Behandling med UX007 til en enkelt patient med GLUT1-mangelsyndrom

Denne behandlingsplan er beregnet til brug af UX007 (triheptanoin) til behandling af en enkelt patient med Glucose Transporter 1 (GLUT1) mangelsyndrom. Patienten har allerede prøvet de andre acceptable behandlinger for GLUT1 med enten bivirkninger, der fik behandlingen til at seponere (ketogen diæt) eller en aktuel behandling, der ikke viser nogen effekt og er svær at opretholde i lang tid givet denne patients alder (modificeret Atkins). kost). På grund af patientens igangværende neuroregression og mangel på andre levedygtige behandlinger er brugen af ​​UX007 (triheptanoin) berettiget. Der er ingen sammenlignelig eller tilfredsstillende alternativ behandling til behandling af denne patients alvorligt invaliderende tilstand, og de potentielle fordele for patienten retfærdiggør de potentielle risici ved behandlingen. De potentielle risici fra UX007 (triheptanoin) er ikke urimelige i betragtning af sammenhængen med denne patients tilstand.