래디 어린이 연구소 게놈 생물 저장소
Genomic Biorepository: 생물학적 샘플, 게놈 및 임상 데이터의 수집, 저장, 분석 및 배포를 위한 프로토콜
Rady Children's Institute for Genomic Medicine(RCI)은 생물학적 샘플(예: 혈액), 파생된 게놈 서열(DNA 및 RNA), 향후 연구 연구를 위한 표준화된 자원으로 Biorepository의 임상 특징을 수집합니다. Genomic Institute Biorepository의 목적은 유전적 원인과 소아 질환의 치료와 관련된 기초 및 임상 연구를 위한 동의된 샘플 및 데이터를 제공하고, 향후 임상 진단 또는 임상 결정.
또한 Biorepository는 유전병 진단을 위한 메커니즘을 제공할 것입니다. 즉, 생물학적 샘플에서 게놈 서열이 도출되면 즉시 분석됩니다. 영향을 받은 아동의 임상적 특징을 설명하는 것으로 보이는 유전 질환이 확인되면 해당 결과는 의학적으로 허용된 표준에 의해 확인되고 전자 건강 기록에 배치됩니다.
연구 개요
상세 설명
RCI는 생물학적 샘플(예: 혈액), 파생된 게놈 서열(DNA 및 RNA에서 유래), 향후 연구 연구를 위한 표준화된 자원으로서 Biorepository의 임상 특징을 수집할 것입니다. Genomics Institute Biorepository의 목적은 유전적 원인과 소아 질환의 치료와 관련된 기초 및 임상 연구를 위한 동의된 샘플 및 데이터를 제공하고, 향후 임상 진단 또는 임상 결정.
생물학적 샘플 및 임상 데이터의 다양한 Biorepository는 이러한 연구가 광범위하고 상세한 비교를 수행할 수 있도록 하는 데 필수적입니다. 특히 대규모 Biorepository를 통해 연구소 소속 연구원들은 샌디에고의 Rady Children's Hospital(RCHSD)에서 서비스를 제공하는 많은 연구 부족 민족 및 인종 그룹에서 질병 또는 치료 반응의 새로운 원인을 식별할 수 있습니다.
구체적으로, Biorepository는 후속 개별 연구 프로토콜을 통해 등록된 피험자 및 영향을 받는 모든 환자의 임상 진단율을 개선하고, 환자에게 제공되는 테스트 기능을 개선하고, 질병 및 치료 반응의 메커니즘에 대한 이해를 높이고, 임상 개선을 위한 연구를 가능하게 할 것입니다. 이러한 질병의 관리. Biorepository는 영향을 받은 샘플에서 질병 또는 치료의 근본 원인을 식별하기 위해 분석 및 비교 목적으로 영향을 받은 개인과 영향을 받지 않은 개인 및 가족 구성원 또는 영향을 받은 조직과 영향을 받지 않은 조직을 등록합니다. 샘플과 데이터는 무기한 저장되며 소아 질병의 게놈 구성 요소를 더 잘 이해하기 위해 승인된 연구원과 공유됩니다.
또한 Biorepository는 유전병 진단을 위한 메커니즘을 제공할 것입니다. 즉, 생물학적 샘플에서 게놈 서열이 도출되면 즉시 분석됩니다. 영향을 받은 아동의 임상적 특징을 설명하는 것으로 보이는 유전 질환이 확인되면 해당 결과는 CLIA(Clinical Laboratory Improvements Act) 및 CAP(College of American Pathologist) 권장 사항을 준수하는 방식으로 확인되고 전자 건강 기록(EHR). CLIA 및 CAP 방법으로 확인된 샘플은 그대로 식별되고 향후 확인 조사를 위해 보관됩니다.
특정 목표
- 생물학적 샘플 및 관련 임상 데이터(Phenome)를 수집합니다.
- 생물학적 샘플에서 게놈 데이터를 생성, 분석 및 저장합니다. 게놈 데이터에는 게놈(DNA) 서열, RNA 서열 및/또는 기타 관련 '오믹스 데이터(약물유전체학, 전사체학, 후성유전학 및 미생물군집 포함)가 포함됩니다. 일부 게놈 데이터는 전체 게놈 시퀀스가 될 것입니다. 다른 샘플의 경우 게놈 데이터는 특정 유전자 또는 유전자의 모든 엑손("Exome")의 패널이 됩니다.
