골수 부전 증후군에 대한 Fludarabine 기반 RIC

후천성 재생불량성 빈혈 또는 진단된 유전성 골수부전 증후군이 있는 0-22세 환자 및 완전 인간 백혈구 항원(HLA) 일치(10/10) 관련 기증자.

포함 기준:

인내심 있는:

1. 등록 당시 0-22세

2. 질병:

   • 다음으로 정의되는 중증 또는 매우 중증 후천성 AA 환자:

     • 다음 중 2개에 추가하여 25% 미만의 세포질을 나타내는 골수 생검(G-CSF 마지막 투여 후 최소 2주): 절대 호중구 수(ANC) <500/µL, 혈소판 < 20,000/µL 및 절대 망상적혈구 <40,000/µL
     • 유전성 골수 부전 상태에 대한 음성 평가 및 골수이형성 증후군과 관련된 형성이상 또는 세포유전학적 이상에 대한 음성 평가
     • 동반 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 클론이 있는 환자는 위에서 정의한 중증 또는 중증 재생불량성 빈혈의 기준을 충족하는 한 자격이 있습니다.

   • 만성 적혈구 또는 혈소판 수혈 의존성 및/또는 절대 호중구 수가 500/µL 미만인 iBMF 증후군이 임상 진단 및/또는 유전적으로 입증된 환자. 이러한 장애에는 다음이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다.

     • 판코니빈혈
     • 선천성 각화증
     • 심한 선천성 호중구 감소증
     • 다이아몬드 흑선 빈혈
     • 선천성 이적혈구형성/측적아구성 빈혈
     • 선천성 거핵구성 혈소판감소증
     • 슈와크만-다이아몬드 증후군
3. Lansky 또는 Karnofsky 성능 >60
4. HLA 일치 관련 기증자 이용 가능.
5. 활성 치료되지 않은 감염 없음
6. 가임기 여성은 임신 테스트 결과가 음성이어야 합니다.

장기 기능:

• 혈청 크레아티닌 <1.5x 정상 연령 상한치 간: 트랜스아미나제 < 정상의 5배
• 심장 단축률 >27%
• 빌리루빈 <2.5x 정상(길버트병으로 인한 상승이 아닌 한).

기부자 선정 기준:

• 기증자 선택은 미국 식품의약국의 연방규정집을 준수합니다.
• 완전히 HLA 일치하는 관련 기증자.
• 기증자는 생후 6개월 이상이어야 합니다.
• 기증자는 골수 수집에 적합하고 HIV, B형 간염, C형 간염 중합효소 연쇄반응(PCR) 음성을 포함하여 SOP에 따른 전염병 기준 충족을 포함하여 기증 적격성을 충족합니다.
• 피험자가 iBMF 증후군을 확인한 경우 기증자는 이 장애에 대해 평가되어야 하며 테스트 결과는 음성이어야 합니다.
• 필라델피아 어린이 병원(CHOP) 골수 이식(BMT) 절차는 관련 전염성 질병 인자 및 질병에 대한 기증자 선별 및 검사를 포함하여 기증자 적격성을 결정하는 데 적용됩니다.
• CHOP 표준 운영 절차(SOP)에 따른 기부자 평가 및 수집 절차

제외 기준:

• 통제되지 않은 세균, 바이러스 또는 진균 감염
• 골수를 기증할 수 없는 HLA 일치 친족 기증자.
• 적격한 HLA가 완전히 일치하는 관련 기증자가 없습니다.
• 임산부
• 골수 이형성증과 전형적인 세포유전학적 병변(예: 단염색체 7, 삼염색체 8)의 조합으로 정의되는 골수이형성 증후군(MDS)의 임상 진단이 있는 환자(과도한 모세포가 있거나 없음).
• 기본 골수 무형성증이 없는 PNH 환자