Rady Children's Institute Genomic Biorepository

RCI vil samle biologiske prøver (som blod), avledede genomiske sekvenser (fra DNA og RNA), og kliniske funksjoner i et Biorepository som en standardisert ressurs for fremtidige forskningsstudier. Formålet med Genomics Institute Biorepository er å gi samtykkede prøver og data for grunnleggende og klinisk forskning relatert til den genomiske årsaken og behandlingen av barnesykdom, og, i fremtiden, som referansedata (kvalitetskontroll) for å forbedre evnen til å gjøre klinisk diagnoser eller klinisk beslutning.

Et mangfoldig biolager av biologiske prøver og kliniske data er avgjørende for at disse studiene skal kunne gjennomføre brede og detaljerte sammenligninger. Spesielt vil et stort biorepository tillate institutttilknyttede forskere å identifisere nye årsaker til sykdommer eller behandlingsresponser i mange av de understuderte etniske og rasegruppene som Rady Children's Hospital, San Diego (RCHSD) betjener.

Spesifikt vil Biorepository, via påfølgende individuelle forskningsprotokoller, muliggjøre forskning for å forbedre frekvensen av kliniske diagnoser for registrerte forsøkspersoner og deretter alle berørte pasienter, forbedre testfunksjonene som tilbys pasienter, forbedre forståelsen av mekanismene for sykdom og behandlingsresponser, og forbedre kliniske behandling av disse sykdommene. Biorepositoriet vil registrere berørte og upåvirkede individer og familiemedlemmer, eller berørte og upåvirkede vev, med det formål å analysere og sammenligne for å identifisere den underliggende årsaken til sykdommen eller behandlingen i de berørte prøvene. Prøver og data vil bli lagret på ubestemt tid og delt med godkjente forskere for ytterligere forståelse av genomiske komponenter ved pediatriske sykdommer.

I tillegg vil Biorepositoryet gi en mekanisme for å stille en diagnose av en genetisk sykdom. Det vil si at når genomiske sekvenser er avledet fra biologiske prøver, vil de umiddelbart analyseres. Hvis en genetisk sykdom blir identifisert som ser ut til å forklare et berørt barns kliniske trekk, vil disse resultatene bli bekreftet på en måte som er i samsvar med Clinical Laboratory Improvements Act (CLIA) og College of American Pathologist (CAP) anbefalinger, og plasseres i den elektroniske helsejournalen (EPJ). Prøver bekreftet av CLIA- og CAP-metoder vil bli identifisert som sådanne og beholdes for fremtidige bekreftende undersøkelser.

Spesifikke mål

1. For å samle biologiske prøver og tilhørende kliniske data (fenom).
2. Å lage, analysere og lagre genomiske data fra de biologiske prøvene. Genomiske data vil inkludere genom (DNA)-sekvenser, RNA-sekvenser og/eller andre relaterte omiske data (inkludert farmakogenomikk, transkriptomikk, epigenetikk og mikrobiomet). Noen genomiske data vil være hele genomsekvenser. For andre prøver vil de genomiske dataene være paneler av spesifikke gener eller av alle eksoner av gener ("Exome").
3. Å undersøke og forbedre genomiske teknologier og programvare for å forbedre forståelsen og teste evner relatert til barnesykdommer og behandlingsresponser.
4. Å gjøre prøver og data tilgjengelig for kvalifiserte forskere og samarbeidspartnere for å fremme forståelsen av barnesykdommer og behandlingsresponser.
5. Å samle inn og korrelere genomiske data fra et bredt spekter av populasjoner og kliniske presentasjoner.
6. Å gi prøve- og datasamlinger med enhetlig samtykke, metoder for anskaffelse, lagring for genombaserte forskningsstudier med påfølgende IRB-godkjenninger.
7. Å analysere og rapportere klinisk bekreftede genomiske diagnoser og behandlingsveiledning ved bruk av nye forskningsteknologier.
8. Å identifisere og studere nye gen- og sykdomsprosesser.

Etterforskeren vil planlegge å registrere 3000 forsøkspersoner per år. Etter informert samtykke vil studieteamet samle inn en familiehistorie og blodprøver. Utforskeren vil samle inn klinisk informasjon fra journalen ved innskrivning og longitudinelt for å vurdere endringer i pasientens medisinske tilstand samt samle inn nye symptomer. Studieteamet vil rense vev og annet biologisk materiale hentet fra kliniske prosedyrer som indikert av klinisk presentasjon og for fremtidig forskningstesting.