Badania przesiewowe za pomocą rezonansu magnetycznego całego ciała w celu wykrycia guzów pierwotnych u dzieci i dorosłych z zespołem Li-Fraumeni (LFS) i innymi zespołami predysponującymi do raka
5 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Allison O'Neill, MD, Dana-Farber Cancer Institute
To badanie ocenia MRI całego ciała jako możliwe narzędzie przesiewowe do diagnozowania raka u osób z LFS i innymi dziedzicznymi zespołami predyspozycji do raka.
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Osoby, które są nosicielami mutacji TP53, mają większe ryzyko zachorowania na różne rodzaje raka w ciągu swojego życia. Ten gen został powiązany z zespołem Li Fraumeni w niektórych rodzinach, ale nie wszystkie rodziny, w których historia raka zgodna z zespołem Li Fraumeni będą miały mutację. Obecnie nie ma standardowej metody monitorowania nosicieli LFS, członków rodziny lub innych osób z zespołami predyspozycji do nowotworów w celu wykrycia nowotworów we wczesnych stadiach, kiedy można je łatwiej wyleczyć.
Głównym celem badania jest przetestowanie stosunkowo nowej technologii medycznej zwanej obrazowaniem metodą rezonansu magnetycznego całego ciała (MRI) u pacjentów z tymi zespołami, aby sprawdzić, czy nowotwory można wykryć na wczesnym etapie, co z kolei może pozwolić na więcej skuteczne leczenie. Badacze wybrali badanie MRI całego ciała, ponieważ to badanie pozwala lekarzom spojrzeć na całe ciało podczas jednego badania. Dzięki zastosowaniu tej technologii uczestnicy nie są narażeni na promieniowanie, co ma szczególne znaczenie dla osób, u których z powodu rozpoznania LFS występuje podwyższone ryzyko zachorowania na raka.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
150
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Dana Farber Cancer Institute
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10065
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dorośli ludzie
- Osoby w wieku co najmniej 18 lat.
Osoby z „zespołem Li Fraumeni” zdefiniowanym jako jeden z poniższych:
- Nosiciele mutacji linii germinalnej p53
- Członkowie rodzin spełniający klasyczne kryteria LFS na podstawie wywiadu rodzinnego bez możliwej do zidentyfikowania mutacji p53
- Obowiązkowy przewoźnik według rodowodu (osobom tym można zaoferować testowanie, ale nadal kwalifikują się, jeśli odłożą). Poniższe przykłady opisują „przewoźników obowiązkowych według rodowodu”.
- Dziecko rodzica ze znaną mutacją p53, u którego zdiagnozowano raka
- Osoba z rodzeństwem i dzieckiem z p53 dodatnim -LUB-
Osoby z wrodzonym zespołem predyspozycji do raka, zdefiniowanym przez jedno z poniższych kryteriów:
- Dziedziczny siatkówczak z mutacją germinalną Rb
- Rozpoznanie zespołu dziedzicznego przyzwojaka/guza chromochłonnego z mutacją germinalną SDH
- Rozpoznanie mnogiej neoplazji endokrynologicznej typu 1 lub 2 z mutacją germinalną MEN
- Nowa diagnoza opsoklonie-mioklonie z ujemnym wynikiem badania raka po wystąpieniu objawów
- Rodzinny nerwiak niedojrzały z mutacją linii germinalnej ALK
- Szybko pojawiająca się otyłość z dysfunkcją podwzgórza, hipowentylacją i dysregulacją układu autonomicznego (zespół ROHHAD) lub zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS) z lub bez mutacji germinalnej PHOX 2B
- Von Hippel-Lindau z mutacją VHL
- Kobiety z nieprawidłowym testem bezkomórkowego DNA (tj. nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT) w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych) i bez rozpoznania raka
- Inne rzadkie zespoły predyspozycji do raka według uznania lekarza prowadzącego i lekarzy prowadzących badanie
- UWAGA: Osoby z którymkolwiek z wyżej wymienionych zespołów predyspozycji do raka (oprócz zespołu Li Fraumeni) również kwalifikują się w przypadku braku znanej mutacji, jeśli są obowiązkowymi nosicielami rodowodu.
- Osoby mogą mieć wcześniejszą historię raka; osoby te muszą być w stabilnej remisji i co najmniej 6 miesięcy przed zakończeniem operacji/radioterapii/chemioterapii.
- Indywidualne przypadki można przeglądać z głównym badaczem instytucji.
- Osoby niebędące w ciąży w momencie rejestracji. Kobiety w wieku rozrodczym zostaną poddane testowi ciążowemu przed obrazowaniem.
- Osoby zdolne do wyrażenia świadomej zgody lub podpis wyznaczonego pełnomocnika ds. opieki zdrowotnej lub opiekuna prawnego.
