Deposito biologico genomico del Rady Children's Institute
Biorepository genomico: protocollo per la raccolta, la conservazione, l'analisi e la distribuzione di campioni biologici, dati genomici e clinici
Il Rady Children's Institute for Genomic Medicine (RCI) raccoglierà campioni biologici (come sangue), sequenze genomiche derivate (da DNA e RNA) e caratteristiche cliniche in un Biorepository come risorsa standardizzata per futuri studi di ricerca. Lo scopo del Genomic Institute Biorepository è quello di fornire campioni e dati consentiti per la ricerca di base e clinica relativa alla causa genomica e al trattamento delle malattie infantili e, in futuro, come dati di riferimento (controllo di qualità) per migliorare la capacità di fare analisi cliniche diagnosi o decisioni cliniche.
Inoltre, il Biorepository fornirà un meccanismo per fare una diagnosi di una malattia genetica. Cioè, una volta che le sequenze genomiche sono state derivate da campioni biologici, saranno immediatamente analizzate. Se viene identificata una malattia genetica che sembra spiegare le caratteristiche cliniche di un bambino affetto, tali risultati saranno confermati dallo standard accettato dal punto di vista medico e inseriti nella cartella clinica elettronica.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
RCI raccoglierà campioni biologici (come sangue), sequenze genomiche derivate (da DNA e RNA) e caratteristiche cliniche in un Biorepository come risorsa standardizzata per futuri studi di ricerca. Lo scopo del Genomics Institute Biorepository è quello di fornire campioni e dati consentiti per la ricerca di base e clinica relativa alla causa genomica e al trattamento delle malattie infantili e, in futuro, come dati di riferimento (controllo di qualità) per migliorare la capacità di fare analisi cliniche diagnosi o decisioni cliniche.
Un Biorepository diversificato di campioni biologici e dati clinici è essenziale per consentire a questi studi di intraprendere confronti ampi e dettagliati. In particolare, un grande Biorepository consentirà ai ricercatori affiliati all'Istituto di identificare nuove cause di malattie o risposte terapeutiche in molti dei gruppi etnici e razziali poco studiati serviti dal Rady Children's Hospital di San Diego (RCHSD).
Nello specifico, il Biorepository, attraverso i successivi protocolli di ricerca individuali, consentirà alla ricerca di migliorare i tassi di diagnosi clinica per i soggetti arruolati e successivamente per tutti i pazienti affetti, migliorare le capacità di test offerte ai pazienti, migliorare la comprensione dei meccanismi della malattia e delle risposte al trattamento e migliorare la clinica gestione di queste malattie. Il Biorepository registrerà individui e familiari affetti e non affetti, o tessuti affetti e non affetti, ai fini dell'analisi e del confronto al fine di identificare la causa alla base della malattia o del trattamento nei campioni interessati. Campioni e dati saranno archiviati a tempo indeterminato e condivisi con ricercatori approvati per comprendere ulteriormente le componenti genomiche delle malattie pediatriche.
Inoltre, il Biorepository fornirà un meccanismo per fare una diagnosi di una malattia genetica. Cioè, una volta che le sequenze genomiche sono state derivate da campioni biologici, saranno immediatamente analizzate. Se viene identificata una malattia genetica che sembra spiegare le caratteristiche cliniche di un bambino affetto, tali risultati saranno confermati in modo conforme alle raccomandazioni del Clinical Laboratory Improvements Act (CLIA) e del College of American Pathologist (CAP) e inseriti in il Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE). I campioni confermati dai metodi CLIA e CAP saranno identificati come tali e conservati per future indagini di conferma.
Obiettivi specifici
- Raccogliere campioni biologici e dati clinici associati (Phenome).
- Creare, analizzare e archiviare i dati genomici dai campioni biologici. I dati genomici includeranno sequenze del genoma (DNA), sequenze di RNA e/o altri dati "omici" correlati (inclusi farmacogenomica, trascrittomica, epigenetica e microbioma). Alcuni dati genomici saranno sequenze di interi genomi. Per altri campioni i dati genomici saranno pannelli di geni specifici o di tutti gli esoni di geni (l'"Esoma").
