Hypofosfatasian terveystaakka
Hypofosfatasia (HPP) on geneettinen sairaus, joka johtuu kudos-epäspesifisen alkalisen fosfataasigeenin (TNSALP) mutaatiosta. Se aiheuttaa heikentynyttä luun mineralisaatiota, murtumia, hampaiden menetystä, lihasheikkoutta ja mahdollisesti muita haitallisia terveysvaikutuksia.
Lapset alkavat muodot ovat vakavia ja olivat usein kohtalokkaita, kunnes hoito (Asfotase Alfa) äskettäin oli saatavilla. Lapsuudessa alkaneet muodot ovat lievempiä, ja aikuisilla alkaneet muodot ovat lieviä, ja niitä ei usein tunnisteta tai se diagnosoidaan väärin osteoporoosiksi.
Taudin lievempiä muotoja ei ole kuvattu hyvin, ja koska hoitoa ei ole ollut saatavilla, aikuisilla ei ole tehty paljon tutkimusta. Nyt kun hoito on saatavilla, on kuitenkin mahdollista suorittaa kliininen tutkimus aikuisilla. Jotta tiedetään, tarvitaanko kokeilua, on selvitettävä, liittyykö HPP:n lievempiin muotoihin merkittävää henkilökohtaista ja taloudellista taakkaa.
Tutkimus koostuu kliinisestä haastattelusta ja muistiinpanoja katsauksista aikuisista ja lapsista, joilla on varmistettu (biokemiallisen ja geneettisen testauksen perusteella) HPP ja jotka käyvät aineenvaihduntaluun klinikoilla Sheffieldissä selvittääkseen kliiniset ongelmansa ja terveydenhuollon käytön. Sheffieldin klinikoilla on tällä hetkellä noin 26 aikuista ja 8 lasta.
Tietoja käytetään suunniteltaessa tiedonhakua ja terveystaloudellista analyysiä HPP:n rasituksesta Yhdistyneen kuningaskunnan kliinisen käytännön tutkimustietokannasta yhteistyössä Pharmatelligencen kanssa (Cardiffin yliopistossa toimiva terveydenhuollon tietoryhmä).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on havainnollinen retrospektiivinen tutkimus, joka kuvaa hypofosfatasiasta kärsivien aikuisten ja lasten kliinisiä ongelmia ja terveydenhuollon käyttöä.
Haastattelut tehdään potilaiden kanssa, joilla on lapsuudessa ja aikuisuudessa alkanut hypofosfatasia (ja lasten vanhempia). Sairaalamuistiinpanot, vastaanottopöytäkirjat ja yleislääkärin hoitoyhteenvedot tarkistetaan myös.
Näiden lähteiden avulla kuvataan heidän kliinisiä ongelmiaan, miten nämä ongelmat vaikuttavat heidän päivittäiseen toimintaansa ja mitä terveydenhuoltopalveluita he ovat käyttäneet.
Potilaat osallistuvat yhdelle käynnille saadakseen tietoisen suostumuksen ja suorittaakseen haastattelun.
Erityisesti yksityiskohtaisesti arvioituja terveysongelmia ovat:
- Murtumia
- Hammasongelmat
- Luuston komplikaatiot
- Liikkumisongelmat
- Neurokirurgiset komplikaatiot
- Kohtaukset
- Hengityselinten komplikaatiot
- Masennus ja ahdistus
- Hoidon sivuvaikutukset mukaan lukien hyperkalsemia ja hyperfosfatemia Kuolemat kirjataan myös
Terveydenhuollon resurssien arviointi sisältää
- Perushoidon jaksot
- Toissijaisen ja korkea-asteen hoidon avohoitojaksot
- Potilasjaksot
- Ravitsemustuki
- Terapiatuki
- Hammashoito
- Reseptivapaa lääkkeiden käyttö
Tapaustietoraportointilomake kehitetään iteratiivisena prosessina haastattelujen ajan, jotta varmistetaan, että kaikki mahdollisesti kiinnostavat tiedot kerätään. Koska tilaa ei ole kuvattu hyvin, on tärkeää, että raportoidut tiedot eivät rajoitu alueille, joilla saattaa jo odottaa olevan ongelmia.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
South Yorks
-
Sheffield, South Yorks, Yhdistynyt kuningaskunta, S5 7AU
- Academic Unit of Bone Metabolism (Sheffield)
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Hypofosfatasia
Poissulkemiskriteerit:
- Ei pysty/halua antaa tietoon perustuvaa suostumusta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Aikuiset ja lapset, joilla on hypofosfatasia
Terveydenhuollon käytön haastattelu
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
kuvaus terveydenhuollon käytöstä
Aikaikkuna: yhden päivän opintovierailu
|
Kuvaavia tietoja siitä, mitä terveydenhuoltopalveluita potilas on käyttänyt HPP:hen liittyen
|
yhden päivän opintovierailu
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
terveydenhuollon käyttöajat
Aikaikkuna: yhden päivän opintovierailu
|
kuvaavat tiedot terveydenhuollon kohtaamisten määrästä
|
yhden päivän opintovierailu
|
|
terveydenhuollon kustannukset
Aikaikkuna: yhden päivän opintovierailu
|
arvioidut HPP:n aiheuttamat terveydenhuoltokustannukset
|
yhden päivän opintovierailu
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Richard Eastell, MD FRCP, University of Sheffield
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- STH19182
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .