Dépistage par IRM du corps entier pour la détection des tumeurs primaires chez les enfants et les adultes atteints du syndrome de Li-Fraumeni (LFS) et d'autres syndromes de prédisposition au cancer

Critère d'intégration:

• Adultes
• Individus âgés de 18 ans ou plus.

• Personnes atteintes du "syndrome de Li Fraumeni" défini comme l'un des éléments suivants :

  • Porteurs d'une mutation germinale p53
  • Membres de familles répondant aux critères classiques du LFS par antécédents familiaux sans mutation p53 identifiable
  • Porteur obligatoire par pedigree (ces personnes peuvent se voir proposer des tests mais sont toujours éligibles si elles reportent). Les exemples suivants décrivent « les transporteurs obligatoires par pedigree ».
• Un enfant d'un parent porteur d'une mutation p53 connue qui reçoit un diagnostic de cancer
• Une personne ayant un frère et une sœur et un enfant p53 positif -OU-

• Personnes atteintes d'un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer tel que défini par l'un des éléments suivants :

  • Rétinoblastome héréditaire avec une mutation germinale Rb
  • Diagnostic du syndrome de paragangliome/phéochromocytome héréditaire avec une mutation germinale SDH
  • Diagnostic de néoplasie endocrinienne multiple, type 1 ou 2, avec une mutation germinale MEN
  • Nouveau diagnostic d'opsoclonie-myoclonie avec bilan négatif du cancer sur présentation des symptômes
  • Neuroblastome familial avec une mutation germinale ALK
  • Obésité d'apparition rapide avec dysfonctionnement hypothalamique, hypoventilation et dysrégulation autonome (syndrome ROHHAD) ou syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (CCHS) avec ou sans mutation germinale PHOX 2B
  • Von Hippel-Lindau avec une mutation VHL
  • Femmes avec un test ADN acellulaire anormal (c'est-à-dire un test prénatal non invasif (NIPT) pour détecter les anomalies chromosomiques) et aucun diagnostic de cancer
  • Autres syndromes rares de prédisposition au cancer à la discrétion du médecin traitant et des médecins de l'étude
• REMARQUE : Les personnes atteintes de l'un des syndromes de prédisposition au cancer énumérés ci-dessus (à l'exception du syndrome de Li Fraumeni) sont également éligibles en l'absence de mutation connue si elles sont obligatoirement porteuses par pedigree.
• Les personnes peuvent avoir des antécédents de cancer; ces personnes doivent être en rémission stable et au moins 6 mois après la fin de la chirurgie/radiothérapie/chimiothérapie.
• Les cas individuels peuvent être examinés avec le chercheur principal de l'établissement.
• Les personnes non enceintes au moment de l'inscription. Les sujets féminins en âge de procréer subiront un test de grossesse avant l'imagerie.
• Les personnes capables de donner un consentement éclairé ou une signature d'un mandataire de soins de santé désigné ou d'un tuteur légal.

Enfants

• Individus de moins de 18 ans

• Personnes atteintes du "syndrome de Li Fraumeni" défini comme l'un des éléments suivants :

  • Porteurs d'une mutation germinale p53 OU
  • Membres de familles répondant aux critères classiques du LFS par antécédents familiaux sans mutation p53 identifiable OU
  • Porteur obligatoire par pedigree (ces personnes peuvent se voir proposer des tests mais sont toujours éligibles si elles reportent). Les exemples suivants décrivent « les transporteurs obligatoires par pedigree ».
• Un enfant d'un parent porteur d'une mutation p53 connue qui reçoit un diagnostic de cancer
• Une personne ayant un frère et une sœur et un enfant p53 positif -OU-

• Personnes atteintes d'un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer tel que défini par l'un des éléments suivants :

  • Rétinoblastome héréditaire avec une mutation germinale Rb
  • Diagnostic du syndrome de paragangliome/phéochromocytome héréditaire avec une mutation germinale SDH
  • Diagnostic de néoplasie endocrinienne multiple, type 1 ou 2, avec une mutation germinale MEN
  • Nouveau diagnostic d'opsoclonie-myoclonie avec bilan négatif du cancer sur présentation des symptômes
  • Neuroblastome familial avec une mutation germinale ALK
  • Obésité d'apparition rapide avec dysfonctionnement hypothalamique, hypoventilation et dysrégulation autonome (syndrome ROHHAD) ou syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (CCHS) avec ou sans mutation germinale PHOX 2B
  • Von Hippel-Lindau avec une mutation VHL
  • Autre syndrome rare de prédisposition au cancer à la discrétion du médecin traitant et des médecins de l'étude
• REMARQUE : Les personnes atteintes de l'un des syndromes de prédisposition au cancer énumérés ci-dessus (à l'exception du syndrome de Li Fraumeni) sont également éligibles en l'absence de mutation connue si elles sont obligatoirement porteuses par pedigree.
• Les personnes peuvent avoir des antécédents de cancer; ces personnes doivent être en rémission stable et au moins 6 mois après la fin de la chirurgie/radiothérapie/chimiothérapie. Les cas individuels peuvent être examinés avec le chercheur principal de l'établissement.
• Les personnes non enceintes au moment de l'inscription. Les sujets féminins en âge de procréer subiront un test de grossesse avant l'imagerie.
• Document signé de consentement éclairé rempli par le parent ou le tuteur légal
• Document signé d'assentiment obtenu si l'enfant est âgé de ≥ 10 ans

Critère d'exclusion:

Adultes et enfants

• Cancer actif ou maladie métastatique, sauf dans le cas d'une leucémie lymphoïde chronique de stade 0 ou d'un cancer de la peau autre que le mélanome.
• Patients présentant une contre-indication à la sédation ou à l'anesthésie générale
• Patients porteurs d'une valve cardiaque métallique, de clips chirurgicaux, d'un stimulateur cardiaque ou de tout autre dispositif métallique à demeure susceptible d'interférer avec l'IRM
• Femmes enceintes ou allaitantes