Genomické biorepozitář Dětského ústavu Rady

RCI bude shromažďovat biologické vzorky (jako je krev), odvozené genomové sekvence (z DNA a RNA) a klinické rysy v Biorepository jako standardizovaný zdroj pro budoucí výzkumné studie. Účelem Biorepository Genomics Institute je poskytovat schválené vzorky a data pro základní a klinický výzkum související s genomickou příčinou a léčbou dětských nemocí a v budoucnu jako referenční data (kontrola kvality) pro zlepšení schopnosti provádět klinické diagnózy nebo klinického rozhodnutí.

Rozmanitá bioúložiště biologických vzorků a klinických dat je nezbytná k tomu, aby tyto studie mohly provádět široká a podrobná srovnání. Zejména velké bioúložiště umožní výzkumníkům přidruženým k institutu identifikovat nové příčiny nemocí nebo léčebné reakce v mnoha málo prostudovaných etnických a rasových skupinách, kterým slouží dětská nemocnice Rady v San Diegu (RCHSD).

Konkrétně Biorepository, prostřednictvím následných individuálních výzkumných protokolů, umožní výzkum ke zlepšení míry klinických diagnóz u zapsaných subjektů a následně všech postižených pacientů, zlepší možnosti testování nabízené pacientům, zlepší porozumění mechanismům onemocnění a léčebných reakcí a zlepší klinické zvládnutí těchto onemocnění. Biorepository zaregistruje postižené a nepostižené jedince a členy rodiny nebo postižené a nepostižené tkáně pro účely analýzy a srovnání za účelem identifikace základní příčiny onemocnění nebo léčby v postižených vzorcích. Vzorky a data budou uchovávány na dobu neurčitou a sdíleny se schválenými výzkumníky, aby bylo možné lépe porozumět genomovým složkám dětských onemocnění.

Biorepozitář navíc poskytne mechanismus pro stanovení diagnózy genetického onemocnění. To znamená, že jakmile byly genomové sekvence odvozeny z biologických vzorků, budou okamžitě analyzovány. Pokud je identifikováno genetické onemocnění, které zřejmě vysvětluje klinické rysy postiženého dítěte, pak budou tyto výsledky potvrzeny způsobem, který je v souladu s doporučeními zákona o zlepšení klinických laboratoří (CLIA) a College of American Pathologist (CAP), a budou umístěny do elektronický zdravotní záznam (EHR). Vzorky potvrzené metodami CLIA a CAP budou jako takové identifikovány a uchovány pro budoucí potvrzující vyšetření.

Specifické cíle

1. Sbírat biologické vzorky a související klinická data (fenom).
2. Vytvářet, analyzovat a uchovávat genomická data z biologických vzorků. Genomická data budou zahrnovat genomové (DNA) sekvence, RNA sekvence a/nebo další související 'omická data (včetně farmakogenomiky, transkriptomiky, epigenetiky a mikrobiomu). Některá genomická data budou sekvencemi celého genomu. Pro ostatní vzorky budou genomickými daty panely specifických genů nebo všech exonů genů ("Exom").
3. Zkoumat a zlepšovat genomické technologie a software za účelem zlepšení porozumění a testování schopností souvisejících s dětskými nemocemi a léčebnými reakcemi.
4. Zpřístupnit vzorky a data kvalifikovaným výzkumníkům a spolupracovníkům za účelem dalšího porozumění dětským nemocem a léčebným reakcím.
5. Shromažďovat a korelovat genomická data ze široké škály populací a klinických prezentací.
6. Poskytnout sběr vzorků a dat s jednotným souhlasem, způsoby získávání, uchovávání pro výzkumné studie založené na genomu s následným schválením IRB.
7. Analyzovat a hlásit klinicky potvrzené genomické diagnózy a vedení léčby pomocí nových výzkumných technologií.
8. Identifikovat a studovat nové genové a chorobné procesy.

Zkoušející plánuje zapsat 3000 subjektů ročně. Po informovaném souhlasu shromáždí studijní tým rodinnou anamnézu a vzorky krve. Zkoušející bude shromažďovat klinické informace z lékařského záznamu v době zařazování a dlouhodobě, aby vyhodnotil změny ve zdravotním stavu subjektu a také shromáždil nové symptomy. Studijní tým bude čistit tkáň a další biologické materiály získané z klinických postupů podle klinické prezentace a pro budoucí výzkumné testování.