Screening s celotělovou magnetickou rezonancí k detekci primárních nádorů u dětí a dospělých se syndromem Li-Fraumeni (LFS) a jinými syndromy rakoviny predispozice
5. ledna 2026 aktualizováno: Allison O'Neill, MD, Dana-Farber Cancer Institute
Tato studie hodnotí celotělovou magnetickou rezonanci jako možný screeningový nástroj k diagnostice rakoviny u lidí s LFS a jinými dědičnými syndromy rakoviny predispozice.
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Jedinci, kteří jsou nositeli mutace TP53, mají vyšší riziko vzniku různých typů rakoviny během svého života. Tento gen byl v některých rodinách spojován se syndromem Li Fraumeni, ale ne všechny rodiny, které mají historii rakoviny v souladu se syndromem Li Fraumeni, budou mít mutaci. V současné době neexistuje žádná standardní metoda sledování přenašečů LFS, rodinných příslušníků nebo jiných jedinců se syndromem predispozice k rakovině, aby bylo možné detekovat rakovinu v časných stádiích, kdy mohou být snadněji léčeny.
Hlavním cílem studie je otestovat u pacientů s těmito syndromy relativně novou lékařskou technologii nazývanou celotělové zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), aby se zjistilo, zda lze rakovinu detekovat v rané fázi, což může umožnit účinná léčba. Vyšetřovatelé zvolili celotělové MRI skenování, protože toto skenování umožňuje lékařům prohlédnout si celé tělo při jednom vyšetření. Při použití této technologie nejsou účastníci vystaveni záření, což je zvláště důležité pro jedince, kteří mají vyšší riziko rakoviny kvůli diagnóze LFS.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
150
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Dana Farber Cancer Institute
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10065
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Dospělí
- Osoby starší nebo rovné 18 letům.
Jedinci s „Li Fraumeni syndromem“ definovaným jako jeden z následujících:
- Nositelé zárodečné mutace p53
- Členové rodin splňující klasická kritéria LFS podle rodinné anamnézy bez identifikovatelné mutace p53
- Povinný nositel podle původu (těmto jedincům lze nabídnout testování, ale jsou stále způsobilí, pokud odloží). Následující příklady popisují "povinné nositele podle původu."
- Dítě rodiče se známou mutací p53, u kterého je diagnostikována rakovina
- Jedinec se sourozencem a dítětem s pozitivním p53 -NEBO-
Jedinci s dědičným syndromem predispozice k rakovině definovaným jedním z následujících:
- Dědičný retinoblastom se zárodečnou mutací Rb
- Diagnóza hereditárního paragangliomového/feochromocytomového syndromu se zárodečnou mutací SDH
- Diagnóza mnohočetné endokrinní neoplazie typu 1 nebo 2 se zárodečnou mutací MEN
- Nová diagnóza opsoklonus-myoklonus s negativním vyšetřením rakoviny při prezentaci symptomů
- Familiární neuroblastom se zárodečnou mutací ALK
- Rychlý nástup obezity s hypotalamickou dysfunkcí, hypoventilací a autonomní dysregulací (ROHHAD syndrom) nebo vrozeným centrálním hypoventilačním syndromem (CCHS) s nebo bez zárodečné mutace PHOX 2B
- Von Hippel-Lindau s mutací VHL
- Ženy s abnormálním bezbuněčným testem DNA (tj. neinvazivní prenatální test (NIPT) k detekci chromozomálních abnormalit) a bez diagnózy rakoviny
- Další vzácné syndromy predispozice k rakovině podle uvážení ošetřujícího lékaře a lékařů studie
- POZNÁMKA: Jedinci s některým z výše uvedených syndromů rakoviny (kromě syndromu Li Fraumeni) jsou rovněž způsobilí v nepřítomnosti známé mutace, pokud jsou povinným přenašečem podle původu.
- Jednotlivci mohou mít v minulosti rakovinu; tito jedinci musí být ve stabilní remisi a minimálně 6 měsíců od dokončení operace/radiační terapie/chemoterapie.
- Jednotlivé případy lze projednat s hlavním řešitelem ústavu.
- Osoby netěhotné při zápisu. Ženy ve fertilním věku podstoupí před snímkováním těhotenský test.
- Osoby schopné dát informovaný souhlas nebo podpis od určeného zmocněnce pro zdravotní péči nebo zákonného zástupce.
Děti
- Jednotlivci, kteří jsou mladší 18 let
Jedinci s „Li Fraumeni syndromem“ definovaným jako jeden z následujících:
- Nositelé zárodečné mutace p53 OR
- Členové rodin splňující klasická kritéria LFS podle rodinné anamnézy bez identifikovatelné mutace p53 OR
- Povinný nositel podle původu (těmto jedincům lze nabídnout testování, ale jsou stále způsobilí, pokud odloží). Následující příklady popisují "povinné nositele podle původu."
- Dítě rodiče se známou mutací p53, u kterého je diagnostikována rakovina
- Jedinec se sourozencem a dítětem s pozitivním p53 -NEBO-
Jedinci s dědičným syndromem predispozice k rakovině definovaným jedním z následujících:
- Dědičný retinoblastom se zárodečnou mutací Rb
- Diagnóza hereditárního paragangliomového/feochromocytomového syndromu se zárodečnou mutací SDH
- Diagnóza mnohočetné endokrinní neoplazie typu 1 nebo 2 se zárodečnou mutací MEN
- Nová diagnóza opsoklonus-myoklonus s negativním vyšetřením rakoviny při prezentaci symptomů
- Familiární neuroblastom se zárodečnou mutací ALK
- Rychlý nástup obezity s hypotalamickou dysfunkcí, hypoventilací a autonomní dysregulací (ROHHAD syndrom) nebo vrozeným centrálním hypoventilačním syndromem (CCHS) s nebo bez zárodečné mutace PHOX 2B
- Von Hippel-Lindau s mutací VHL
- Další vzácný syndrom predispozice k rakovině podle uvážení ošetřujícího lékaře a lékařů studie
- POZNÁMKA: Jedinci s některým z výše uvedených syndromů rakoviny (kromě syndromu Li Fraumeni) jsou rovněž způsobilí v nepřítomnosti známé mutace, pokud jsou povinným přenašečem podle původu.
- Jednotlivci mohou mít v minulosti rakovinu; tito jedinci musí být ve stabilní remisi a nejméně 6 měsíců od dokončení operace/radiační terapie/chemoterapie. Jednotlivé případy lze projednat s hlavním řešitelem ústavu.
- Osoby netěhotné při zápisu. Ženy ve fertilním věku podstoupí před snímkováním těhotenský test.
- Podepsaný dokument informovaného souhlasu vyplněný rodičem nebo zákonným zástupcem
- Podepsaný dokument o souhlasu získaný, pokud je dítě ≥10 let
Kritéria vyloučení:
Dospělí a děti
- Aktivní rakovina nebo metastatické onemocnění, kromě případu chronické lymfocytární leukémie stadia 0 nebo nemelanomové rakoviny kůže.
- Pacienti s kontraindikací sedace nebo celkové anestezie
- Pacienti s kovovou srdeční chlopní, chirurgickými svorkami, kardiostimulátorem nebo jakýmkoli jiným kovovým zařízením, které by mohlo rušit MRI
- Ženy, které jsou těhotné nebo kojící
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Promítání
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: MRI celého těla
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Návrat dětských a dospělých pacientů se syndromem Li Fraumeni rok po roce na 4 roční skenování.
Časové okno: 4 roky
|
Úspěšný návrat pacientů na čtyři roční skenování bude zaznamenán.
|
4 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Návrat dětských a dospělých pacientů s jinými syndromy nádorové predispozice rok po roce na 4 roční skenování.
Časové okno: 4 roky
|
Úspěšný návrat pacientů na čtyři roční skenování bude zaznamenán.
|
4 roky
|
|
Detekce prevalentních a incidentních rakovin na WB-MRI u dětských a dospělých pacientů s Li Fraumeni a dalšími dědičnými syndromy predispozice k rakovině.
Časové okno: 3 roky
|
Bude se sledovat tabelování všech následných zobrazovacích studií, biopsií a diagnóz rakoviny.
|
3 roky
|
|
Detekce prevalentních a incidentních rakovin v dalších screeningových studiích u pediatrických a dospělých pacientů s Li Fraumeni a dalšími dědičnými syndromy z predispozice k rakovině.
Časové okno: 3 roky
|
Bude se sledovat tabelování všech následných zobrazovacích studií, biopsií a diagnóz rakoviny.
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Allison O'Neill, MD, Dana-Farber Cancer Institute
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. března 2012
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. prosince 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. prosince 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
11. října 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
31. října 2016
První zveřejněno (Odhadovaný)
1. listopadu 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
7. ledna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
5. ledna 2026
Naposledy ověřeno
1. ledna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 11-200
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .