GLUT1欠乏症候群の単一患者に対するUX007による治療
2019年2月7日 更新者：Jerry Vockley, MD, PhD
グルコーストランスポーター 1 (GLUT1) 欠乏症候群の単一患者 (ERS) に対する UX007 (トリヘプタノイン) による治療
この治療計画は、グルコーストランスポーター 1 (GLUT1) 欠乏症候群の 1 人の患者の治療に UX007 (トリヘプタノイン) を使用することを目的としています。
調査の概要
詳細な説明
この治療計画は、グルコーストランスポーター 1 (GLUT1) 欠乏症候群の 1 人の患者の治療に UX007 (トリヘプタノイン) を使用することを目的としています。
患者は、治療を中止する原因となった副作用（ケトジェニックダイエット）または現在の治療のいずれかを伴うGLUT1の他の許容される治療をすでに試みており、この患者の年齢を考えると、効果がなく、長期間維持することは困難です（変更されたアトキンス）ダイエット）。
患者の進行中の神経退行と他の実行可能な治療法がないため、UX007 (トリヘプタノイン) の使用が必要です。
この患者の重度の衰弱状態を治療するための同等または満足のいく代替療法はなく、患者にとっての潜在的な利益は、治療の潜在的なリスクを正当化します.
UX007 (トリヘプタノイン) による潜在的なリスクは、この患者の状態を考えると不合理ではありません。
研究の種類
アクセスの拡大
拡張アクセス タイプ
- 個々の患者
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
女性
説明
包含基準:
- この治療計画は、グルコーストランスポーター 1 (GLUT1) 欠乏症候群の 1 人の患者の治療に UX007 (トリヘプタノイン) を使用することを目的としています。
除外基準:
- 研究には 1 人の患者しか含まれていないため、該当しません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Pascual JM, Liu P, Mao D, Kelly DI, Hernandez A, Sheng M, Good LB, Ma Q, Marin-Valencia I, Zhang X, Park JY, Hynan LS, Stavinoha P, Roe CR, Lu H. Triheptanoin for glucose transporter type I deficiency (G1D): modulation of human ictogenesis, cerebral metabolic rate, and cognitive indices by a food supplement. JAMA Neurol. 2014 Oct;71(10):1255-65. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.1584.
- Blumenschine M, Montes J, Rao AK, Engelstad K, De Vivo DC. Analysis of Gait Disturbance in Glut 1 Deficiency Syndrome. J Child Neurol. 2016 Nov;31(13):1483-1488. doi: 10.1177/0883073816661662. Epub 2016 Aug 10.
- Mochel F, Hainque E, Gras D, Adanyeguh IM, Caillet S, Heron B, Roubertie A, Kaphan E, Valabregue R, Rinaldi D, Vuillaumier S, Schiffmann R, Ottolenghi C, Hogrel JY, Servais L, Roze E. Triheptanoin dramatically reduces paroxysmal motor disorder in patients with GLUT1 deficiency. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 May;87(5):550-3. doi: 10.1136/jnnp-2015-311475. Epub 2015 Nov 3.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
試験登録日
最初に提出
2016年11月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年11月16日
最初の投稿 (見積もり)
2016年11月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年2月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年2月7日
最終確認日
2019年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。