Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Hoito UX007:llä yksittäiselle potilaalle, jolla on GLUT1-puutosoireyhtymä

torstai 7. helmikuuta 2019 päivittänyt: Jerry Vockley, MD, PhD

Hoito UX007:llä (triheptanoiinilla) yksittäiselle potilaalle (ERS), jolla on glukoosinkuljettaja 1 (GLUT1) -puutosoireyhtymä

Tämä hoitosuunnitelma on tarkoitettu UX007:n (triheptanoiinin) käyttöön yksittäisen potilaan, jolla on glukoosinkuljettaja 1 (GLUT1) -puutosoireyhtymä, hoitoon.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei ole enää käytettävissä

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä hoitosuunnitelma on tarkoitettu UX007:n (triheptanoiinin) käyttöön yksittäisen potilaan, jolla on glukoosinkuljettaja 1 (GLUT1) -puutosoireyhtymä, hoitoon. Potilas on jo kokeillut muita hyväksyttäviä GLUT1-hoitoja joko sivuvaikutuksilla, jotka aiheuttivat hoidon keskeyttämisen (ketogeeninen ruokavalio) tai nykyisellä hoidolla, joka ei osoita mitään tehoa ja jota on vaikea ylläpitää pitkään tämän potilaan iän vuoksi (muokattu Atkins). ruokavalio). Potilaan jatkuvan neuroregression ja muiden toteuttamiskelpoisten hoitojen puuttumisen vuoksi UX007:n (triheptanoiinin) käyttö on perusteltua. Ei ole olemassa vertailukelpoista tai tyydyttävää vaihtoehtoista hoitoa tämän potilaan vakavasti heikentävän tilan hoitamiseksi, ja potilaalle mahdollisesti koituvat hyödyt oikeuttavat hoidon mahdolliset riskit. UX007:n (triheptanoiini) aiheuttamat mahdolliset riskit eivät ole kohtuuttomia ottaen huomioon tämän potilaan tilan.

Opintotyyppi

Laajennettu käyttöoikeus

Laajennettu käyttöoikeustyyppi

  • Yksittäiset potilaat

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Nainen

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Tämä hoitosuunnitelma on tarkoitettu UX007:n (triheptanoiinin) käyttöön yksittäisen potilaan, jolla on glukoosinkuljettaja 1 (GLUT1) -puutosoireyhtymä, hoitoon.

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei sovellu, koska tutkimuksessa on vain yksi potilas.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Jerry Vockley, MD, PhD

Yhteistyökumppanit

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 16. marraskuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 16. marraskuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 21. marraskuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 8. helmikuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 7. helmikuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. helmikuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PRO16060524

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Glucose Transporter 1 -puutosoireyhtymä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Uruguay

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa