Screening med MRI af hele kroppen til påvisning af primære tumorer hos børn og voksne med Li-Fraumeni syndrom (LFS) og andre kræftprædispositionssyndromer

Inklusionskriterier:

• Voksne
• Personer over eller lig med 18 år.

• Personer med "Li Fraumeni Syndrome" defineret som en af ​​følgende:

  • Bærere af en kimlinje p53 mutation
  • Medlemmer af familier, der opfylder klassiske LFS-kriterier efter familiehistorie uden en identificerbar p53-mutation
  • Obligatorisk bærer efter stamtavle (disse personer kan tilbydes test, men er stadig berettigede, hvis de udsætter). Følgende eksempler beskriver "pligtige transportører efter stamtavle."
• Et barn af en forælder med kendt p53-mutation, der er diagnosticeret med kræft
• En person med en søskende og et barn, der er p53 positive -ELLER-

• Personer med et arvelig kræftprædispositionssyndrom som defineret ved en af ​​følgende:

  • Arvelig retinoblastom med en kimlinje Rb-mutation
  • Diagnose af arvelig paragangliom/fæokromocytomsyndrom med en kimlinje-SDH-mutation
  • Diagnose af multipel endokrin neoplasi, type 1 eller 2, med en kimlinje MEN-mutation
  • Ny diagnose af opsoclonus-myoklonus med en negativ kræftbehandling ved præsentation af symptomer
  • Familiært neuroblastom med en kimlinje-ALK-mutation
  • Hurtigt opstået fedme med hypotalamisk dysfunktion, hypoventilation og autonom dysregulering (ROHHAD syndrom) eller medfødt central hypoventilationssyndrom (CCHS) med eller uden en kimlinje PHOX 2B mutation
  • Von Hippel-Lindau med en VHL-mutation
  • Kvinder med en unormal cellefri DNA-test (dvs. en ikke-invasiv prænatal test (NIPT) for at påvise kromosomale abnormiteter) og ingen kræftdiagnose
  • Andre sjældne kræftprædispositionssyndromer efter den behandlende læges og undersøgelseslægers skøn
• BEMÆRK: Personer med et af de ovennævnte kræftprædispositionssyndromer (bortset fra Li Fraumeni syndrom) er ligeledes berettigede i fravær af en kendt mutation, hvis de er en obligat bærer af stamtavlen.
• Enkeltpersoner kan have en tidligere kræfthistorie; disse personer skal være i stabil remission og mindst 6 måneder efter afslutning af operation/strålebehandling/kemoterapi.
• Individuelle sager kan gennemgås med den institutionelle hovedefterforsker.
• Personer, der ikke er gravide ved tilmelding. Kvindelige forsøgspersoner i den fødedygtige alder vil gennemgå en graviditetstest før billeddannelse.
• Personer, der er i stand til at give informeret samtykke eller en underskrift fra en udpeget sundhedsfuldmægtig eller juridisk værge.

Børn

• Personer, der er under 18 år

• Personer med "Li Fraumeni Syndrome" defineret som en af ​​følgende:

  • Bærere af en kimlinje p53-mutation ELLER
  • Medlemmer af familier, der opfylder klassiske LFS-kriterier efter familiehistorie uden en identificerbar p53-mutation ELLER
  • Obligatorisk bærer efter stamtavle (disse personer kan tilbydes test, men er stadig berettigede, hvis de udsætter). Følgende eksempler beskriver "pligtige transportører efter stamtavle."
• Et barn af en forælder med kendt p53-mutation, der er diagnosticeret med kræft
• En person med en søskende og et barn, der er p53 positive -ELLER-

• Personer med et arvelig kræftprædispositionssyndrom som defineret ved en af ​​følgende:

  • Arvelig retinoblastom med en kimlinje Rb-mutation
  • Diagnose af arvelig paragangliom/fæokromocytomsyndrom med en kimlinje-SDH-mutation
  • Diagnose af multipel endokrin neoplasi, type 1 eller 2, med en kimlinje MEN-mutation
  • Ny diagnose af opsoclonus-myoklonus med en negativ kræftbehandling ved præsentation af symptomer
  • Familiært neuroblastom med en kimlinje-ALK-mutation
  • Hurtigt opstået fedme med hypotalamisk dysfunktion, hypoventilation og autonom dysregulering (ROHHAD syndrom) eller medfødt central hypoventilationssyndrom (CCHS) med eller uden en kimlinje PHOX 2B mutation
  • Von Hippel-Lindau med en VHL-mutation
  • Andet sjældent kræftprædispositionssyndrom efter den behandlende læges og undersøgelseslægers skøn
• BEMÆRK: Personer med et af de ovennævnte kræftprædispositionssyndromer (bortset fra Li Fraumeni syndrom) er ligeledes berettigede i fravær af en kendt mutation, hvis de er en obligat bærer af stamtavlen.
• Enkeltpersoner kan have en tidligere kræfthistorie; disse personer skal være i stabil remission og mindst 6 måneder efter afslutning af operation/strålebehandling/kemoterapi. Individuelle sager kan gennemgås med den institutionelle hovedefterforsker.
• Personer, der ikke er gravide ved tilmelding. Kvindelige forsøgspersoner i den fødedygtige alder vil gennemgå en graviditetstest før billeddannelse.
• Underskrevet dokument om informeret samtykke udfyldt af forælder eller værge
• Underskrevet samtykkeerklæring opnået, hvis barn ≥10 år

Ekskluderingskriterier:

Voksne og børn

• Aktiv cancer eller metastatisk sygdom, undtagen i tilfælde af trin 0 kronisk lymfatisk leukæmi eller ikke-melanom hudkræft.
• Patienter med kontraindikation til sedation eller generel anæstesi
• Patienter med en metalhjerteklap, kirurgiske clips, en pacemaker eller enhver anden fast metalanordning, der kan interferere med MRI
• Kvinder, der er gravide eller ammer