Rady Children's Institute Genomic Biorepository

RCI wird biologische Proben (z. B. Blut), abgeleitete genomische Sequenzen (aus DNA und RNA) und klinische Merkmale in einem Biorepository als standardisierte Ressource für zukünftige Forschungsstudien sammeln. Der Zweck des Genomics Institute Biorepository besteht darin, genehmigte Proben und Daten für die Grundlagen- und klinische Forschung im Zusammenhang mit der genomischen Ursache und Behandlung von Kinderkrankheiten und in Zukunft als Referenzdaten (Qualitätskontrolle) bereitzustellen, um die Fähigkeit zur klinischen Herstellung zu verbessern Diagnosen oder klinische Entscheidung.

Ein vielfältiges Biorepository biologischer Proben und klinischer Daten ist unerlässlich, damit diese Studien umfassende und detaillierte Vergleiche durchführen können. Insbesondere wird ein großes Biorepository es Forschern des Instituts ermöglichen, neue Ursachen von Krankheiten oder Behandlungsreaktionen in vielen der wenig untersuchten ethnischen und rassischen Gruppen zu identifizieren, denen das Rady Children's Hospital, San Diego (RCHSD) dient.

Insbesondere wird das Biorepository über nachfolgende individuelle Forschungsprotokolle die Forschung ermöglichen, die Raten klinischer Diagnosen für eingeschriebene Probanden und anschließend alle betroffenen Patienten zu verbessern, die den Patienten angebotenen Testmöglichkeiten zu verbessern, das Verständnis der Krankheitsmechanismen und des Ansprechens auf Behandlungen zu verbessern und die klinischen Ergebnisse zu verbessern Management dieser Erkrankungen. Das Biorepository nimmt betroffene und nicht betroffene Personen und Familienmitglieder oder betroffene und nicht betroffene Gewebe zu Analyse- und Vergleichszwecken auf, um die zugrunde liegende Ursache der Krankheit oder Behandlung in den betroffenen Proben zu identifizieren. Proben und Daten werden auf unbestimmte Zeit gespeichert und mit zugelassenen Forschern geteilt, um das Verständnis der genomischen Komponenten von pädiatrischen Krankheiten zu verbessern.

Darüber hinaus wird das Biorepository einen Mechanismus zur Diagnose einer genetischen Krankheit bereitstellen. Das heißt, sobald genomische Sequenzen aus biologischen Proben gewonnen wurden, werden sie sofort analysiert. Wenn eine genetische Krankheit identifiziert wird, die die klinischen Merkmale eines betroffenen Kindes zu erklären scheint, werden diese Ergebnisse in Übereinstimmung mit den Empfehlungen des Clinical Laboratory Improvements Act (CLIA) und des College of American Pathologist (CAP) bestätigt und aufgenommen die elektronische Patientenakte (EHR). Durch CLIA- und CAP-Methoden bestätigte Proben werden als solche identifiziert und für zukünftige Bestätigungsuntersuchungen aufbewahrt.

Spezifische Ziele

1. Sammeln biologischer Proben und zugehöriger klinischer Daten (Phänomen).
2. Erstellung, Analyse und Speicherung genomischer Daten aus den biologischen Proben. Genomdaten umfassen Genom-(DNA-)Sequenzen, RNA-Sequenzen und/oder andere verwandte omische Daten (einschließlich Pharmakogenomik, Transkriptomik, Epigenetik und Mikrobiom). Einige genomische Daten werden ganze Genomsequenzen sein. Bei anderen Proben handelt es sich bei den genomischen Daten um Panels spezifischer Gene oder aller Exons von Genen (das „Exom“).
3. Untersuchung und Verbesserung von Genomiktechnologien und -software zur Verbesserung des Verständnisses und der Testfähigkeiten im Zusammenhang mit Kinderkrankheiten und Behandlungsansprechen.
4. Bereitstellung von Proben und Daten für qualifizierte Forscher und Mitarbeiter, um das Verständnis von Kinderkrankheiten und Behandlungsansprechen zu fördern.
5. Sammeln und Korrelieren genomischer Daten aus einer Vielzahl von Populationen und klinischen Präsentationen.
6. Bereitstellung von Proben- und Datensammlungen mit einheitlicher Zustimmung, Erwerbsmethoden, Speicherung für genombasierte Forschungsstudien mit anschließenden IRB-Genehmigungen.
7. Analyse und Berichterstattung über klinisch bestätigte genomische Diagnosen und Behandlungsleitlinien durch den Einsatz neuer Forschungstechnologien.
8. Identifizierung und Untersuchung neuartiger Gen- und Krankheitsprozesse.

Der Ermittler plant, 3000 Probanden pro Jahr einzuschreiben. Nach Einverständniserklärung wird das Studienteam eine Familienanamnese und Blutproben sammeln. Der Prüfarzt sammelt klinische Informationen aus der Krankenakte zum Zeitpunkt der Registrierung und im Längsschnitt, um Änderungen im Gesundheitszustand des Probanden zu bewerten und neue Symptome zu erfassen. Das Studienteam wird Gewebe und andere biologische Materialien, die aus klinischen Verfahren stammen, wie in der klinischen Präsentation angegeben, und für zukünftige Forschungstests auffangen.