GLUT1 결핍 증후군 단일 환자에 대한 UX007 치료
2019년 2월 7일 업데이트: Jerry Vockley, MD, PhD
포도당 수송체 1(GLUT1) 결핍 증후군이 있는 단일 환자(ERS)에 대한 UX007(Triheptanoin) 치료
이 치료 계획은 포도당 수송체 1(GLUT1) 결핍 증후군이 있는 단일 환자의 치료에 UX007(트리헵타노인)을 사용하기 위한 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이 치료 계획은 포도당 수송체 1(GLUT1) 결핍 증후군이 있는 단일 환자의 치료에 UX007(트리헵타노인)을 사용하기 위한 것입니다.
환자는 치료를 중단하게 만든 부작용(케토제닉 식이요법) 또는 어떤 효능도 보이지 않고 이 환자의 나이를 고려할 때 장기간 지속하기 어려운 현재 치료(수정된 Atkins 다이어트).
환자의 지속적인 신경 퇴행과 다른 실행 가능한 치료법의 부족으로 인해 UX007(트리헵타노인)의 사용이 보증됩니다.
이 환자의 심각한 쇠약 상태를 치료하기 위한 비교 가능하거나 만족스러운 대체 요법이 없으며 환자에 대한 잠재적 이점이 치료의 잠재적 위험을 정당화합니다.
UX007(트리헵타노인)의 잠재적 위험은 이 환자의 상태를 고려할 때 불합리하지 않습니다.
연구 유형
확장된 액세스
확장 액세스 유형
- 개별 환자
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 이상 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
여성
설명
포함 기준:
- 이 치료 계획은 포도당 수송체 1(GLUT1) 결핍 증후군이 있는 단일 환자의 치료에 UX007(트리헵타노인)을 사용하기 위한 것입니다.
제외 기준:
- 연구에 한 명의 환자만 포함되므로 해당되지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Pascual JM, Liu P, Mao D, Kelly DI, Hernandez A, Sheng M, Good LB, Ma Q, Marin-Valencia I, Zhang X, Park JY, Hynan LS, Stavinoha P, Roe CR, Lu H. Triheptanoin for glucose transporter type I deficiency (G1D): modulation of human ictogenesis, cerebral metabolic rate, and cognitive indices by a food supplement. JAMA Neurol. 2014 Oct;71(10):1255-65. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.1584.
- Blumenschine M, Montes J, Rao AK, Engelstad K, De Vivo DC. Analysis of Gait Disturbance in Glut 1 Deficiency Syndrome. J Child Neurol. 2016 Nov;31(13):1483-1488. doi: 10.1177/0883073816661662. Epub 2016 Aug 10.
- Mochel F, Hainque E, Gras D, Adanyeguh IM, Caillet S, Heron B, Roubertie A, Kaphan E, Valabregue R, Rinaldi D, Vuillaumier S, Schiffmann R, Ottolenghi C, Hogrel JY, Servais L, Roze E. Triheptanoin dramatically reduces paroxysmal motor disorder in patients with GLUT1 deficiency. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 May;87(5):550-3. doi: 10.1136/jnnp-2015-311475. Epub 2015 Nov 3.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 11월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 11월 16일
처음 게시됨 (추정)
2016년 11월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 2월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 2월 7일
마지막으로 확인됨
2019년 2월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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