Rady Instytut Dziecięcy Biorepozytorium Genomiczne
Genomic Biorepository: Protokół gromadzenia, przechowywania, analizy i dystrybucji próbek biologicznych, danych genomowych i klinicznych
Rady Children's Institute for Genomic Medicine (RCI) będzie gromadzić próbki biologiczne (takie jak krew), pochodne sekwencje genomowe (z DNA i RNA) oraz cechy kliniczne w biorepozytorium jako znormalizowane źródło do przyszłych badań naukowych. Zadaniem Biorepozytorium Instytutu Genomiki jest udostępnianie dobrowolnych próbek i danych do badań podstawowych i klinicznych związanych z genomową przyczyną i leczeniem chorób wieku dziecięcego, a w przyszłości jako danych referencyjnych (Kontroli Jakości) w celu poprawy możliwości dokonywania badań klinicznych diagnozy lub decyzje kliniczne.
Ponadto Biorepozytorium zapewni mechanizm umożliwiający postawienie diagnozy choroby genetycznej. Oznacza to, że po uzyskaniu sekwencji genomowych z próbek biologicznych zostaną one natychmiast przeanalizowane. W przypadku zidentyfikowania choroby genetycznej, która wydaje się wyjaśniać cechy kliniczne chorego dziecka, wyniki te zostaną potwierdzone medycznie przyjętym standardem i umieszczone w elektronicznej dokumentacji medycznej.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
RCI będzie gromadzić próbki biologiczne (takie jak krew), pochodne sekwencje genomowe (z DNA i RNA) oraz cechy kliniczne w biorepozytorium jako znormalizowane źródło do przyszłych badań naukowych. Zadaniem Biorepozytorium Instytutu Genomiki jest udostępnianie dobrowolnych próbek i danych do badań podstawowych i klinicznych związanych z genomową przyczyną i leczeniem chorób wieku dziecięcego, a w przyszłości jako danych referencyjnych (Kontroli Jakości) w celu poprawy możliwości podejmowania decyzji klinicznych diagnozy lub decyzji klinicznej.
Zróżnicowane biorepozytorium próbek biologicznych i danych klinicznych jest niezbędne, aby umożliwić tym badaniom przeprowadzenie szerokich i szczegółowych porównań. W szczególności duże biorepozytorium pozwoli naukowcom stowarzyszonym z Instytutem zidentyfikować nowe przyczyny chorób lub odpowiedzi na leczenie w wielu niedostatecznie zbadanych grupach etnicznych i rasowych, które obsługuje Szpital Dziecięcy Rady w San Diego (RCSD).
Konkretnie, Biorepozytorium, poprzez kolejne indywidualne protokoły badawcze, umożliwi badania mające na celu poprawę wskaźników diagnoz klinicznych dla włączonych osób, a następnie wszystkich pacjentów dotkniętych chorobą, poprawę możliwości testowania oferowanych pacjentom, lepsze zrozumienie mechanizmów choroby i odpowiedzi na leczenie oraz poprawę kliniczną leczeniu tych chorób. Biorepozytorium będzie rejestrować dotknięte i zdrowe osoby i członków rodziny lub dotknięte i nienaruszone tkanki do celów analizy i porównania w celu zidentyfikowania podstawowej przyczyny choroby lub leczenia w dotkniętych próbkach. Próbki i dane będą przechowywane przez czas nieokreślony i udostępniane zatwierdzonym naukowcom w celu dalszego zrozumienia genomicznych składników chorób pediatrycznych.
Ponadto Biorepozytorium zapewni mechanizm umożliwiający postawienie diagnozy choroby genetycznej. Oznacza to, że po uzyskaniu sekwencji genomowych z próbek biologicznych zostaną one natychmiast przeanalizowane. W przypadku wykrycia choroby genetycznej, która wydaje się wyjaśniać objawy kliniczne chorego dziecka, wyniki te zostaną potwierdzone w sposób zgodny z zaleceniami ustawy o doskonaleniu laboratoriów klinicznych (CLIA) oraz zaleceniami College of American Pathologist (CAP) i umieszczone w elektronicznej dokumentacji medycznej (EHR). Próbki potwierdzone metodami CLIA i CAP zostaną zidentyfikowane jako takie i zachowane do przyszłych badań potwierdzających.
Konkretne cele
- Gromadzenie próbek biologicznych i powiązanych danych klinicznych (Phenome).
