Li-Fraumeni 증후군(LFS) 및 기타 암 소인 증후군이 있는 소아 및 성인의 원발성 종양 검출을 위한 전신 MRI 검사
2026년 1월 5일 업데이트: Allison O'Neill, MD, Dana-Farber Cancer Institute
이 연구는 전신 MRI를 LFS 및 기타 유전성 암 소인 증후군이 있는 사람들의 암 진단을 위한 가능한 선별 도구로 평가하고 있습니다.
연구 개요
상세 설명
TP53 돌연변이를 지닌 개인은 평생 동안 다양한 유형의 암이 발생할 위험이 더 높습니다. 이 유전자는 일부 가족에서 리 프라우메니 증후군과 관련이 있지만 리 프라우메니 증후군과 일치하는 암 병력이 있는 모든 가족이 돌연변이를 갖는 것은 아닙니다. 현재 LFS 보균자, 가족 구성원 또는 암 소인 증후군을 가진 다른 개인을 모니터링하여 보다 쉽게 치료할 수 있는 초기 단계에서 암을 발견하는 표준 방법은 없습니다.
이 연구의 주요 목표는 이러한 증후군이 있는 환자에게 전신 자기 공명 영상(MRI)이라는 비교적 새로운 의료 기술을 테스트하여 암을 조기에 발견할 수 있는지 확인하여 더 많은 것을 허용할 수 있는지 확인하는 것입니다. 효과적인 치료. 조사관은 전신 MRI 스캔을 선택했는데, 이는 의사가 한 번의 검사로 전신을 볼 수 있기 때문입니다. 이 기술을 사용함으로써 참가자는 방사선에 노출되지 않으며, 이는 LFS 진단으로 인해 암 위험이 높은 개인에게 특히 중요합니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
150
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Dana Farber Cancer Institute
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New York
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New York, New York, 미국, 10065
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 성인
- 18세 이상의 개인.
다음 중 하나로 정의되는 "리 프라우메니 증후군"이 있는 개인:
- 생식계열 p53 돌연변이의 보인자
- 식별 가능한 p53 돌연변이 없이 가족력으로 고전적인 LFS 기준을 충족하는 가족 구성원
- 혈통에 따른 의무 운반자(이러한 개인은 테스트를 제안받을 수 있지만 연기하는 경우에도 여전히 자격이 있음). 다음 예는 "혈통에 의한 의무 운반자"를 설명합니다.
- 암 진단을 받은 알려진 p53 돌연변이가 있는 부모의 자녀
- p53 양성인 형제자매와 자녀가 있는 개인 -또는-
다음 중 하나로 정의되는 유전성 암 소인 증후군이 있는 개인:
- 생식계열 Rb 돌연변이가 있는 유전성 망막모세포종
- 생식계열 SDH 돌연변이를 동반한 유전성 부신경절종/갈색세포종 증후군의 진단
- 생식계열 MEN 돌연변이를 동반한 제1형 또는 2형 다발성내분비선종양의 진단
- 증상 발현 시 음성 암 정밀 검사를 통한 opsoclonus-myoclonus의 새로운 진단
- 생식계열 ALK 돌연변이가 있는 가족성 신경모세포종
- 생식계열 PHOX 2B 돌연변이가 있거나 없는 시상하부 기능 장애, 호흡 저하 및 자율신경 조절 장애(ROHHAD 증후군) 또는 선천성 중추 호흡 저하 증후군(CCHS)을 동반한 급속 발병 비만
- VHL 돌연변이가 있는 폰 히펠-린다우
- 무세포 DNA 검사(즉, 염색체 이상을 감지하기 위한 비침습적 산전 검사(NIPT))가 있고 암 진단이 없는 여성
- 치료 의사 및 연구 의사의 재량에 따른 기타 희귀 암 소인 증후군
- 참고: 위에 나열된 암 소인 증후군(리 프라우메니 증후군 제외)을 가진 개인은 혈통에 의한 의무 보인자인 경우 알려진 돌연변이가 없는 경우에도 마찬가지로 자격이 있습니다.
- 개인은 암의 이전 병력을 가질 수 있습니다. 이러한 개인은 안정적인 관해 상태에 있어야 하며 수술/방사선 요법/화학 요법 완료 후 최소 6개월이 경과해야 합니다.
- 개별 사례는 기관 수석 조사관과 함께 검토할 수 있습니다.
- 등록 시 임신하지 않은 개인. 가임 여성 피험자는 이미징 전에 임신 테스트를 받게 됩니다.