- Indagare e migliorare le tecnologie e il software di genomica per migliorare la comprensione e testare le capacità relative alle malattie infantili e alle risposte terapeutiche.
- Rendere disponibili campioni e dati a ricercatori e collaboratori qualificati per approfondire la comprensione delle malattie infantili e delle risposte terapeutiche.
- Raccogliere e correlare dati genomici da un'ampia varietà di popolazioni e presentazioni cliniche.
- Fornire raccolte di campioni e dati con consenso uniforme, metodi di acquisizione, archiviazione per studi di ricerca basati sul genoma con successive approvazioni IRB.
- Analizzare e segnalare diagnosi genomiche confermate clinicamente e indicazioni terapeutiche attraverso l'uso di nuove tecnologie di ricerca.
- Identificare e studiare nuovi geni e processi patologici.
L'investigatore pianificherà di arruolare 3000 soggetti all'anno. Dopo il consenso informato, il team dello studio raccoglierà una storia familiare e campioni di sangue. Lo sperimentatore raccoglierà informazioni cliniche dalla cartella clinica al momento dell'arruolamento e longitudinalmente per valutare i cambiamenti nelle condizioni mediche del soggetto e raccogliere nuovi sintomi. Il team di studio eliminerà i tessuti e altri materiali biologici ottenuti da procedure cliniche come indicato dalla presentazione clinica e per futuri test di ricerca.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Dominic Baun, MBS
- Numero di telefono: 228491 858-576-1700
- Email: jbaun@rchsd.org
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Lauren Olsen, MSN
- Numero di telefono: 228456 858-576-1700
- Email: lolsen1@rchsd.org
Luoghi di studio
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California
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San Diego, California, Stati Uniti, 92123
- Reclutamento
- Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
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Contatto:
- Dominic Baun, MBS
- Numero di telefono: 228491 858-576-1700
- Email: jbaun@rchsd.org
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Contatto:
- Lauren Olsen, MSN
- Numero di telefono: 228456 858-576-1700
- Email: lolsen1@rchsd.org
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Saranno ammissibili alla partecipazione tutte le età, razze, generi, etnie e stato di salute. L'iscrizione includerà le seguenti popolazioni vulnerabili: donne incinte, neonati, feti, persone con disabilità cognitive, pazienti pediatrici, minoranze e dipendenti.
Criteri di esclusione:
- Nessuno
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Ricerca sui servizi sanitari
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Iscritti
Arruolamento di soggetti sani e affetti per la raccolta di campioni e dati per un Biorepository genomico pediatrico.
I dati includono il sequenziamento genomico e gli eventuali risultati diagnostici molecolari risultanti.
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I campioni saranno conservati nel Biorepository genomico pediatrico.
Un sottoinsieme di campioni sarà sottoposto ad analisi genetica/genomica.
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Numero di campioni arruolati per anno
Lasso di tempo: Ogni anno fino al completamento degli studi stimato in 40 anni
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Istituzione di un Biorepository per l'uso della medicina genomica/di precisione nella popolazione pediatrica.
Ciò renderà disponibili campioni per studiare malattie genetiche rare, metodi di screening, metodi diagnostici, altri "omici" e ricerche al banco per possibili trattamenti.
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Ogni anno fino al completamento degli studi stimato in 40 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Percentuale di bambini che ricevono diagnosi molecolari
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio stimato in 40 anni
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Utilizza tecnologie all'avanguardia per migliorare sia i tassi diagnostici che i tempi di diagnosi per le malattie genetiche rare.
Restituzione guidata dai sintomi dei risultati clinici e analisi dell'utilità clinica.
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Attraverso il completamento dello studio stimato in 40 anni
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Tempo impiegato per ricevere la diagnosi molecolare
Lasso di tempo: Dalla data di iscrizione fino alla data della diagnosi clinica di laboratorio documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 10 anni.
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Dalla data di iscrizione fino alla data della diagnosi clinica di laboratorio documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 10 anni.
