Screening con risonanza magnetica a corpo intero per il rilevamento di tumori primari in bambini e adulti con sindrome di Li-Fraumeni (LFS) e altre sindromi di predisposizione al cancro

Criterio di inclusione:

• Adulti
• Persone maggiori o uguali a 18 anni di età.

• Individui con "Sindrome di Li Fraumeni" definita come una delle seguenti:

  • Portatori di una mutazione germinale p53
  • Membri di famiglie che soddisfano i criteri LFS classici in base alla storia familiare senza una mutazione p53 identificabile
  • Portatore obbligato per pedigree (a queste persone può essere offerto il test ma sono comunque idonee se rinviano). I seguenti esempi descrivono "portatori obbligati per pedigree".
• Un figlio di un genitore con mutazione p53 nota a cui è stato diagnosticato un cancro
• Un individuo con un fratello e un figlio che sono p53 positivi -OPPURE-

• Individui con una sindrome ereditaria di predisposizione al cancro come definita da uno dei seguenti:

  • Retinoblastoma ereditario con mutazione germinale Rb
  • Diagnosi di sindrome ereditaria da paraganglioma/feocromocitoma con mutazione germinale SDH
  • Diagnosi di neoplasia endocrina multipla, tipo 1 o 2, con mutazione germinale MEN
  • Nuova diagnosi di opsoclono-mioclono con esame negativo del cancro alla presentazione dei sintomi
  • Neuroblastoma familiare con una mutazione germinale ALK
  • Obesità a rapida insorgenza con disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonomica (sindrome ROHHAD) o sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) con o senza una mutazione germinale di PHOX 2B
  • Von Hippel-Lindau con una mutazione VHL
  • Donne con un test del DNA libero anormale (cioè un test prenatale non invasivo (NIPT) per rilevare anomalie cromosomiche) e senza diagnosi di cancro
  • Altre sindromi rare di predisposizione al cancro a discrezione del medico curante e dei medici dello studio
• NOTA: Anche gli individui con una qualsiasi delle sindromi di predisposizione al cancro sopra elencate (a parte la sindrome di Li Fraumeni) sono idonei in assenza di una mutazione nota se sono portatori obbligati per pedigree.
• Gli individui possono avere una precedente storia di cancro; questi individui devono essere in remissione stabile e almeno 6 mesi fuori dal completamento dell'intervento chirurgico/radioterapia/chemioterapia.
• I singoli casi possono essere esaminati con il ricercatore principale istituzionale.
• Persone non gravide al momento dell'arruolamento. I soggetti di sesso femminile in età fertile verranno sottoposti a un test di gravidanza prima dell'imaging.
• Persone in grado di fornire il consenso informato o una firma di un delegato sanitario designato o di un tutore legale.

Bambini

• Soggetti che hanno meno di 18 anni

• Individui con "Sindrome di Li Fraumeni" definita come una delle seguenti:

  • Portatori di una mutazione germinale p53 OR
  • Membri di famiglie che soddisfano i criteri LFS classici in base alla storia familiare senza una mutazione p53 identificabile OPPURE
  • Portatore obbligato per pedigree (a queste persone può essere offerto il test ma sono comunque idonee se rinviano). I seguenti esempi descrivono "portatori obbligati per pedigree".
• Un figlio di un genitore con mutazione p53 nota a cui è stato diagnosticato un cancro
• Un individuo con un fratello e un figlio che sono p53 positivi -OPPURE-

• Individui con una sindrome ereditaria di predisposizione al cancro come definita da uno dei seguenti:

  • Retinoblastoma ereditario con mutazione germinale Rb
  • Diagnosi di sindrome ereditaria da paraganglioma/feocromocitoma con mutazione germinale SDH
  • Diagnosi di neoplasia endocrina multipla, tipo 1 o 2, con mutazione germinale MEN
  • Nuova diagnosi di opsoclono-mioclono con esame negativo del cancro alla presentazione dei sintomi
  • Neuroblastoma familiare con una mutazione germinale ALK
  • Obesità a rapida insorgenza con disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonomica (sindrome ROHHAD) o sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) con o senza una mutazione germinale di PHOX 2B
  • Von Hippel-Lindau con una mutazione VHL
  • Altre rare sindromi di predisposizione al cancro a discrezione del medico curante e dei medici dello studio
• NOTA: Anche gli individui con una qualsiasi delle sindromi di predisposizione al cancro sopra elencate (a parte la sindrome di Li Fraumeni) sono idonei in assenza di una mutazione nota se sono portatori obbligati per pedigree.
• Gli individui possono avere una precedente storia di cancro; questi individui devono essere in remissione stabile e devono essere trascorsi almeno 6 mesi dal completamento dell'intervento chirurgico/radioterapia/chemioterapia. I singoli casi possono essere esaminati con il ricercatore principale istituzionale.
• Persone non gravide al momento dell'arruolamento. I soggetti di sesso femminile in età fertile verranno sottoposti a un test di gravidanza prima dell'imaging.
• Documento firmato di consenso informato compilato dal genitore o dal tutore legale
• Documento di assenso firmato ottenuto se figlio ≥10 anni di età

Criteri di esclusione:

Adulti e Bambini

• Cancro attivo o malattia metastatica, tranne nel caso di leucemia linfocitica cronica allo stadio 0 o cancro della pelle non melanoma.
• Pazienti con controindicazione alla sedazione o all'anestesia generale
• Pazienti con valvola cardiaca in metallo, clip chirurgiche, pacemaker o qualsiasi altro dispositivo metallico a permanenza che potrebbe interferire con la risonanza magnetica
• Donne in gravidanza o allattamento