Biorrepositório genômico do Rady Children's Institute

O RCI coletará amostras biológicas (como sangue), sequências genômicas derivadas (de DNA e RNA) e características clínicas em um Biorepositório como um recurso padronizado para futuros estudos de pesquisa. O objetivo do Biorepositório do Genomics Institute é fornecer amostras e dados consentidos para pesquisas básicas e clínicas relacionadas à causa genômica e tratamento de doenças infantis e, no futuro, como dados de referência (Controle de Qualidade) para melhorar a capacidade de fazer análises clínicas diagnóstico ou decisão clínica.

Um biorrepositório diversificado de amostras biológicas e dados clínicos é essencial para permitir que esses estudos realizem comparações amplas e detalhadas. Em particular, um grande biorrepositório permitirá que pesquisadores afiliados ao Instituto identifiquem novas causas de doenças ou respostas a tratamentos em muitos dos grupos étnicos e raciais pouco estudados que o Rady Children's Hospital, San Diego (RCHSD) atende.

Especificamente, o Biorepositório, por meio de protocolos de pesquisa individuais subsequentes, permitirá que a pesquisa melhore as taxas de diagnósticos clínicos para indivíduos inscritos e, posteriormente, todos os pacientes afetados, melhore os recursos de teste oferecidos aos pacientes, melhore a compreensão dos mecanismos da doença e das respostas ao tratamento e melhore as respostas clínicas manejo dessas doenças. O Biorepositório registrará indivíduos e familiares afetados e não afetados, ou tecidos afetados e não afetados, para fins de análise e comparação, a fim de identificar a causa subjacente da doença ou tratamento nas amostras afetadas. Amostras e dados serão armazenados indefinidamente e compartilhados com pesquisadores aprovados para maior compreensão dos componentes genômicos de doenças pediátricas.

Além disso, o Biorepositório fornecerá um mecanismo para fazer o diagnóstico de uma doença genética. Ou seja, uma vez que as sequências genômicas tenham sido derivadas de amostras biológicas, elas serão imediatamente analisadas. Se for identificada uma doença genética que pareça explicar as características clínicas de uma criança afetada, esses resultados serão confirmados de maneira compatível com as recomendações do Clinical Laboratory Improvements Act (CLIA) e do College of American Pathologist (CAP) e colocados em o prontuário eletrônico de saúde (EHR). As amostras confirmadas pelos métodos CLIA e CAP serão identificadas como tal e retidas para futuras investigações confirmatórias.

Objetivos Específicos

1. Recolher amostras biológicas e dados clínicos associados (Fenoma).
2. Para criar, analisar e armazenar dados genômicos das amostras biológicas. Os dados genômicos incluirão sequências de genoma (DNA), sequências de RNA e/ou outros dados ômicos relacionados (incluindo farmacogenômica, transcriptômica, epigenética e o microbioma). Alguns dados genômicos serão sequências completas do genoma. Para outras amostras, os dados genômicos serão painéis de genes específicos ou de todos os éxons de genes (o "Exoma").
3. Investigar e melhorar tecnologias e softwares de genômica para melhorar a compreensão e testar habilidades relacionadas a doenças infantis e respostas a tratamentos.
4. Disponibilizar espécimes e dados para pesquisadores e colaboradores qualificados para aprofundar a compreensão das doenças infantis e as respostas ao tratamento.
5. Coletar e correlacionar dados genômicos de uma ampla variedade de populações e apresentações clínicas.
6. Fornecer amostras e coletas de dados com consentimento uniforme, métodos de aquisição, armazenamento para estudos de pesquisa baseados em genoma com aprovações subsequentes do IRB.
7. Analisar e relatar diagnósticos genômicos clinicamente confirmados e orientações de tratamento por meio do uso de novas tecnologias de pesquisa.
8. Identificar e estudar novos genes e processos de doenças.

O investigador planejará inscrever 3.000 indivíduos por ano. Após o consentimento informado, a equipe do estudo coletará um histórico familiar e amostras de sangue. O investigador coletará informações clínicas do prontuário médico no momento da inscrição e longitudinalmente para avaliar as mudanças na condição médica do sujeito, bem como coletar novos sintomas. A equipe do estudo coletará tecidos e outros materiais biológicos obtidos de procedimentos clínicos conforme indicado pela apresentação clínica e para futuros testes de pesquisa.