- 지정된 건강 관리 대리인 또는 법적 보호자의 정보에 입각한 동의 또는 서명을 제공할 수 있는 개인.
어린이들
- 만 18세 미만인 개인
다음 중 하나로 정의되는 "리 프라우메니 증후군"이 있는 개인:
- 생식계열 p53 돌연변이의 보인자 또는
- 식별 가능한 p53 돌연변이 없이 가족력으로 고전적인 LFS 기준을 충족하는 가족 구성원 또는
- 혈통에 따른 의무 운반자(이러한 개인은 테스트를 제안받을 수 있지만 연기하는 경우에도 여전히 자격이 있음). 다음 예는 "혈통에 의한 의무 운반자"를 설명합니다.
- 암 진단을 받은 알려진 p53 돌연변이가 있는 부모의 자녀
- p53 양성인 형제자매와 자녀가 있는 개인 -또는-
다음 중 하나로 정의되는 유전성 암 소인 증후군이 있는 개인:
- 생식계열 Rb 돌연변이가 있는 유전성 망막모세포종
- 생식계열 SDH 돌연변이를 동반한 유전성 부신경절종/갈색세포종 증후군의 진단
- 생식계열 MEN 돌연변이를 동반한 제1형 또는 2형 다발성내분비선종양의 진단
- 증상 발현 시 음성 암 정밀 검사를 통한 opsoclonus-myoclonus의 새로운 진단
- 생식계열 ALK 돌연변이가 있는 가족성 신경모세포종
- 생식계열 PHOX 2B 돌연변이가 있거나 없는 시상하부 기능 장애, 호흡 저하 및 자율신경 조절 장애(ROHHAD 증후군) 또는 선천성 중추 호흡 저하 증후군(CCHS)을 동반한 급속 발병 비만
- VHL 돌연변이가 있는 폰 히펠-린다우
- 치료 의사 및 연구 의사의 재량에 따른 기타 희귀 암 소인 증후군
- 참고: 위에 나열된 암 소인 증후군(리 프라우메니 증후군 제외)을 가진 개인은 혈통에 의한 의무 보인자인 경우 알려진 돌연변이가 없는 경우에도 마찬가지로 자격이 있습니다.
- 개인은 암의 이전 병력을 가질 수 있습니다. 이러한 개인은 안정적인 관해 상태에 있어야 하며 수술/방사선 요법/화학 요법 완료 후 최소 6개월이 경과해야 합니다. 개별 사례는 기관 수석 조사관과 함께 검토할 수 있습니다.
- 등록 시 임신하지 않은 개인. 가임 여성 피험자는 이미징 전에 임신 테스트를 받게 됩니다.
- 부모 또는 법적 보호자가 작성한 사전 동의서에 서명
- 만 10세 이상 아동의 서명 동의서
제외 기준:
성인과 어린이
- 0기 만성 림프구성 백혈병 또는 비흑색종 피부암의 경우를 제외한 활동성 암 또는 전이성 질환.
- 진정 또는 전신마취에 금기인 환자
- MRI를 방해할 수 있는 금속 심장 판막, 수술용 클립, 심박 조율기 또는 기타 내재 금속 장치가 있는 환자
- 임신 또는 수유 중인 여성
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 전신 MRI
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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리 프라우메니 증후군이 있는 소아 및 성인 환자를 매년 4회 스캔합니다.
기간: 4 년
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4회의 연간 스캔에 대한 환자의 성공적인 복귀가 기록됩니다.
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4 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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매년 다른 암 소인 증후군이 있는 소아 및 성인 환자를 4회의 연간 스캔으로 돌려보냅니다.
기간: 4 년
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4회의 연간 스캔에 대한 환자의 성공적인 복귀가 기록됩니다.
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4 년
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Li Fraumeni 및 기타 유전성 암 소인 증후군을 가진 소아 및 성인 환자의 WB-MRI에서 만연하고 발생하는 암의 감지.
기간: 3 년
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모든 후속 이미징 연구, 생검 및 암 진단의 표 작성이 추구될 것입니다.
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3 년
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Li Fraumeni 및 기타 유전성 암 소인 증후군을 가진 소아 및 성인 환자에 대한 추가 선별 연구에서 널리 퍼진 암 및 발생 암의 감지.
기간: 3 년
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모든 후속 이미징 연구, 생검 및 암 진단의 표 작성이 추구될 것입니다.
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Allison O'Neill, MD, Dana-Farber Cancer Institute
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2012년 3월 1일
기본 완료 (추정된)
2027년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 10월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 10월 31일
처음 게시됨 (추정된)
2016년 11월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2026년 1월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 5일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 11-200
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
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