Biorrepositorio genómico del Rady Children's Institute

RCI recolectará muestras biológicas (como sangre), secuencias genómicas derivadas (de ADN y ARN) y características clínicas en un Biorepositorio como un recurso estandarizado para futuros estudios de investigación. El propósito del Biorepositorio del Instituto de Genómica es proporcionar muestras y datos autorizados para la investigación básica y clínica relacionada con la causa genómica y el tratamiento de enfermedades infantiles y, en el futuro, como datos de referencia (Control de calidad) para mejorar la capacidad de hacer pruebas clínicas. diagnósticos o decisión clínica.

Un Biorepositorio diverso de muestras biológicas y datos clínicos es esencial para permitir que estos estudios realicen comparaciones amplias y detalladas. En particular, un gran Biorepositorio permitirá a los investigadores afiliados al Instituto identificar nuevas causas de enfermedades o respuestas al tratamiento en muchos de los grupos étnicos y raciales poco estudiados a los que atiende el Rady Children's Hospital, San Diego (RCHSD).

Específicamente, el Biorepositorio, a través de protocolos de investigación individuales subsiguientes, permitirá que la investigación mejore las tasas de diagnósticos clínicos para los sujetos inscritos y, posteriormente, para todos los pacientes afectados, mejorará las capacidades de prueba que se ofrecen a los pacientes, mejorará la comprensión de los mecanismos de la enfermedad y las respuestas al tratamiento, y mejorará los resultados clínicos. manejo de estas enfermedades. El Biorepositorio inscribirá a personas y familiares afectados y no afectados, o tejidos afectados y no afectados, con fines de análisis y comparación para identificar la causa subyacente de la enfermedad o el tratamiento en las muestras afectadas. Las muestras y los datos se almacenarán indefinidamente y se compartirán con investigadores aprobados para comprender mejor los componentes genómicos de las enfermedades pediátricas.

Además, el Biorepositorio proporcionará un mecanismo para realizar un diagnóstico de una enfermedad genética. Es decir, una vez que las secuencias genómicas se hayan derivado de muestras biológicas, se analizarán inmediatamente. Si se identifica una enfermedad genética que parece explicar las características clínicas de un niño afectado, esos resultados se confirmarán de una manera que cumpla con las recomendaciones de la Ley de Mejoras de Laboratorio Clínico (CLIA) y el Colegio de Patólogos Estadounidenses (CAP), y se colocarán en la historia clínica electrónica (HCE). Las muestras confirmadas por los métodos CLIA y CAP se identificarán como tales y se conservarán para futuras investigaciones de confirmación.

Objetivos Específicos

1. Recoger muestras biológicas y datos clínicos asociados (Phenoma).
2. Para crear, analizar y almacenar datos genómicos de las muestras biológicas. Los datos genómicos incluirán secuencias de genoma (ADN), secuencias de ARN y/u otros datos ómicos relacionados (que incluyen farmacogenómica, transcriptómica, epigenética y el microbioma). Algunos datos genómicos serán secuencias del genoma completo. Para otras muestras, los datos genómicos serán paneles de genes específicos o de todos los exones de genes (el "Exoma").
3. Investigar y mejorar las tecnologías y el software de genómica para mejorar la comprensión y las capacidades de prueba relacionadas con las enfermedades infantiles y las respuestas al tratamiento.
4. Poner muestras y datos a disposición de investigadores y colaboradores calificados para mejorar la comprensión de las enfermedades infantiles y las respuestas al tratamiento.
5. Para recopilar y correlacionar datos genómicos de una amplia variedad de poblaciones y presentaciones clínicas.
6. Proporcionar colecciones de muestras y datos con consentimiento uniforme, métodos de adquisición, almacenamiento para estudios de investigación basados ​​en el genoma con las aprobaciones posteriores del IRB.
7. Analizar e informar diagnósticos genómicos clínicamente confirmados y orientación de tratamiento mediante el uso de nuevas tecnologías de investigación.
8. Identificar y estudiar nuevos genes y procesos de enfermedades.

El investigador planea inscribir 3000 sujetos por año. Tras el consentimiento informado, el equipo de estudio recopilará antecedentes familiares y muestras de sangre. El investigador recopilará información clínica de la historia clínica en el momento de la inscripción y de forma longitudinal para evaluar los cambios en la condición médica del sujeto, así como para recopilar nuevos síntomas. El equipo de estudio recolectará tejido y otros materiales biológicos obtenidos de procedimientos clínicos según lo indicado por la presentación clínica y para futuras pruebas de investigación.