リー・フラウメニ症候群（LFS）およびその他のがん素因症候群の小児および成人における原発性腫瘍の検出のための全身 MRI によるスクリーニング

包含基準:

• 大人
• 18 歳以上の個人。

• 以下のいずれかとして定義される「リー・フラウメニ症候群」を持つ個人：

  • 生殖細胞p53突然変異の保因者
  • 識別可能な p53 変異のない家族歴による古典的な LFS 基準を満たす家族のメンバー
  • 血統による保因者を義務付けます（これらの個人は検査を受けることができますが、延期しても資格があります）。 次の例は、「血統による義務保因者」を示しています。
• 癌と診断された既知のp53突然変異を持つ親の子供
• p53陽性の兄弟と子供がいる個人 -または-

• 以下のいずれかによって定義される、遺伝性がん素因症候群を有する個人：

  • 生殖細胞系Rb変異を伴う遺伝性網膜芽細胞腫
  • 生殖細胞系SDH変異を伴う遺伝性傍神経節腫/褐色細胞腫症候群の診断
  • 生殖細胞系MEN変異を伴う多発性内分泌腫瘍1型または2型の診断
  • 症状の提示時に陰性のがん精密検査を伴うオプソクローヌス-ミオクローヌスの新しい診断
  • 生殖細胞系ALK変異を伴う家族性神経芽腫
  • 視床下部機能不全、低換気および自律神経調節不全（ROHHAD症候群）または先天性中枢性低換気症候群（CCHS）を伴う急速発症性肥満 生殖細胞系列の PHOX 2B 変異を伴うまたは伴わない
  • VHL変異のあるフォン・ヒッペル・リンダウ
  • 無細胞DNA検査（すなわち、染色体異常を検出するための非侵襲的出生前検査（NIPT））に異常があり、がんの診断を受けていない女性
  • -治療担当医師および研究担当医師の裁量によるその他のまれながん素因症候群
• 注: 上記のがん素因症候群 (Li Fraumeni 症候群を除く) のいずれかを持つ個人は、血統による絶対保因者である場合、既知の突然変異がなくても同様に資格があります。
• がんの既往歴がある場合もあります。これらの個人は、安定した寛解状態にあり、手術/放射線療法/化学療法の完了から少なくとも 6 か月経過している必要があります。
• 個々のケースは、機関の主任研究者と一緒にレビューできます。
• -登録時に妊娠していない個人。 出産の可能性のある女性被験者は、イメージングの前に妊娠検査を受けます。
• -指定された医療代理人または法定後見人からのインフォームドコンセントまたは署名を与えることができる個人。

子供達

• 18歳未満の方

• 以下のいずれかとして定義される「リー・フラウメニ症候群」を持つ個人：

  • 生殖細胞系p53変異の保因者または
  • -識別可能なp53変異のない家族歴による古典的なLFS基準を満たす家族のメンバーまたは
  • 血統による保因者を義務付けます（これらの個人は検査を受けることができますが、延期しても資格があります）。 次の例は、「血統による義務保因者」を示しています。
• 癌と診断された既知のp53突然変異を持つ親の子供
• p53陽性の兄弟と子供がいる個人 -または-

• 以下のいずれかによって定義される、遺伝性がん素因症候群を有する個人：

  • 生殖細胞系Rb変異を伴う遺伝性網膜芽細胞腫
  • 生殖細胞系SDH変異を伴う遺伝性傍神経節腫/褐色細胞腫症候群の診断
  • 生殖細胞系MEN変異を伴う多発性内分泌腫瘍1型または2型の診断
  • 症状の提示時に陰性のがん精密検査を伴うオプソクローヌス-ミオクローヌスの新しい診断
  • 生殖細胞系ALK変異を伴う家族性神経芽腫
  • 視床下部機能不全、低換気および自律神経調節不全（ROHHAD症候群）または先天性中枢性低換気症候群（CCHS）を伴う急速発症性肥満 生殖細胞系列の PHOX 2B 変異を伴うまたは伴わない
  • VHL変異のあるフォン・ヒッペル・リンダウ
  • -治療する医師および治験担当医の裁量によるその他のまれながん素因症候群
• 注: 上記のがん素因症候群 (Li Fraumeni 症候群を除く) のいずれかを持つ個人は、血統による絶対保因者である場合、既知の突然変異がなくても同様に資格があります。
• がんの既往歴がある場合もあります。これらの個人は、安定した寛解状態にあり、手術/放射線療法/化学療法の完了から少なくとも6か月離れている必要があります。個々のケースは、機関の主任研究者と一緒にレビューできます。
• -登録時に妊娠していない個人。 出産の可能性のある女性被験者は、イメージングの前に妊娠検査を受けます。
• 親または法定後見人が記入したインフォームド コンセントの署名済み文書
• お子様が 10 歳以上の場合は、署名入りの同意書を取得してください

除外基準:

大人と子供

• -ステージ0の慢性リンパ性白血病または非黒色腫皮膚がんの場合を除き、活動性がんまたは転移性疾患。
• -鎮静または全身麻酔が禁忌の患者
• -金属製の心臓弁、外科用クリップ、ペースメーカー、または MRI に干渉する可能性のあるその他の金属製デバイスを留置している患者
• 妊娠中または授乳中の女性