Dzieci
- Osoby, które nie ukończyły 18 roku życia
Osoby z „zespołem Li Fraumeni” zdefiniowanym jako jeden z poniższych:
- Nosiciele mutacji linii zarodkowej p53 LUB
- Członkowie rodzin spełniający klasyczne kryteria LFS na podstawie wywiadu rodzinnego bez możliwej do zidentyfikowania mutacji p53 LUB
- Obowiązkowy przewoźnik według rodowodu (osobom tym można zaoferować testowanie, ale nadal kwalifikują się, jeśli odłożą). Poniższe przykłady opisują „przewoźników obowiązkowych według rodowodu”.
- Dziecko rodzica ze znaną mutacją p53, u którego zdiagnozowano raka
- Osoba z rodzeństwem i dzieckiem z p53 dodatnim -LUB-
Osoby z wrodzonym zespołem predyspozycji do raka, zdefiniowanym przez jedno z poniższych kryteriów:
- Dziedziczny siatkówczak z mutacją germinalną Rb
- Rozpoznanie zespołu dziedzicznego przyzwojaka/guza chromochłonnego z mutacją germinalną SDH
- Rozpoznanie mnogiej neoplazji endokrynologicznej typu 1 lub 2 z mutacją germinalną MEN
- Nowa diagnoza opsoklonie-mioklonie z ujemnym wynikiem badania raka po wystąpieniu objawów
- Rodzinny nerwiak niedojrzały z mutacją linii germinalnej ALK
- Szybko pojawiająca się otyłość z dysfunkcją podwzgórza, hipowentylacją i dysregulacją układu autonomicznego (zespół ROHHAD) lub zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS) z lub bez mutacji germinalnej PHOX 2B
- Von Hippel-Lindau z mutacją VHL
- Zespół predyspozycji do innych rzadkich nowotworów według uznania lekarza prowadzącego i lekarzy prowadzących badanie
- UWAGA: Osoby z którymkolwiek z wyżej wymienionych zespołów predyspozycji do raka (oprócz zespołu Li Fraumeni) również kwalifikują się w przypadku braku znanej mutacji, jeśli są obowiązkowymi nosicielami rodowodu.
- Osoby mogą mieć wcześniejszą historię raka; osoby te muszą być w stabilnej remisji i co najmniej 6 miesięcy przed zakończeniem operacji/radioterapii/chemioterapii. Indywidualne przypadki można przeglądać z głównym badaczem instytucji.
- Osoby niebędące w ciąży w momencie rejestracji. Kobiety w wieku rozrodczym zostaną poddane testowi ciążowemu przed obrazowaniem.
- Podpisany dokument świadomej zgody wypełniony przez rodzica lub opiekuna prawnego
- Podpisany dokument zgody, jeśli dziecko ukończyło 10 lat
Kryteria wyłączenia:
Dorośli i dzieci
- Aktywny rak lub choroba z przerzutami, z wyjątkiem przypadków przewlekłej białaczki limfocytowej w stadium 0 lub nieczerniakowego raka skóry.
- Pacjenci z przeciwwskazaniami do sedacji lub znieczulenia ogólnego
- Pacjenci z metalową zastawką serca, klipsami chirurgicznymi, rozrusznikiem serca lub jakimkolwiek innym metalowym urządzeniem, które może zakłócać MRI
- Kobiety w ciąży lub karmiące
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Ekranizacja
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: MRI całego ciała
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Powrót pacjentów pediatrycznych i dorosłych z zespołem Li Fraumeni rok po roku na 4 skany roczne.
Ramy czasowe: 4 lata
|
Udany powrót pacjentów na cztery roczne skany zostanie odnotowany.
|
4 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Powrót pacjentów pediatrycznych i dorosłych z innymi zespołami predyspozycji do raka rok po roku na 4 skany roczne.
Ramy czasowe: 4 lata
|
Udany powrót pacjentów na cztery roczne skany zostanie odnotowany.
|
4 lata
|
|
Wykrywanie powszechnych i incydentalnych nowotworów za pomocą WB-MRI u dzieci i dorosłych pacjentów z Li Fraumeni i innymi dziedzicznymi zespołami predyspozycji do raka.
Ramy czasowe: 3 lata
|
Zostanie przeprowadzone zestawienie wszystkich dalszych badań obrazowych, biopsji i rozpoznań raka.
|
3 lata
|
|
Wykrywanie powszechnych i incydentalnych nowotworów w dodatkowych badaniach przesiewowych u dzieci i dorosłych pacjentów z Li Fraumeni i innymi dziedzicznymi zespołami predyspozycji do raka.
Ramy czasowe: 3 lata
|
Zostanie przeprowadzone zestawienie wszystkich dalszych badań obrazowych, biopsji i rozpoznań raka.
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Allison O'Neill, MD, Dana-Farber Cancer Institute
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 marca 2012
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 grudnia 2027
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2027
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
11 października 2016
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
31 października 2016
Pierwszy wysłany (Szacowany)
1 listopada 2016
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
7 stycznia 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
5 stycznia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 stycznia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 11-200
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .