Trattamento con UX007 per un singolo paziente con sindrome da deficit di GLUT1

Questo piano di trattamento è destinato all'uso di UX007 (trieptanoina) nel trattamento di un singolo paziente con sindrome da deficit di trasportatore di glucosio 1 (GLUT1). Il paziente ha già provato gli altri trattamenti accettabili per GLUT1 con effetti collaterali che hanno causato l'interruzione del trattamento (dieta chetogenica) o un trattamento in corso che non mostra alcuna efficacia ed è difficile da sostenere per un lungo periodo data l'età di questo paziente (Atkins modificato dieta). A causa della neuroregressione in corso del paziente e della mancanza di altri trattamenti praticabili, è giustificato l'uso di UX007 (trieptanoina). Non esiste una terapia alternativa comparabile o soddisfacente per trattare la condizione gravemente debilitante di questo paziente ei potenziali benefici per il paziente giustificano i potenziali rischi del trattamento. I potenziali rischi derivanti da UX007 (trieptanoina) non sono irragionevoli dato il contesto delle condizioni di questo paziente.