저인산혈증의 건강 부담
저인산증(HPP)은 조직 비특이적 알칼리성 포스파타제 유전자(TNSALP)의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 뼈의 광물화 장애, 골절, 치아 손실, 근력 약화 및 기타 건강에 좋지 않은 결과를 초래할 수 있습니다.
영아 발병 형태는 중증이며 최근 치료법(Asfotase Alfa)이 나오기 전까지 종종 치명적이었습니다. 어린 시절 발병 형태는 덜 심각하고 성인 발병 형태는 경미하여 종종 골다공증으로 인식되지 않거나 오진됩니다.
덜 심각한 형태의 질병은 잘 설명되어 있지 않으며 사용 가능한 치료법이 없기 때문에 성인에 대한 연구가 많지 않았습니다. 그러나 이제 치료가 가능해짐에 따라 성인을 대상으로 한 임상 시험의 가능성이 있습니다. 임상시험이 필요한지 여부를 알기 위해서는 덜 심각한 형태의 HPP와 관련된 상당한 개인적 및 경제적 부담이 있는지 판단할 필요가 있습니다.
이 연구는 그들의 임상적 문제와 건강 관리 사용을 확립하기 위해 Sheffield의 대사 뼈 클리닉에 참석하는 HPP(생화학적 및 유전적 검사에 의해) 확인된 성인 및 어린이에 대한 임상 인터뷰 및 메모 검토로 구성됩니다. 현재 Sheffield에는 약 26명의 성인과 8명의 어린이가 진료소에 다니고 있습니다.
이 정보는 Pharmatelligence(카디프 대학에 기반을 둔 의료 데이터 그룹)와 협력하여 UK Clinical Practice Research Database에서 HPP의 부담에 대한 데이터 검색 및 건강 경제 분석을 계획하는 데 사용됩니다.
연구 개요
상세 설명
이것은 저인산혈증이 있는 성인과 어린이의 임상 문제와 의료 사용을 설명하기 위한 관찰적 후향적 연구입니다.
인터뷰는 아동기 및 성인 발병 저인산혈증 환자(및 아동의 부모)를 대상으로 실시됩니다. 병원 기록, 약속 기록 및 GP 요약 치료 기록도 검토됩니다.
이러한 출처는 임상 문제, 이러한 문제가 일상 기능에 미치는 영향, 사용한 의료 서비스를 설명하는 데 사용됩니다.
환자는 정보에 입각한 동의를 얻고 인터뷰를 수행하기 위해 단일 방문에 참석합니다.
구체적으로 상세하게 평가되는 건강 문제에는 다음이 포함됩니다.
- 골절
- 치과 문제
- 골격 합병증
- 이동성 문제
- 신경 외과 합병증
- 발작
- 호흡기 합병증
- 우울증과 불안
- 고칼슘혈증 및 고인산혈증을 포함한 치료의 부작용 사망도 기록됩니다.
의료 자원 평가에는 다음이 포함됩니다.
- 1차 진료 에피소드
- 2차 및 3차 진료 외래 환자 에피소드
- 입원 환자 에피소드
- 영양 지원
- 치료 지원
- 치과 치료
- 일반 의약품 사용
사례 데이터 보고서 양식은 잠재적인 모든 관심 데이터를 캡처할 수 있도록 인터뷰 기간 동안 반복 프로세스로 개발됩니다. 조건이 잘 설명되어 있지 않기 때문에 보고된 데이터가 이미 문제를 발견할 것으로 예상되는 영역으로 제한되지 않는 것이 중요합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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South Yorks
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Sheffield, South Yorks, 영국, S5 7AU
- Academic Unit of Bone Metabolism (Sheffield)
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 저인산증
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의를 할 수 없거나 할 의사가 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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저인산혈증이 있는 성인 및 어린이
의료 사용 인터뷰
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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의료 사용에 대한 설명
기간: 일일 학습 방문
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환자가 HPP와 관련하여 사용한 의료 서비스에 대한 설명 데이터
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일일 학습 방문
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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의료 사용 약속
기간: 일일 학습 방문
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의료 접촉 횟수에 대한 설명 데이터
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일일 학습 방문
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의료 비용
기간: 일일 학습 방문
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HPP로 인한 예상 의료 비용
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일일 학습 방문
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Richard Eastell, MD FRCP, University of Sheffield
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- STH19182
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