Behandlung eines einzelnen Patienten mit GLUT1-Mangelsyndrom mit UX007

Dieser Behandlungsplan ist für die Anwendung von UX007 (Triheptanoin) bei der Behandlung eines einzelnen Patienten mit Glucose-Transporter-1-(GLUT1-)Mangelsyndrom vorgesehen. Der Patient hat bereits andere akzeptable Behandlungen für GLUT1 ausprobiert, entweder mit Nebenwirkungen, die zum Abbruch der Behandlung führten (ketogene Diät) oder einer aktuellen Behandlung, die keine Wirksamkeit zeigt und angesichts des Alters dieses Patienten schwierig über einen langen Zeitraum aufrechtzuerhalten ist (modifizierte Atkins Diät). Aufgrund der anhaltenden Neuroregression des Patienten und des Fehlens anderer praktikabler Behandlungen ist die Verwendung von UX007 (Triheptanoin) gerechtfertigt. Es gibt keine vergleichbare oder zufriedenstellende Alternativtherapie zur Behandlung des stark beeinträchtigenden Zustands dieses Patienten, und der potenzielle Nutzen für den Patienten rechtfertigt die potenziellen Risiken der Behandlung. Die potenziellen Risiken von UX007 (Triheptanoin) sind angesichts des Zustands dieses Patienten nicht unangemessen.