Triagem com ressonância magnética de corpo inteiro para detecção de tumores primários em crianças e adultos com síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e outras síndromes de predisposição ao câncer

Critério de inclusão:

• adultos
• Indivíduos maiores ou iguais a 18 anos.

• Indivíduos com "Síndrome de Li Fraumeni" definido como um dos seguintes:

  • Portadores de uma mutação germinativa p53
  • Membros de famílias que atendem aos critérios clássicos de LFS por histórico familiar sem uma mutação p53 identificável
  • Portador obrigatório por pedigree (a esses indivíduos pode ser oferecido o teste, mas ainda são elegíveis se adiarem). Os exemplos a seguir descrevem "portadores obrigatórios por pedigree".
• Um filho de um pai com mutação p53 conhecida que é diagnosticado com câncer
• Um indivíduo com um irmão e uma criança que são p53 positivos -OU-

• Indivíduos com uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer, definida por um dos seguintes:

  • Retinoblastoma hereditário com uma mutação germinativa Rb
  • Diagnóstico de Paraganglioma Hereditário/Síndrome de Feocromocitoma com uma mutação germinativa SDH
  • Diagnóstico de Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 1 ou 2, com uma mutação germinativa MEN
  • Novo diagnóstico de opsoclonia-mioclonia com avaliação negativa do câncer após a apresentação dos sintomas
  • Neuroblastoma familiar com uma mutação germinativa ALK
  • Obesidade de início rápido com disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonômica (síndrome ROHHAD) ou síndrome de hipoventilação central congênita (CCHS) com ou sem mutação germinativa PHOX 2B
  • Von Hippel-Lindau com uma mutação VHL
  • Mulheres com um teste de DNA livre de células anormal (ou seja, um teste pré-natal não invasivo (NIPT) para detectar anormalidades cromossômicas) e sem diagnóstico de câncer
  • Outras síndromes raras de predisposição ao câncer, a critério do médico assistente e dos médicos do estudo
• NOTA: Indivíduos com qualquer uma das síndromes de predisposição ao câncer listadas acima (exceto a síndrome de Li Fraumeni) também são elegíveis na ausência de uma mutação conhecida se forem portadores obrigatórios por heredograma.
• Os indivíduos podem ter um histórico anterior de câncer; esses indivíduos devem estar em remissão estável e pelo menos 6 meses antes da conclusão da cirurgia/radioterapia/quimioterapia.
• Casos individuais podem ser revisados ​​com o investigador principal da instituição.
• Indivíduos não grávidas no momento da inscrição. Indivíduos do sexo feminino com potencial para engravidar serão submetidos a um teste de gravidez antes da imagem.
• Indivíduos capazes de dar consentimento informado ou uma assinatura de um procurador de assistência médica designado ou tutor legal.

Crianças

• Indivíduos com menos de 18 anos de idade

• Indivíduos com "Síndrome de Li Fraumeni" definido como um dos seguintes:

  • Portadores de uma mutação germinativa p53 OU
  • Membros de famílias que atendem aos critérios clássicos de LFS por histórico familiar sem uma mutação p53 identificável OU
  • Portador obrigatório por pedigree (a esses indivíduos pode ser oferecido o teste, mas ainda são elegíveis se adiarem). Os exemplos a seguir descrevem "portadores obrigatórios por pedigree".
• Um filho de um pai com mutação p53 conhecida que é diagnosticado com câncer
• Um indivíduo com um irmão e uma criança que são p53 positivos -OU-

• Indivíduos com uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer, definida por um dos seguintes:

  • Retinoblastoma hereditário com uma mutação germinativa Rb
  • Diagnóstico de Paraganglioma Hereditário/Síndrome de Feocromocitoma com uma mutação germinativa SDH
  • Diagnóstico de Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 1 ou 2, com uma mutação germinativa MEN
  • Novo diagnóstico de opsoclonia-mioclonia com avaliação negativa do câncer após a apresentação dos sintomas
  • Neuroblastoma familiar com uma mutação germinativa ALK
  • Obesidade de início rápido com disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonômica (síndrome ROHHAD) ou síndrome de hipoventilação central congênita (CCHS) com ou sem mutação germinativa PHOX 2B
  • Von Hippel-Lindau com uma mutação VHL
  • Outras síndromes raras de predisposição ao câncer, a critério do médico assistente e dos médicos do estudo
• NOTA: Indivíduos com qualquer uma das síndromes de predisposição ao câncer listadas acima (exceto a síndrome de Li Fraumeni) também são elegíveis na ausência de uma mutação conhecida se forem portadores obrigatórios por heredograma.
• Os indivíduos podem ter um histórico anterior de câncer; esses indivíduos devem estar em remissão estável e pelo menos 6 meses antes da conclusão da cirurgia/radioterapia/quimioterapia. Casos individuais podem ser revisados ​​com o investigador principal da instituição.
• Indivíduos não grávidas no momento da inscrição. Indivíduos do sexo feminino com potencial para engravidar serão submetidos a um teste de gravidez antes da imagem.
• Documento de consentimento informado assinado pelos pais ou responsável legal
• Documento de consentimento assinado obtido se a criança tiver ≥10 anos de idade

Critério de exclusão:

Adultos e crianças

• Câncer ativo ou doença metastática, exceto no caso de leucemia linfocítica crônica estágio 0 ou câncer de pele não melanoma.
• Pacientes com contraindicação para sedação ou anestesia geral
• Pacientes com válvula cardíaca de metal, clipes cirúrgicos, marca-passo ou qualquer outro dispositivo interno de metal que possa interferir na ressonância magnética
• Mulheres grávidas ou amamentando