Orphan Europe Carbaglu® 監視プロトコル
調査の概要
状態
詳細な説明
尿素サイクル障害の中で、N-アセチルグルタミン酸シンターゼ (NAGS) 欠損症は最もまれなタイプです。 2010 年、カルグルミン酸 (Carabglu) は、米国食品医薬品局 (FDA) によって「肝酵素 NAGS の欠乏による急性高アンモニア血症の治療補助療法として、および慢性高アンモニア血症の維持療法として承認されました。 NAGS欠損症に。」 市販後の要件として、米国 FDA は Orphan Europe (OE) に次のことを要求しています。
1604-2: カルグルミン酸で治療された NAGS 欠乏症の患者のレジストリで、長期的な臨床安全性情報を取得します。 データには、患者の人口統計、カルグルミン酸による治療の詳細、高アンモニア血症の他の治療法、食事性タンパク質管理、臨床状態、神経認知および精神運動状態、成長および発達状態、有害事象が含まれます。 このレジストリからの情報は、承認から 15 年後に提出される最終報告とともに、毎年 (年次報告書として) FDA に提出されます。
1604-3: カルグルミン酸の妊娠および胎児への影響に関する研究。 この研究は、NAGS 欠損症のすべての患者を対象としたレジストリ内のサブ研究として実施できます。 妊娠と胎児の転帰に関する情報は毎年（年次報告書で）提出し、承認後 15 年で最終報告書を提出する必要があります。
この患者登録または監視プロトコルは、米国の既存の国立衛生研究所 (NIH) が後援する尿素サイクル障害コンソーシアム (UCDC) の尿素サイクル障害の長期研究 (RDCRN プロトコル #5101) (NAGS 欠損症を含む) との協力によって促進されます。 . 縦断的研究は、NIH およびその他の慈善団体によって後援されています。 これは、UCD 患者の自然史、罹患率、および死亡率の縦断的な学際的調査を実施することを目的とした、学術的に管理されたネットワークです。 したがって、米国のすべての NAGS 欠損症患者に関するデータを収集することを目的としています。 縦断的研究の測定値は、以下を含むカーバグルの市販後研究と互換性があります：発育転帰、病歴、病歴、有害事象（中間事象）、妊娠歴、身体検査、バイタルサイン、検査室評価、食事歴、および投薬記録。 薬物関連の有害事象および妊娠転帰に関する追加データは、FDA 報告用の OE 用に収集されます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Jennifer Seminara, MPH
- 電話番号：2023066489
- メール：jseminar@childrensnational.org
研究場所
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District of Columbia
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Washington、District of Columbia、アメリカ、20010
- 募集
- Children's National Medical Center
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コンタクト：
- Kara Simpson, MS, CGC
- 電話番号：202-476-6216
- メール：ksimpson@childrensnational.org
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主任研究者：
- Nicholas Ah Mew, MD
-
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Children's Hospital Boston (UCDC New England Center)
-
副調査官：
- Harvey Levy, MD
-
コンタクト：
- Debbie Fu
- 電話番号：617-919-7631
- メール：Yu-Ting.Fu@childrens.harvard.edu
-
主任研究者：
- Gerry Berry, MD
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10029
- 募集
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
主任研究者：
- Margo Breilyn, MD
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コンタクト：
- Alison Horn
- 電話番号：212-659-8540
- メール：alison.tiao@mssm.edu
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -NAGS欠損症の確定診断またはNAGS欠損症の疑い
- NAGS治療のためのカーバグル摂取
- 尿素サイクル異常症の縦断的研究 (RDCRN プロトコル #5101) に登録
除外基準:
- 他の尿素回路異常による高アンモニア血症の症例
- 有機酸血症、リジン尿蛋白不耐症
- ミトコンドリア障害
- 先天性乳酸血症、
- 脂肪酸酸化欠陥
- 原発性肝疾患は除外されます
- 出生時体重が極度に低い (<1,500 グラム) 人も除外されます。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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カーバグル関連の有害事象および副作用
時間枠：15年間
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主な結果の測定は、市販後調査要件を満たすために FDA に報告される有害事象および有害反応を監視することです。
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15年間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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高アンモニア血症イベントの数
時間枠：15年間
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Carbagluを服用している参加者の高アンモニア血症イベント（アンモニア> 100 umol / L）の数を監視して、重大な有害な変化がないことを確認します
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15年間
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IQ
時間枠：15年間
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Carbagluを服用している参加者のIQを監視して、重大な有害な変化がないことを確認します
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15年間
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身長
時間枠：15年間
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Carbagluを服用している参加者の身長（cm）を監視して、重大な悪影響がないことを確認します
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15年間
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重さ
時間枠：15年間
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Carbagluを服用している参加者の体重（kg）を監視して、重大な有害な変化がないことを確認します
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15年間
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異常な身体的および神経学的所見
時間枠：15年間
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報告された異常な身体的および神経学的所見は、潜在的な有害反応/有害事象として調査されます（主要な結果の測定を参照）。
調査官は、システムのレビューを実施し、所見が正常か、異常か、または評価されていないかを示します。
各異常所見は、SNOMED コードを使用してコード化されています。
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15年間
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Nicholas Ah Mew, MD、Children's National Health System
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- UCDC5111
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。