- Tworzenie, analizowanie i przechowywanie danych genomowych z próbek biologicznych. Dane genomowe będą obejmować sekwencje genomu (DNA), sekwencje RNA i/lub inne powiązane dane omiczne (w tym farmakogenomikę, transkryptomikę, epigenetykę i mikrobiom). Niektóre dane genomowe będą sekwencjami całego genomu. W przypadku innych próbek dane genomowe będą stanowić panele określonych genów lub wszystkich eksonów genów („Eksom”).
- Badanie i ulepszanie technologii i oprogramowania genomicznego w celu lepszego zrozumienia i testowania możliwości związanych z chorobami wieku dziecięcego i reakcjami na leczenie.
- Udostępnianie próbek i danych wykwalifikowanym naukowcom i współpracownikom w celu lepszego zrozumienia chorób wieku dziecięcego i odpowiedzi na leczenie.
- Zbieranie i korelowanie danych genomowych z szerokiej gamy populacji i prezentacji klinicznych.
- Zapewnienie zbiorów próbek i danych z jednolitą zgodą, metodami pozyskiwania, przechowywania do badań naukowych opartych na genomie z późniejszymi zgodami IRB.
- Analizowanie i zgłaszanie klinicznie potwierdzonych diagnoz genomicznych i wskazówek dotyczących leczenia poprzez wykorzystanie nowych technologii badawczych.
- Aby zidentyfikować i zbadać nowe procesy genowe i chorobowe.
Badacz planuje zarejestrować 3000 osób rocznie. Po wyrażeniu świadomej zgody zespół badawczy zbierze wywiad rodzinny i próbki krwi. Badacz zbierze informacje kliniczne z dokumentacji medycznej w momencie rejestracji i wzdłużnie, aby ocenić zmiany w stanie zdrowia pacjenta, a także zebrać nowe objawy. Zespół badawczy będzie zbierał tkanki i inne materiały biologiczne uzyskane w ramach procedur klinicznych, zgodnie z objawami klinicznymi i do przyszłych testów badawczych.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Dominic Baun, MBS
- Numer telefonu: 228491 858-576-1700
- E-mail: jbaun@rchsd.org
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Lauren Olsen, MSN
- Numer telefonu: 228456 858-576-1700
- E-mail: lolsen1@rchsd.org
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
- Rekrutacyjny
- Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
-
Kontakt:
- Dominic Baun, MBS
- Numer telefonu: 228491 858-576-1700
- E-mail: jbaun@rchsd.org
-
Kontakt:
- Lauren Olsen, MSN
- Numer telefonu: 228456 858-576-1700
- E-mail: lolsen1@rchsd.org
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Do udziału kwalifikują się osoby w każdym wieku, rasy, płci, pochodzenia etnicznego i stanu zdrowia. Rejestracja obejmie następujące wrażliwe populacje: kobiety w ciąży, noworodki, płody, osoby z zaburzeniami poznawczymi, pacjenci pediatryczni, mniejszości i pracownicy.
Kryteria wyłączenia:
- Nic
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Badania usług zdrowotnych
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Zarejestrowani
Rejestracja osób zdrowych i dotkniętych chorobą w celu zebrania próbek i danych do pediatrycznego biorepozytorium genomowego.
Dane obejmują sekwencjonowanie genomu i wynikowe wyniki diagnostyki molekularnej, jeśli takie istnieją.
|
Próbki będą przechowywane w pediatrycznym biorepozytorium genomicznym.
Podzbiór próbek zostanie poddany analizie genetycznej/genomicznej.
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba zarejestrowanych próbek rocznie
Ramy czasowe: Roczne do ukończenia studiów szacuje się na 40 lat
|
Utworzenie Biorepozytorium do zastosowań genomiki/medycyny precyzyjnej w populacji pediatrycznej.
Dzięki temu próbki będą dostępne do badania rzadkich zaburzeń genetycznych, metod przesiewowych, metod diagnostycznych, innych „omiki” oraz badań laboratoryjnych pod kątem możliwych metod leczenia.
|
Roczne do ukończenia studiów szacuje się na 40 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Odsetek dzieci otrzymujących diagnozy molekularne
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów szacuje się na 40 lat
|
Wykorzystaj najnowocześniejsze technologie, aby poprawić zarówno wskaźniki diagnostyczne, jak i czas do postawienia diagnozy rzadkich chorób genetycznych.
