Tratamento com UX007 para um único paciente com síndrome de deficiência de GLUT1
7 de fevereiro de 2019 atualizado por: Jerry Vockley, MD, PhD
Tratamento com UX007 (triheptanoína) para um único paciente (ERS) com síndrome de deficiência do transportador de glicose 1 (GLUT1)
Este plano de tratamento destina-se ao uso de UX007 (triheptanoína) no tratamento de um único paciente com Síndrome de Deficiência do Transportador de Glucose 1 (GLUT1).
Visão geral do estudo
Status
Não está mais disponível
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este plano de tratamento destina-se ao uso de UX007 (triheptanoína) no tratamento de um único paciente com Síndrome de Deficiência do Transportador de Glucose 1 (GLUT1).
O paciente já tentou outros tratamentos aceitáveis para GLUT1 com efeitos colaterais que causaram a interrupção do tratamento (dieta cetogênica) ou um tratamento atual que não está mostrando nenhuma eficácia e é difícil de manter por um longo período devido à idade desse paciente (alteração de Atkins dieta).
Devido à neurorregressão contínua do paciente e à falta de outros tratamentos viáveis, o uso de UX007 (triheptanoína) é justificado.
Não há terapia alternativa comparável ou satisfatória para tratar a condição gravemente debilitante desse paciente e os benefícios potenciais para o paciente justificam os riscos potenciais do tratamento.
Os riscos potenciais de UX007 (triheptanoína) não são irracionais, dado o contexto da condição deste paciente.
Tipo de estudo
Acesso expandido
Tipo de acesso expandido
- Pacientes individuais
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 anos e mais velhos (ADULTO, OLDER_ADULT, CRIANÇA)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Fêmea
Descrição
Critério de inclusão:
- Este plano de tratamento destina-se ao uso de UX007 (triheptanoína) no tratamento de um único paciente com Síndrome de Deficiência do Transportador de Glucose 1 (GLUT1).
Critério de exclusão:
- Não aplicável, pois o estudo inclui apenas um paciente.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Pascual JM, Liu P, Mao D, Kelly DI, Hernandez A, Sheng M, Good LB, Ma Q, Marin-Valencia I, Zhang X, Park JY, Hynan LS, Stavinoha P, Roe CR, Lu H. Triheptanoin for glucose transporter type I deficiency (G1D): modulation of human ictogenesis, cerebral metabolic rate, and cognitive indices by a food supplement. JAMA Neurol. 2014 Oct;71(10):1255-65. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.1584.
- Blumenschine M, Montes J, Rao AK, Engelstad K, De Vivo DC. Analysis of Gait Disturbance in Glut 1 Deficiency Syndrome. J Child Neurol. 2016 Nov;31(13):1483-1488. doi: 10.1177/0883073816661662. Epub 2016 Aug 10.
- Mochel F, Hainque E, Gras D, Adanyeguh IM, Caillet S, Heron B, Roubertie A, Kaphan E, Valabregue R, Rinaldi D, Vuillaumier S, Schiffmann R, Ottolenghi C, Hogrel JY, Servais L, Roze E. Triheptanoin dramatically reduces paroxysmal motor disorder in patients with GLUT1 deficiency. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 May;87(5):550-3. doi: 10.1136/jnnp-2015-311475. Epub 2015 Nov 3.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de novembro de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de novembro de 2016
Primeira postagem (Estimativa)
21 de novembro de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de fevereiro de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de fevereiro de 2019
Última verificação
1 de fevereiro de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PRO16060524
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