Traitement avec UX007 pour un seul patient atteint du syndrome de déficit GLUT1

Ce plan de traitement est destiné à l'utilisation de UX007 (triheptanoïne) dans le traitement d'un seul patient atteint du syndrome de déficit en transporteur de glucose 1 (GLUT1). Le patient a déjà essayé les autres traitements acceptables pour GLUT1 avec soit des effets secondaires qui ont entraîné l'arrêt du traitement (régime cétogène), soit un traitement en cours qui ne montre aucune efficacité et est difficile à maintenir sur une longue durée compte tenu de l'âge de ce patient (régime Atkins modifié). régime). En raison de la neurorégression continue du patient et du manque d'autres traitements viables, l'utilisation de UX007 (triheptanoïne) est justifiée. Il n'existe pas de thérapie alternative comparable ou satisfaisante pour traiter l'état gravement débilitant de ce patient et les bénéfices potentiels pour le patient justifient les risques potentiels du traitement. Les risques potentiels de UX007 (triheptanoïne) ne sont pas déraisonnables compte tenu du contexte de l'état de ce patient.