Zwrot wyników klinicznych oparty na objawach i analiza użyteczności klinicznej.
|
Poprzez ukończenie studiów szacuje się na 40 lat
|
|
Czas potrzebny na otrzymanie diagnozy molekularnej
Ramy czasowe: Od daty rejestracji do daty udokumentowanej klinicznej diagnozy laboratoryjnej lub daty zgonu z dowolnej przyczyny, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej, ocenia się do 10 lat.
|
Od daty rejestracji do daty udokumentowanej klinicznej diagnozy laboratoryjnej lub daty zgonu z dowolnej przyczyny, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej, ocenia się do 10 lat.
|
|
|
Odsetek dzieci, u których warunki ontologii fenotypu człowieka (HPO) dokładnie przewidują diagnozę molekularną
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów szacuje się na 40 lat
|
Poprzez ukończenie studiów szacuje się na 40 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Stephen Kingsmore, MD, MSc, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Briggs B, James KN, Chowdhury S, Thornburg C, Farnaes L, Dimmock D, Kingsmore SF; RCIGM Investigators. Novel Factor XIII variant identified through whole-genome sequencing in a child with intracranial hemorrhage. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Dec 17;4(6). pii: a003525. doi: 10.1101/mcs.a003525. Print 2018 Dec.
- Clark MM, Hildreth A, Batalov S, Ding Y, Chowdhury S, Watkins K, Ellsworth K, Camp B, Kint CI, Yacoubian C, Farnaes L, Bainbridge MN, Beebe C, Braun JJA, Bray M, Carroll J, Cakici JA, Caylor SA, Clarke C, Creed MP, Friedman J, Frith A, Gain R, Gaughran M, George S, Gilmer S, Gleeson J, Gore J, Grunenwald H, Hovey RL, Janes ML, Lin K, McDonagh PD, McBride K, Mulrooney P, Nahas S, Oh D, Oriol A, Puckett L, Rady Z, Reese MG, Ryu J, Salz L, Sanford E, Stewart L, Sweeney N, Tokita M, Van Der Kraan L, White S, Wigby K, Williams B, Wong T, Wright MS, Yamada C, Schols P, Reynders J, Hall K, Dimmock D, Veeraraghavan N, Defay T, Kingsmore SF. Diagnosis of genetic diseases in seriously ill children by rapid whole-genome sequencing and automated phenotyping and interpretation. Sci Transl Med. 2019 Apr 24;11(489):eaat6177. doi: 10.1126/scitranslmed.aat6177.
- Friedman J, Smith DE, Issa MY, Stanley V, Wang R, Mendes MI, Wright MS, Wigby K, Hildreth A, Crawford JR, Koehler AE, Chowdhury S, Nahas S, Zhai L, Xu Z, Lo WS, James KN, Musaev D, Accogli A, Guerrero K, Tran LT, Omar TEI, Ben-Omran T, Dimmock D, Kingsmore SF, Salomons GS, Zaki MS, Bernard G, Gleeson JG. Biallelic mutations in valyl-tRNA synthetase gene VARS are associated with a progressive neurodevelopmental epileptic encephalopathy. Nat Commun. 2019 Feb 12;10(1):707. doi: 10.1038/s41467-018-07067-3.
- Kadakia S, Farnaes L, Dimmock D, Chowdhury S, Ding Y, Anderson EJ, Kingsmore S, Newfield RS. Diagnosis and treatment of a boy with IPEX syndrome presenting with diabetes in early infancy. Clin Case Rep. 2019 Sep 27;7(11):2123-2127. doi: 10.1002/ccr3.2438. eCollection 2019 Nov.
- Laurenzano SE, McFall C, Nguyen L, Savla D, Coufal NG, Wright MS, Tokita M, Dimmock D, Kingsmore SF, Newfield RS. Neonatal diabetes mellitus due to a novel variant in the INS gene. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2019 Aug 1;5(4):a004085. doi: 10.1101/mcs.a004085. Print 2019 Aug.
- Sanford EF, Clark MM, Farnaes L, Williams MR, Perry JC, Ingulli EG, Sweeney NM, Doshi A, Gold JJ, Briggs B, Bainbridge MN, Feddock M, Watkins K, Chowdhury S, Nahas SA, Dimmock DP, Kingsmore SF, Coufal NG; RCIGM Investigators. Rapid Whole Genome Sequencing Has Clinical Utility in Children in the PICU. Pediatr Crit Care Med. 2019 Nov;20(11):1007-1020. doi: 10.1097/PCC.0000000000002056.
- Tokita MJ, Nahas S, Briggs B, Malicki DM, Mesirov JP, Reyes IAC, Farnaes L, Levy ML, Kingsmore SF, Dimmock D, Crawford JR, Wechsler-Reya RJ. Biallelic loss of GNAS in a patient with pediatric medulloblastoma. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2019 Oct 23;5(5):a004572. doi: 10.1101/mcs.a004572. Print 2019 Oct.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 160468
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .