Screening mit Ganzkörper-MRT zum Nachweis von Primärtumoren bei Kindern und Erwachsenen mit Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) und anderen Krebsprädispositionssyndromen

Einschlusskriterien:

• Erwachsene
• Personen ab 18 Jahren.

• Personen mit „Li-Fraumeni-Syndrom“, das wie folgt definiert ist:

  • Träger einer Keimbahn-p53-Mutation
  • Mitglieder von Familien, die die klassischen LFS-Kriterien nach Familienanamnese erfüllen, ohne eine identifizierbare p53-Mutation
  • Obligatorischer Träger nach Stammbaum (diesen Personen können Tests angeboten werden, sie sind jedoch weiterhin berechtigt, wenn sie aufschieben). Die folgenden Beispiele beschreiben "obligatorische Träger nach Stammbaum".
• Ein Kind eines Elternteils mit bekannter p53-Mutation, bei dem Krebs diagnostiziert wurde
• Eine Person mit einem Geschwister und einem Kind, die p53-positiv sind -ODER-

• Personen mit einem erblichen Krebsprädispositionssyndrom, wie durch eine der folgenden Definitionen definiert:

  • Hereditäres Retinoblastom mit einer Keimbahn-Rb-Mutation
  • Diagnose des hereditären Paragangliom/Phäochromozytom-Syndroms mit einer Keimbahn-SDH-Mutation
  • Diagnose einer multiplen endokrinen Neoplasie, Typ 1 oder 2, mit einer Keimbahn-MEN-Mutation
  • Neue Diagnose von Opsoklonus-Myoklonus mit negativer Krebsaufarbeitung bei Auftreten von Symptomen
  • Familiäres Neuroblastom mit einer Keimbahn-ALK-Mutation
  • Adipositas mit rasch einsetzender Hypothalamus-Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation (ROHHAD-Syndrom) oder kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS) mit oder ohne Keimbahn-PHOX-2B-Mutation
  • Von Hippel-Lindau mit einer VHL-Mutation
  • Frauen mit einem abnormalen zellfreien DNA-Test (d. h. einem nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) zum Nachweis von Chromosomenanomalien) und ohne Krebsdiagnose
  • Andere seltene Krebsprädispositionssyndrome nach Ermessen des behandelnden Arztes und der Studienärzte
• HINWEIS: Personen mit einem der oben aufgeführten Krebsprädispositionssyndrome (mit Ausnahme des Li-Fraumeni-Syndroms) sind ebenfalls förderfähig, wenn keine bekannte Mutation vorliegt, wenn sie per Stammbaum ein obligatorischer Träger sind.
• Einzelpersonen können eine Vorgeschichte von Krebs haben; diese Personen müssen sich in stabiler Remission befinden und mindestens 6 Monate nach Abschluss der Operation/Bestrahlung/Therapie/Chemotherapie vorliegen.
• Einzelfälle können mit dem institutionellen Studienleiter besprochen werden.
• Personen, die bei der Einschreibung nicht schwanger sind. Weibliche Probanden im gebärfähigen Alter werden vor der Bildgebung einem Schwangerschaftstest unterzogen.
• Personen, die in der Lage sind, eine Einverständniserklärung oder eine Unterschrift eines benannten Vertreters des Gesundheitswesens oder eines gesetzlichen Vormunds abzugeben.

Kinder

• Personen unter 18 Jahren

• Personen mit „Li-Fraumeni-Syndrom“, das wie folgt definiert ist:

  • Träger einer Keimbahn-p53-Mutation ODER
  • Mitglieder von Familien, die klassische LFS-Kriterien nach Familienanamnese erfüllen, ohne identifizierbare p53-Mutation ODER
  • Obligatorischer Träger nach Stammbaum (diesen Personen können Tests angeboten werden, sie sind jedoch weiterhin berechtigt, wenn sie aufschieben). Die folgenden Beispiele beschreiben "obligatorische Träger nach Stammbaum".
• Ein Kind eines Elternteils mit bekannter p53-Mutation, bei dem Krebs diagnostiziert wurde
• Eine Person mit einem Geschwister und einem Kind, die p53-positiv sind -ODER-

• Personen mit einem erblichen Krebsprädispositionssyndrom, wie durch eine der folgenden Definitionen definiert:

  • Hereditäres Retinoblastom mit einer Keimbahn-Rb-Mutation
  • Diagnose des hereditären Paragangliom/Phäochromozytom-Syndroms mit einer Keimbahn-SDH-Mutation
  • Diagnose einer multiplen endokrinen Neoplasie, Typ 1 oder 2, mit einer Keimbahn-MEN-Mutation
  • Neue Diagnose von Opsoklonus-Myoklonus mit negativer Krebsaufarbeitung bei Auftreten von Symptomen
  • Familiäres Neuroblastom mit einer Keimbahn-ALK-Mutation
  • Adipositas mit rasch einsetzender Hypothalamus-Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation (ROHHAD-Syndrom) oder kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS) mit oder ohne Keimbahn-PHOX-2B-Mutation
  • Von Hippel-Lindau mit einer VHL-Mutation
  • Andere seltene Krebsprädispositionssyndrome nach Ermessen des behandelnden Arztes und der Studienärzte
• HINWEIS: Personen mit einem der oben aufgeführten Krebsprädispositionssyndrome (mit Ausnahme des Li-Fraumeni-Syndroms) sind ebenfalls förderfähig, wenn keine bekannte Mutation vorliegt, wenn sie per Stammbaum ein obligatorischer Träger sind.
• Einzelpersonen können eine Vorgeschichte von Krebs haben; diese Personen müssen sich in stabiler Remission befinden und mindestens 6 Monate nach Abschluss der Operation/Strahlentherapie/Chemotherapie vorliegen. Einzelfälle können mit dem institutionellen Studienleiter besprochen werden.
• Personen, die bei der Einschreibung nicht schwanger sind. Weibliche Probanden im gebärfähigen Alter werden vor der Bildgebung einem Schwangerschaftstest unterzogen.
• Unterschriebenes Dokument der Einverständniserklärung, ausgefüllt von den Eltern oder Erziehungsberechtigten
• Unterschriebene Einverständniserklärung, wenn das Kind ≥ 10 Jahre alt ist

Ausschlusskriterien:

Erwachsene und Kinder

• Aktiver Krebs oder metastasierende Erkrankung, außer im Fall von chronischer lymphatischer Leukämie im Stadium 0 oder hellem Hautkrebs.
• Patienten mit einer Kontraindikation für eine Sedierung oder Vollnarkose
• Patienten mit einer Herzklappe aus Metall, chirurgischen Clips, einem Herzschrittmacher oder einem anderen festsitzenden Metallgerät, das die MRT stören könnte
• Schwangere oder stillende Frauen