Tratamiento con UX007 para un solo paciente con síndrome de deficiencia de GLUT1
7 de febrero de 2019 actualizado por: Jerry Vockley, MD, PhD
Tratamiento con UX007 (Triheptanoína) para un Paciente Único (ERS) con Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa 1 (GLUT1)
Este plan de tratamiento está diseñado para el uso de UX007 (triheptanoína) en el tratamiento de un solo paciente con síndrome de deficiencia del transportador de glucosa 1 (GLUT1).
Descripción general del estudio
Estado
Ya no está disponible
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este plan de tratamiento está diseñado para el uso de UX007 (triheptanoína) en el tratamiento de un solo paciente con síndrome de deficiencia del transportador de glucosa 1 (GLUT1).
El paciente ya probó los otros tratamientos aceptables para GLUT1 con efectos secundarios que provocaron la suspensión del tratamiento (dieta cetogénica) o un tratamiento actual que no muestra ninguna eficacia y es difícil de mantener durante un período prolongado dada la edad de este paciente (Atkins modificado). dieta).
Debido a la neurorregresión en curso del paciente y la falta de otros tratamientos viables, se justifica el uso de UX007 (triheptanoína).
No existe una terapia alternativa comparable o satisfactoria para tratar la afección gravemente debilitante de este paciente y los beneficios potenciales para el paciente justifican los riesgos potenciales del tratamiento.
Los riesgos potenciales de UX007 (triheptanoína) no son irrazonables dado el contexto de la condición de este paciente.
Tipo de estudio
Acceso ampliado
Tipo de acceso ampliado
- Pacientes individuales
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
3 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Femenino
Descripción
Criterios de inclusión:
- Este plan de tratamiento está diseñado para el uso de UX007 (triheptanoína) en el tratamiento de un solo paciente con síndrome de deficiencia del transportador de glucosa 1 (GLUT1).
Criterio de exclusión:
- No aplicable ya que el estudio solo incluye un paciente.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
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Publicaciones Generales
- Pascual JM, Liu P, Mao D, Kelly DI, Hernandez A, Sheng M, Good LB, Ma Q, Marin-Valencia I, Zhang X, Park JY, Hynan LS, Stavinoha P, Roe CR, Lu H. Triheptanoin for glucose transporter type I deficiency (G1D): modulation of human ictogenesis, cerebral metabolic rate, and cognitive indices by a food supplement. JAMA Neurol. 2014 Oct;71(10):1255-65. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.1584.
- Blumenschine M, Montes J, Rao AK, Engelstad K, De Vivo DC. Analysis of Gait Disturbance in Glut 1 Deficiency Syndrome. J Child Neurol. 2016 Nov;31(13):1483-1488. doi: 10.1177/0883073816661662. Epub 2016 Aug 10.
- Mochel F, Hainque E, Gras D, Adanyeguh IM, Caillet S, Heron B, Roubertie A, Kaphan E, Valabregue R, Rinaldi D, Vuillaumier S, Schiffmann R, Ottolenghi C, Hogrel JY, Servais L, Roze E. Triheptanoin dramatically reduces paroxysmal motor disorder in patients with GLUT1 deficiency. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 May;87(5):550-3. doi: 10.1136/jnnp-2015-311475. Epub 2015 Nov 3.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de noviembre de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de noviembre de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
21 de noviembre de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de febrero de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de febrero de 2019
Última verificación
1 de febrero de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- PRO16060524
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