Rady Children's Institute Genomic Biorepository

RCI vil indsamle biologiske prøver (såsom blod), afledte genomiske sekvenser (fra DNA og RNA) og kliniske egenskaber i et Biorepository som en standardiseret ressource til fremtidige forskningsstudier. Formålet med Genomics Institute Biorepository er at levere godkendte prøver og data til grundlæggende og klinisk forskning relateret til den genomiske årsag og behandling af børnesygdomme, og i fremtiden som referencedata (kvalitetskontrol) for at forbedre evnen til at gøre klinisk diagnoser eller klinisk beslutning.

Et mangfoldigt biolager af biologiske prøver og kliniske data er afgørende for at give disse undersøgelser mulighed for at foretage brede og detaljerede sammenligninger. Især vil et stort biodepot give institut-tilknyttede forskere mulighed for at identificere nye årsager til sygdomme eller behandlingsreaktioner i mange af de understuderede etniske og racemæssige grupper, som Rady Children's Hospital, San Diego (RCHSD) betjener.

Specifikt vil Biorepository, via efterfølgende individuelle forskningsprotokoller, muliggøre forskning for at forbedre frekvensen af ​​kliniske diagnoser for indskrevne forsøgspersoner og efterfølgende alle berørte patienter, forbedre testmuligheder, der tilbydes patienter, øge forståelsen af ​​mekanismerne for sygdom og behandlingsreaktioner og forbedre kliniske behandling af disse sygdomme. Biorepositoriet vil indskrive berørte og upåvirkede individer og familiemedlemmer, eller berørte og upåvirkede væv, med henblik på analyse og sammenligning for at identificere den underliggende årsag til sygdommen eller behandlingen i de berørte prøver. Prøver og data vil blive lagret på ubestemt tid og delt med godkendte forskere for at øge forståelsen af ​​genomiske komponenter i pædiatriske sygdomme.

Derudover vil Biorepository give en mekanisme til at stille en diagnose af en genetisk sygdom. Det vil sige, at når genomiske sekvenser er blevet afledt fra biologiske prøver, vil de straks blive analyseret. Hvis der identificeres en genetisk sygdom, der ser ud til at forklare et berørt barns kliniske træk, så vil disse resultater blive bekræftet på en måde, der er i overensstemmelse med Clinical Laboratory Improvements Act (CLIA) og College of American Pathologist (CAP) anbefalinger, og placeres i den elektroniske sygejournal (EPJ). Prøver bekræftet af CLIA- og CAP-metoder vil blive identificeret som sådanne og opbevaret til fremtidige bekræftende undersøgelser.

Specifikke mål

1. At indsamle biologiske prøver og tilhørende kliniske data (Phenome).
2. At skabe, analysere og gemme genomiske data fra de biologiske prøver. Genomiske data vil omfatte genom (DNA)-sekvenser, RNA-sekvenser og/eller andre relaterede 'omiske data (herunder farmakogenomik, transkriptomik, epigenetik og mikrobiomet). Nogle genomiske data vil være hele genomsekvenser. For andre prøver vil de genomiske data være paneler af specifikke gener eller af alle exoner af gener ("Exome").
3. At undersøge og forbedre genomiske teknologier og software for at forbedre forståelsen og afprøvning af evner relateret til børnesygdomme og behandlingsreaktioner.
4. At gøre prøver og data tilgængelige for kvalificerede forskere og samarbejdspartnere for at fremme forståelsen af ​​børnesygdomme og behandlingsreaktioner.
5. At indsamle og korrelere genomiske data fra en bred vifte af populationer og kliniske præsentationer.
6. At levere prøve- og dataindsamlinger med ensartet samtykke, metoder til erhvervelse, opbevaring til genom-baserede forskningsstudier med efterfølgende IRB-godkendelser.
7. At analysere og rapportere klinisk bekræftede genomiske diagnoser og behandlingsvejledning ved brug af nye forskningsteknologier.
8. At identificere og studere nye gen- og sygdomsprocesser.

Efterforskeren vil planlægge at tilmelde 3000 forsøgspersoner om året. Efter informeret samtykke vil undersøgelsesholdet indsamle en familiehistorie og blodprøver. Investigator vil indsamle klinisk information fra journalen på tidspunktet for indskrivningen og på langs for at vurdere ændringer i forsøgspersonens medicinske tilstand samt indsamle nye symptomer. Undersøgelsesholdet vil rense væv og andre biologiske materialer opnået fra kliniske procedurer som angivet ved klinisk præsentation og til fremtidig forskningstestning.