Cribado con IRM de cuerpo entero para la detección de tumores primarios en niños y adultos con síndrome de Li-Fraumeni (LFS) y otros síndromes de predisposición al cáncer

Criterios de inclusión:

• Adultos
• Personas físicas mayores o iguales a 18 años de edad.

• Individuos con "Síndrome de Li Fraumeni" definido como uno de los siguientes:

  • Portadores de una mutación p53 de la línea germinal
  • Miembros de familias que cumplen los criterios clásicos de LFS por antecedentes familiares sin una mutación p53 identificable
  • Portador obligado por pedigrí (a estas personas se les puede ofrecer la prueba, pero aún son elegibles si difieren). Los siguientes ejemplos describen "portadores obligados por pedigrí".
• Un hijo de un padre con mutación p53 conocida que es diagnosticado con cáncer
• Un individuo con un hermano y un hijo que son p53 positivos -O-

• Individuos con un síndrome de predisposición al cáncer hereditario definido por uno de los siguientes:

  • Retinoblastoma hereditario con mutación germinal Rb
  • Diagnóstico de síndrome de paraganglioma/feocromocitoma hereditario con una mutación SDH de la línea germinal
  • Diagnóstico de Neoplasia Endocrina Múltiple, Tipo 1 o 2, con una mutación MEN de línea germinal
  • Nuevo diagnóstico de opsoclono-mioclono con estudio oncológico negativo ante la presentación de síntomas
  • Neuroblastoma familiar con una mutación ALK de la línea germinal
  • Obesidad de aparición rápida con disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autonómica (síndrome de ROHHAD) o síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS) con o sin mutación germinal en PHOX 2B
  • Von Hippel-Lindau con una mutación VHL
  • Mujeres con una prueba de ADN libre de células anormal (es decir, una prueba prenatal no invasiva (NIPT) para detectar anomalías cromosómicas) y sin diagnóstico de cáncer
  • Otros síndromes raros de predisposición al cáncer a discreción del médico tratante y los médicos del estudio
• NOTA: Las personas con cualquiera de los síndromes de predisposición al cáncer mencionados anteriormente (aparte del síndrome de Li Fraumeni) también son elegibles en ausencia de una mutación conocida si son portadores obligados por pedigrí.
• Las personas pueden tener antecedentes de cáncer; estos individuos deben estar en remisión estable y por lo menos 6 meses después de la finalización de la cirugía/radioterapia/quimioterapia.
• Los casos individuales se pueden revisar con el investigador principal institucional.
• Individuos que no estén embarazadas al momento de la inscripción. Las mujeres en edad fértil se someterán a una prueba de embarazo antes de la toma de imágenes.
• Individuos capaces de dar su consentimiento informado o una firma de un apoderado de atención médica o tutor legal designado.

Niños

• Individuos menores de 18 años

• Individuos con "Síndrome de Li Fraumeni" definido como uno de los siguientes:

  • Portadores de una mutación p53 de la línea germinal O
  • Miembros de familias que cumplen los criterios clásicos de LFS por antecedentes familiares sin una mutación p53 identificable O
  • Portador obligado por pedigrí (a estas personas se les puede ofrecer la prueba, pero aún son elegibles si difieren). Los siguientes ejemplos describen "portadores obligados por pedigrí".
• Un hijo de un padre con mutación p53 conocida que es diagnosticado con cáncer
• Un individuo con un hermano y un hijo que son p53 positivos -O-

• Individuos con un síndrome de predisposición al cáncer hereditario definido por uno de los siguientes:

  • Retinoblastoma hereditario con mutación germinal Rb
  • Diagnóstico de síndrome de paraganglioma/feocromocitoma hereditario con una mutación SDH de la línea germinal
  • Diagnóstico de Neoplasia Endocrina Múltiple, Tipo 1 o 2, con una mutación MEN de línea germinal
  • Nuevo diagnóstico de opsoclono-mioclono con estudio oncológico negativo ante la presentación de síntomas
  • Neuroblastoma familiar con una mutación ALK de la línea germinal
  • Obesidad de aparición rápida con disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autonómica (síndrome de ROHHAD) o síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS) con o sin mutación germinal en PHOX 2B
  • Von Hippel-Lindau con una mutación VHL
  • Otro síndrome de predisposición al cáncer raro a discreción del médico tratante y los médicos del estudio
• NOTA: Las personas con cualquiera de los síndromes de predisposición al cáncer mencionados anteriormente (aparte del síndrome de Li Fraumeni) también son elegibles en ausencia de una mutación conocida si son portadores obligados por pedigrí.
• Las personas pueden tener antecedentes de cáncer; estos individuos deben estar en remisión estable y por lo menos 6 meses después de la finalización de la cirugía/radioterapia/quimioterapia. Los casos individuales se pueden revisar con el investigador principal institucional.
• Individuos que no estén embarazadas al momento de la inscripción. Las mujeres en edad fértil se someterán a una prueba de embarazo antes de la toma de imágenes.
• Documento firmado de consentimiento informado completado por el padre o tutor legal
• Documento firmado de asentimiento obtenido si el niño ≥10 años de edad

Criterio de exclusión:

Adultos y Niños

• Cáncer activo o enfermedad metastásica, excepto en el caso de leucemia linfocítica crónica en estadio 0 o cáncer de piel no melanoma.
• Pacientes con contraindicación a la sedación o anestesia general
• Pacientes con una válvula cardíaca de metal, clips quirúrgicos, un marcapasos o cualquier otro dispositivo de metal permanente que pueda interferir con la resonancia magnética.
• Mujeres que están embarazadas o amamantando