Problemi dentali
- Complicazioni scheletriche
- Problemi di mobilità
- Complicanze neurochirurgiche
- Convulsioni
- Complicanze respiratorie
- Depressione e ansia
- Verranno registrati anche gli effetti collaterali del trattamento, tra cui ipercalcemia e iperfosfatemia
La valutazione delle risorse sanitarie includerà
- Episodi di cure primarie
- Episodi ambulatoriali di cure secondarie e terziarie
- Episodi in degenza
- Supporto nutrizionale
- Supporto terapeutico
- Trattamento dentale
- Uso di farmaci da banco
Un modulo di segnalazione dei dati del caso sarà sviluppato come processo iterativo durante il periodo delle interviste per garantire che tutti i dati di potenziale interesse vengano acquisiti. Poiché la condizione non è ben descritta, è importante che i dati riportati non siano limitati alle aree in cui ci si potrebbe già aspettare di trovare problemi.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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South Yorks
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Sheffield, South Yorks, Regno Unito, S5 7AU
- Academic Unit of Bone Metabolism (Sheffield)
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Ipofosfatasia
Criteri di esclusione:
- Incapace/riluttante a fornire il consenso informato
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Adulti e bambini con ipofosfatasia
Intervista sull'uso sanitario
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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descrizione dell'uso sanitario
Lasso di tempo: visita di studio di un giorno
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Dati descrittivi sui servizi sanitari utilizzati dal paziente in relazione all'HPP
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visita di studio di un giorno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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appuntamenti per uso sanitario
Lasso di tempo: visita di studio di un giorno
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dati descrittivi sul numero di incontri sanitari
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visita di studio di un giorno
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costo sanitario
Lasso di tempo: visita di studio di un giorno
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costo sanitario stimato attribuibile a HPP
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visita di studio di un giorno
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Richard Eastell, MD FRCP, University of Sheffield
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (STIMA)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- STH19182
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