Radyn lasteninstituutin genominen biovarasto

RCI kerää biologisia näytteitä (kuten verta), johdettuja genomisekvenssejä (DNA:sta ja RNA:sta) ja kliinisiä piirteitä biovarastossa standardoituna resurssina tulevia tutkimustutkimuksia varten. Genomiikkainstituutin bioarkiston tarkoituksena on tarjota luvanvaraisia ​​näytteitä ja dataa lastentautien genomisen syyn ja hoitoon liittyvään perus- ja kliiniseen tutkimukseen sekä jatkossa referenssitietona (Quality Control) kliinisen tekemisen kykyä parantaa. diagnooseja tai kliinisiä päätöksiä.

Monipuolinen biologisten näytteiden ja kliinisten tietojen biovarasto on välttämätön, jotta nämä tutkimukset voivat tehdä laajoja ja yksityiskohtaisia ​​vertailuja. Erityisesti suuri biovarasto antaa instituuttiin sidoksissa olevien tutkijoiden mahdollisuuden tunnistaa uusia sairauksien syitä tai hoitovasteita monissa alitutkituissa etnisissä ja rodullisissa ryhmissä, joita Rady Children's Hospital, San Diego (RCHSD) palvelee.

Erityisesti biovarasto mahdollistaa myöhempien yksittäisten tutkimuskäytäntöjen kautta tutkimuksen, jolla parannetaan kliinisten diagnoosien määrää tutkimukseen osallistuneilla koehenkilöillä ja myöhemmin kaikilla sairastuneilla potilailla, parannetaan potilaille tarjottavia testausvalmiuksia, parannetaan ymmärrystä sairauden ja hoitovasteiden mekanismeista ja parannetaan kliinisiä diagnooseja. näiden sairauksien hoitoon. Biovarasto rekisteröi sairastuneita ja sairastumattomia yksilöitä ja perheenjäseniä tai sairastuneita ja vahingoittumattomia kudoksia analysointia ja vertailua varten taudin tai hoidon perimmäisen syyn tunnistamiseksi sairastuneista näytteistä. Näytteitä ja tietoja säilytetään toistaiseksi ja jaetaan hyväksyttyjen tutkijoiden kanssa lasten sairauksien genomikomponenttien ymmärtämiseksi paremmin.

Lisäksi biovarasto tarjoaa mekanismin geneettisen sairauden diagnoosin tekemiseen. Eli kun genomiset sekvenssit on johdettu biologisista näytteistä, ne analysoidaan välittömästi. Jos havaitaan geneettinen sairaus, joka näyttää selittävän sairastuneen lapsen kliiniset piirteet, nämä tulokset vahvistetaan tavalla, joka on Clinical Laboratory Improvements Actin (CLIA) ja College of American Pathologist (CAP) suositusten mukainen, ja sijoitetaan sähköinen sairauskertomus (EHR). CLIA- ja CAP-menetelmillä vahvistetut näytteet tunnistetaan sellaisiksi ja säilytetään tulevia varmistustutkimuksia varten.

Erityiset tavoitteet

1. Kerää biologisia näytteitä ja niihin liittyviä kliinisiä tietoja (ilmiö).
2. Luoda, analysoida ja tallentaa genomista tietoa biologisista näytteistä. Genominen data sisältää genomi (DNA) sekvenssit, RNA-sekvenssit ja/tai muut asiaan liittyvät omitiedot (mukaan lukien farmakogenomiikka, transkriptomiikka, epigenetiikka ja mikrobiomi). Jotkut genomistiedoista ovat kokonaisia ​​genomisekvenssejä. Muiden näytteiden genomitiedot ovat tiettyjen geenien tai kaikkien geenien eksonien paneeleja ("Exome").
3. Tutkia ja parantaa genomiikan teknologioita ja ohjelmistoja lasten sairauksien ja hoitovasteiden ymmärtämisen ja testauskyvyn parantamiseksi.
4. Annetaan näytteitä ja tietoja pätevien tutkijoiden ja yhteistyökumppaneiden saataville lasten sairauksien ja hoitovasteiden ymmärtämisen edistämiseksi.
5. Kerää ja korreloida genomitietoja useista eri populaatioista ja kliinisistä esityksistä.
6. Tarjoaa näyte- ja tietokokoelmat yhtenäisellä suostumuksella, hankintamenetelmät, varastointi genomipohjaisille tutkimuksille myöhemmillä IRB-hyväksynnöillä.
7. Analysoida ja raportoida kliinisesti vahvistettuja genomidiagnooseja ja hoito-ohjeita käyttämällä uusia tutkimustekniikoita.
8. Tunnistaa ja tutkia uusia geeni- ja sairausprosesseja.

Tutkija suunnittelee rekisteröivänsä 3000 tutkittavaa vuodessa. Tietoisen suostumuksen saatuaan tutkimusryhmä kerää sukuhistorian ja verinäytteitä. Tutkija kerää kliinisiä tietoja sairauskertomuksesta ilmoittautumisen yhteydessä ja pitkittäin arvioidakseen muutoksia koehenkilön terveydentilassa sekä kerätäkseen uusia oireita. Tutkimusryhmä puhdistaa kliinisistä toimenpiteistä saadut kudokset ja muut biologiset materiaalit kliinisen esityksen mukaisesti ja tulevaa tutkimusta varten.