- 소아 질병 및 치료 반응과 관련된 이해 및 테스트 능력을 향상시키기 위해 유전체학 기술 및 소프트웨어를 조사하고 개선합니다.
- 아동기 질병 및 치료 반응에 대한 이해를 높이기 위해 자격을 갖춘 연구원 및 협력자가 표본 및 데이터를 사용할 수 있도록 합니다.
- 다양한 인구 및 임상 프레젠테이션에서 게놈 데이터를 수집하고 연관시킵니다.
- 후속 IRB 승인과 함께 게놈 기반 연구 연구를 위한 균일한 동의, 수집 방법, 저장을 통해 샘플 및 데이터 수집을 제공합니다.
- 새로운 연구 기술을 사용하여 임상적으로 확인된 게놈 진단 및 치료 지침을 분석하고 보고합니다.
- 새로운 유전자 및 질병 과정을 식별하고 연구합니다.
연구자는 연간 3000명의 피험자를 등록할 계획입니다. 정보에 입각한 동의에 따라 연구팀은 가족력과 혈액 샘플을 수집합니다. 조사자는 등록 시점의 의료 기록에서 임상 정보를 수집하고 종적으로 대상의 의학적 상태 변화를 평가하고 새로운 증상을 수집합니다. 연구 팀은 임상 프리젠테이션 및 향후 연구 테스트를 위해 임상 절차에서 얻은 조직 및 기타 생물학적 물질을 청소할 것입니다.
연구 유형
등록 (예상)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Dominic Baun, MBS
- 전화번호: 228491 858-576-1700
- 이메일: jbaun@rchsd.org
연구 연락처 백업
- 이름: Lauren Olsen, MSN
- 전화번호: 228456 858-576-1700
- 이메일: lolsen1@rchsd.org
연구 장소
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California
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San Diego, California, 미국, 92123
- 모병
- Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
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연락하다:
- Dominic Baun, MBS
- 전화번호: 228491 858-576-1700
- 이메일: jbaun@rchsd.org
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연락하다:
- Lauren Olsen, MSN
- 전화번호: 228456 858-576-1700
- 이메일: lolsen1@rchsd.org
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 모든 연령, 인종, 성별, 민족 및 건강 상태가 참여할 수 있습니다. 등록에는 임산부, 신생아, 태아, 인지 장애가 있는 사람, 소아 환자, 소수 민족 및 직원과 같은 취약한 인구가 포함됩니다.
제외 기준:
- 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 건강 서비스 연구
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 등록자
소아 게놈 Biorepository에 대한 샘플 및 데이터를 수집하기 위해 건강하고 영향을 받는 피험자의 등록.
데이터에는 게놈 시퀀싱 및 그에 따른 분자 진단 결과(있는 경우)가 포함됩니다.
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샘플은 소아 게놈 Biorepository에 저장됩니다.
샘플의 하위 집합은 유전자/게놈 분석을 받게 됩니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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연간 등록된 샘플 수
기간: 연간 연구 완료까지 40년으로 추정
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소아 인구의 게놈/정밀 의학 사용을 위한 Biorepository 구축.
이를 통해 희귀 유전 질환, 선별 방법, 진단 방법, 기타 "omics" 및 가능한 치료를 위한 벤치 연구를 연구하는 데 사용할 수 있는 샘플을 만들 수 있습니다.
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연간 연구 완료까지 40년으로 추정
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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분자 진단을 받는 어린이의 비율
기간: 40년으로 추정되는 연구 완료를 통해
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최첨단 기술을 활용하여 희귀 유전 질환의 진단 속도와 진단 시간을 모두 개선합니다.
증상에 따른 임상 결과 반환 및 임상 유용성 분석.
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40년으로 추정되는 연구 완료를 통해
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분자 진단을 받는 데 걸리는 시간
기간: 등록일부터 문서화된 임상 실험실 진단 날짜 또는 모든 원인으로 인한 사망 날짜 중 먼저 도래한 날짜까지 최대 10년으로 평가됩니다.
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등록일부터 문서화된 임상 실험실 진단 날짜 또는 모든 원인으로 인한 사망 날짜 중 먼저 도래한 날짜까지 최대 10년으로 평가됩니다.
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인간 표현형 온톨로지(HPO) 용어가 분자 진단을 정확하게 예측하는 아동의 비율
기간: 40년으로 추정되는 연구 완료를 통해
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40년으로 추정되는 연구 완료를 통해
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Stephen Kingsmore, MD, MSc, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Briggs B, James KN, Chowdhury S, Thornburg C, Farnaes L, Dimmock D, Kingsmore SF; RCIGM Investigators. Novel Factor XIII variant identified through whole-genome sequencing in a child with intracranial hemorrhage. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Dec 17;4(6). pii: a003525. doi: 10.1101/mcs.a003525. Print 2018 Dec.
- Clark MM, Hildreth A, Batalov S, Ding Y, Chowdhury S, Watkins K, Ellsworth K, Camp B, Kint CI, Yacoubian C, Farnaes L, Bainbridge MN, Beebe C, Braun JJA, Bray M, Carroll J, Cakici JA, Caylor SA, Clarke C, Creed MP, Friedman J, Frith A, Gain R, Gaughran M, George S, Gilmer S, Gleeson J, Gore J, Grunenwald H, Hovey RL, Janes ML, Lin K, McDonagh PD, McBride K, Mulrooney P, Nahas S, Oh D, Oriol A, Puckett L, Rady Z, Reese MG, Ryu J, Salz L, Sanford E, Stewart L, Sweeney N, Tokita M, Van Der Kraan L, White S, Wigby K, Williams B, Wong T, Wright MS, Yamada C, Schols P, Reynders J, Hall K, Dimmock D, Veeraraghavan N, Defay T, Kingsmore SF. Diagnosis of genetic diseases in seriously ill children by rapid whole-genome sequencing and automated phenotyping and interpretation. Sci Transl Med. 2019 Apr 24;11(489):eaat6177. doi: 10.1126/scitranslmed.aat6177.
- Friedman J, Smith DE, Issa MY, Stanley V, Wang R, Mendes MI, Wright MS, Wigby K, Hildreth A, Crawford JR, Koehler AE, Chowdhury S, Nahas S, Zhai L, Xu Z, Lo WS, James KN, Musaev D, Accogli A, Guerrero K, Tran LT, Omar TEI, Ben-Omran T, Dimmock D, Kingsmore SF, Salomons GS, Zaki MS, Bernard G, Gleeson JG. Biallelic mutations in valyl-tRNA synthetase gene VARS are associated with a progressive neurodevelopmental epileptic encephalopathy. Nat Commun. 2019 Feb 12;10(1):707. doi: 10.1038/s41467-018-07067-3.
- Kadakia S, Farnaes L, Dimmock D, Chowdhury S, Ding Y, Anderson EJ, Kingsmore S, Newfield RS. Diagnosis and treatment of a boy with IPEX syndrome presenting with diabetes in early infancy. Clin Case Rep. 2019 Sep 27;7(11):2123-2127. doi: 10.1002/ccr3.2438. eCollection 2019 Nov.
- Laurenzano SE, McFall C, Nguyen L, Savla D, Coufal NG, Wright MS, Tokita M, Dimmock D, Kingsmore SF, Newfield RS. Neonatal diabetes mellitus due to a novel variant in the INS gene. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2019 Aug 1;5(4):a004085. doi: 10.1101/mcs.a004085. Print 2019 Aug.
- Sanford EF, Clark MM, Farnaes L, Williams MR, Perry JC, Ingulli EG, Sweeney NM, Doshi A, Gold JJ, Briggs B, Bainbridge MN, Feddock M, Watkins K, Chowdhury S, Nahas SA, Dimmock DP, Kingsmore SF, Coufal NG; RCIGM Investigators. Rapid Whole Genome Sequencing Has Clinical Utility in Children in the PICU. Pediatr Crit Care Med. 2019 Nov;20(11):1007-1020. doi: 10.1097/PCC.0000000000002056.
- Tokita MJ, Nahas S, Briggs B, Malicki DM, Mesirov JP, Reyes IAC, Farnaes L, Levy ML, Kingsmore SF, Dimmock D, Crawford JR, Wechsler-Reya RJ. Biallelic loss of GNAS in a patient with pediatric medulloblastoma. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2019 Oct 23;5(5):a004572. doi: 10.1101/mcs.a004572. Print 2019 Oct.
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