Rady Children's Institute ゲノムバイオレポジトリ

RCIは、生物学的サンプル（血液など）、派生ゲノム配列（DNAおよびRNAから）、および臨床的特徴を、将来の研究研究のための標準化されたリソースとしてバイオレポジトリに収集します。 Genomics Institute Biorepository の目的は、ゲノムの原因と小児疾患の治療に関連する基礎研究と臨床研究のために、同意を得たサンプルとデータを提供することです。診断または臨床的決定。

生物学的サンプルと臨床データの多様なバイオレポジトリは、これらの研究が広範かつ詳細な比較を行うために不可欠です。 特に、大規模なバイオレポジトリにより、研究所に所属する研究者は、サンディエゴのラディ小児病院 (RCHSD) がサービスを提供している、十分に研究されていない多くの民族および人種グループにおいて、疾患または治療反応の新しい原因を特定できるようになります。

具体的には、バイオレポジトリは、その後の個々の研究プロトコルを介して、登録された被験者およびその後のすべての罹患患者の臨床診断率を改善し、患者に提供される検査機能を改善し、疾患および治療反応のメカニズムの理解を高め、臨床を改善するための研究を可能にします。これらの病気の管理。 バイオレポジトリは、影響を受けたサンプルの病気または治療の根本的な原因を特定するための分析と比較の目的で、影響を受けている個人と影響を受けていない個人と家族、または影響を受けている組織と影響を受けていない組織を登録します。 サンプルとデータは無期限に保存され、承認された研究者と共有され、小児疾患のゲノム要素の理解が深まります。

さらに、バイオレポジトリは、遺伝病の診断を行うためのメカニズムを提供します。 つまり、ゲノム配列が生物学的サンプルから得られると、それらはすぐに分析されます。 罹患した子供の臨床的特徴を説明するように見える遺伝性疾患が特定された場合、それらの結果は、臨床検査改善法 (CLIA) および米国病理学会 (CAP) の推奨事項に準拠した方法で確認され、電子カルテ (EHR)。 CLIA および CAP メソッドによって確認されたサンプルは、そのように識別され、将来の確認調査のために保持されます。

具体的な目的

1. 生物学的サンプルと関連する臨床データ (Phenome) を収集します。
2. 生物学的サンプルからゲノムデータを作成、分析、保存する。 ゲノム データには、ゲノム (DNA) 配列、RNA 配列、および/またはその他の関連するオミクス データ (ファーマコゲノミクス、トランスクリプトミクス、エピジェネティクス、およびマイクロバイオームを含む) が含まれます。 一部のゲノム データは、全ゲノム シーケンスになります。 他のサンプルのゲノム データは、特定の遺伝子または遺伝子のすべてのエクソン (「エクソーム」) のパネルになります。
3. ゲノミクス技術とソフトウェアを調査および改善して、小児疾患と治療反応に関連する理解と検査能力を高める。
4. 資格のある研究者や共同研究者が標本やデータを利用できるようにして、小児疾患と治療反応の理解を深めること。
5. 多種多様な集団および臨床症状からゲノムデータを収集し、関連付けるため。
6. 均一な同意を得たサンプルとデータの収集、取得方法、ゲノムベースの調査研究のための保管、およびその後の IRB の承認を提供すること。
7. 新しい研究技術を使用して、臨床的に確認されたゲノム診断と治療ガイダンスを分析および報告する。
8. 新しい遺伝子と病気のプロセスを特定し、研究すること。

治験責任医師は、年間 3000 人の被験者を登録する予定です。 インフォームドコンセントの後、研究チームは家族歴と血液サンプルを収集します。 治験責任医師は、登録時および長期的に医療記録から臨床情報を収集して、被験者の病状の変化を評価し、新しい症状を収集します。 研究チームは、臨床症状および将来の研究試験のために、臨床手順から得られた組織およびその他の生物学的材料を清掃します。