骨髄不全症候群に対するフルダラビンベースのRIC

-後天性再生不良性貧血または遺伝性骨髄不全症候群と診断された0〜22歳の患者、および完全にヒト白血球抗原（HLA）が一致した（10/10）関連ドナー。

包含基準:

忍耐強い：

1. 入学時0歳～22歳

2. 病気:

   • 以下によって定義される、重度または非常に重度の後天性AAの患者：

     • 骨髄生検で、細胞性が 25% 未満 (G-CSF の最終投与から少なくとも 2 週間) であることが示され、次のうち 2 つに加えて: 絶対好中球数 (ANC) < 500/μL、血小板 < 20,000/μL、および絶対網状赤血球<40,000/μL
     • 遺伝性骨髄不全状態に対する否定的評価および骨髄異形成症候群に関連する異形成または細胞遺伝学的異常に対する否定的評価
     • 発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）クローンを併発している患者は、上記で定義された重度または非常に重度の再生不良性貧血の基準を満たしている限り、適格です。

   • -臨床的に診断された、および/または遺伝的に証明されたiBMF症候群の患者で、慢性的な赤血球または血小板輸血依存および/または絶対好中球数<500 / µL。 これらの障害には以下が含まれますが、これらに限定されません。

     • ファンコニ貧血
     • 先天性角化異常症
     • 重度の先天性好中球減少症
     • ダイヤモンド・ブラックファン貧血
     • 先天性赤芽球性/鉄芽球性貧血
     • 先天性巨核球性血小板減少症
     • シュワックマン・ダイヤモンド症候群
3. Lansky または Karnofsky パフォーマンス >60
4. HLAが一致した関連ドナーが利用可能。
5. 未治療の活動性感染症はありません
6. 出産の可能性のある女性は、妊娠検査で陰性でなければなりません。

臓器機能:

• 血清クレアチニン <1.5x 年齢の正常上限 肝臓: トランスアミナーゼ <5x 通常
• 心短縮率 >27%
• ビリルビンが通常の 2.5 倍未満 (ギルバート病による上昇を除く)。

ドナー選択基準:

• ドナーの選択は、米国食品医薬品局の連邦規制基準に準拠します。
• 完全にHLAが一致する関連ドナー。
• -ドナーは少なくとも生後6か月でなければなりません
• -骨髄採取に適したドナーであり、HIV、B型肝炎、C型肝炎を含む感染症基準を満たすことを含む、寄付の適格性を満たしています HIV、B型肝炎、C型肝炎 ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）陰性。
• 被験者がiBMF症候群を確認した場合、ドナーはこの障害について評価され、検査は陰性でなければなりません
• フィラデルフィア小児病院 (CHOP) の骨髄移植 (BMT) 手順は、ドナーの適格性を判断するために適用されます。これには、ドナーのスクリーニングや、関連する伝染病病原体や疾患の検査が含まれます。
• CHOP標準業務手順書（SOP）に基づくドナー評価および収集手順

除外基準:

• コントロールされていない細菌、ウイルス、または真菌感染症
• 骨髄を提供できない HLA 一致関連ドナー。
• -HLAが完全に一致する適格な関連ドナーはありません
• 妊娠中の女性
• -骨髄異形成と古典的な細胞遺伝学的病変（モノソミー7、トリソミー8など）の組み合わせによって定義される骨髄異形成症候群（MDS）の臨床診断を受けた患者、過剰な芽球の有無。
• 根底に骨髄形成不全のないPNH患者