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Percentuale di bambini in cui i termini di ontologia del fenotipo umano (HPO) predicono accuratamente la diagnosi molecolare
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio stimato in 40 anni
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Attraverso il completamento dello studio stimato in 40 anni
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Stephen Kingsmore, MD, MSc, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Briggs B, James KN, Chowdhury S, Thornburg C, Farnaes L, Dimmock D, Kingsmore SF; RCIGM Investigators. Novel Factor XIII variant identified through whole-genome sequencing in a child with intracranial hemorrhage. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Dec 17;4(6). pii: a003525. doi: 10.1101/mcs.a003525. Print 2018 Dec.
- Clark MM, Hildreth A, Batalov S, Ding Y, Chowdhury S, Watkins K, Ellsworth K, Camp B, Kint CI, Yacoubian C, Farnaes L, Bainbridge MN, Beebe C, Braun JJA, Bray M, Carroll J, Cakici JA, Caylor SA, Clarke C, Creed MP, Friedman J, Frith A, Gain R, Gaughran M, George S, Gilmer S, Gleeson J, Gore J, Grunenwald H, Hovey RL, Janes ML, Lin K, McDonagh PD, McBride K, Mulrooney P, Nahas S, Oh D, Oriol A, Puckett L, Rady Z, Reese MG, Ryu J, Salz L, Sanford E, Stewart L, Sweeney N, Tokita M, Van Der Kraan L, White S, Wigby K, Williams B, Wong T, Wright MS, Yamada C, Schols P, Reynders J, Hall K, Dimmock D, Veeraraghavan N, Defay T, Kingsmore SF. Diagnosis of genetic diseases in seriously ill children by rapid whole-genome sequencing and automated phenotyping and interpretation. Sci Transl Med. 2019 Apr 24;11(489):eaat6177. doi: 10.1126/scitranslmed.aat6177.
- Friedman J, Smith DE, Issa MY, Stanley V, Wang R, Mendes MI, Wright MS, Wigby K, Hildreth A, Crawford JR, Koehler AE, Chowdhury S, Nahas S, Zhai L, Xu Z, Lo WS, James KN, Musaev D, Accogli A, Guerrero K, Tran LT, Omar TEI, Ben-Omran T, Dimmock D, Kingsmore SF, Salomons GS, Zaki MS, Bernard G, Gleeson JG. Biallelic mutations in valyl-tRNA synthetase gene VARS are associated with a progressive neurodevelopmental epileptic encephalopathy. Nat Commun. 2019 Feb 12;10(1):707. doi: 10.1038/s41467-018-07067-3.
- Kadakia S, Farnaes L, Dimmock D, Chowdhury S, Ding Y, Anderson EJ, Kingsmore S, Newfield RS. Diagnosis and treatment of a boy with IPEX syndrome presenting with diabetes in early infancy. Clin Case Rep. 2019 Sep 27;7(11):2123-2127. doi: 10.1002/ccr3.2438. eCollection 2019 Nov.
- Laurenzano SE, McFall C, Nguyen L, Savla D, Coufal NG, Wright MS, Tokita M, Dimmock D, Kingsmore SF, Newfield RS. Neonatal diabetes mellitus due to a novel variant in the INS gene. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2019 Aug 1;5(4):a004085. doi: 10.1101/mcs.a004085. Print 2019 Aug.
- Sanford EF, Clark MM, Farnaes L, Williams MR, Perry JC, Ingulli EG, Sweeney NM, Doshi A, Gold JJ, Briggs B, Bainbridge MN, Feddock M, Watkins K, Chowdhury S, Nahas SA, Dimmock DP, Kingsmore SF, Coufal NG; RCIGM Investigators. Rapid Whole Genome Sequencing Has Clinical Utility in Children in the PICU. Pediatr Crit Care Med. 2019 Nov;20(11):1007-1020. doi: 10.1097/PCC.0000000000002056.
- Tokita MJ, Nahas S, Briggs B, Malicki DM, Mesirov JP, Reyes IAC, Farnaes L, Levy ML, Kingsmore SF, Dimmock D, Crawford JR, Wechsler-Reya RJ. Biallelic loss of GNAS in a patient with pediatric medulloblastoma. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2019 Oct 23;5(5):a004572. doi: 10.1101/mcs.a004572. Print 2019 Oct.
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 160468
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