Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Orphan Europe Carbaglu® Surveillance Protocol

6 februari 2024 bijgewerkt door: Nicholas Ah Mew

Het doel van deze studie is post-marketing surveillance van carglumaatzuur (Carbaglu) uit te voeren om klinische veiligheidsinformatie op lange termijn te verkrijgen. Carglumaatzuur is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) voor de behandeling van acute hyperammoniëmie als gevolg van N-acetylglutamaatsynthase (NAGS)-deficiëntie. Veel van de door de FDA vereiste gegevens zijn al verzameld via de Longitudinal Study of Urea Cycle Disorders (RDCRN Protocol #5101). Deze studie zal aanvullende gegevens verzamelen over bijwerkingen (tussentijdse gebeurtenissen), bijwerkingen, zwangerschap en foetale uitkomsten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

N-acetylglutamaatsynthase (NAGS)-deficiëntie

Gedetailleerde beschrijving

Onder de ureumcyclusstoornissen is N-acetylglutamaatsynthase (NAGS)-deficiëntie het zeldzaamste type. In 2010 werd carglumaatzuur (Carabglu) goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) "als aanvullende therapie voor de behandeling van acute hyperammoniëmie als gevolg van een tekort aan het leverenzym NAGS, en als onderhoudstherapie voor chronische hyperammoniëmie als gevolg van aan NAGS-deficiëntie." Als post-marketing vereisten verzoekt de Amerikaanse FDA dat Orphan Europe (OE) het volgende uitvoert:

1604-2: Een register van patiënten met NAGS-deficiëntie die worden behandeld met carglumaatzuur om klinische veiligheidsinformatie op de lange termijn te verkrijgen. De gegevens omvatten demografische gegevens van patiënten, details van behandeling met carglumaatzuur, andere therapieën voor hyperammoniëmie, eiwitbeheer via de voeding, klinische status, neurocognitieve en psychomotorische status, groei- en ontwikkelingsstatus en bijwerkingen. Informatie uit dit register wordt jaarlijks aan de FDA voorgelegd (in jaarverslagen) met een eindrapport dat 15 jaar na goedkeuring wordt ingediend.

1604-3: Een onderzoek naar de effecten van carglumaatzuur op zwangerschap en foetale uitkomsten. Dit onderzoek kan als deelonderzoek binnen het register worden uitgevoerd voor alle patiënten met NAGS-deficiëntie. Informatie over zwangerschap en foetale uitkomsten moet jaarlijks worden ingediend (in jaarverslagen) met een eindrapport indiening 15 jaar na goedkeuring.

Dit patiëntenregister of bewakingsprotocol zal worden vergemakkelijkt door samenwerking met de bestaande door de National Institutes of Health (NIH) gesponsorde Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) Longitudinal Study of Urea Cycle Disorders (RDCRN Protocol #5101) (inclusief NAGS-deficiëntie) in de Verenigde Staten . De longitudinale studie wordt gesponsord door de NIH en andere filantropische bronnen. Het is een academisch bestuurd netwerk met als doel longitudinaal multidisciplinair onderzoek uit te voeren naar de natuurlijke geschiedenis, morbiditeit en mortaliteit bij mensen met UCS. Het doel is daarom om gegevens te verzamelen over alle patiënten met NAGS-deficiëntie in de VS. Maatregelen in de longitudinale studie zijn verenigbaar met een postmarketingonderzoek van Carbaglu, waaronder: ontwikkelingsuitkomst, medische geschiedenis, tussentijdse medische geschiedenis, bijwerkingen (tussentijdse gebeurtenissen), zwangerschapsgeschiedenis, lichamelijk onderzoek, vitale functies, laboratoriumevaluatie, voedingsgeschiedenis en medicatie verslagen. Aanvullende gegevens over geneesmiddelgerelateerde bijwerkingen en zwangerschapsuitkomsten worden verzameld voor OE voor FDA-rapportage.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Jennifer Seminara, MPH
Telefoonnummer: 2023066489
E-mail: jseminar@childrensnational.org

Studie Locaties

Verenigde Staten
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
    - Werving
    - Children's National Medical Center
    - Contact:
      
      Kara Simpson, MS, CGC
      
      Telefoonnummer: 202-476-6216
      
      E-mail: ksimpson@childrensnational.org
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Nicholas Ah Mew, MD
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
    - Werving
    - Children's Hospital Boston (UCDC New England Center)
    - Onderonderzoeker:
      
      Harvey Levy, MD
    - Contact:
      
      Debbie Fu
      
      Telefoonnummer: 617-919-7631
      
      E-mail: Yu-Ting.Fu@childrens.harvard.edu
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Gerry Berry, MD
- New York
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10029
    - Werving
    - Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Margo Breilyn, MD
    - Contact:
      
      Alison Horn
      
      Telefoonnummer: 212-659-8540
      
      E-mail: alison.tiao@mssm.edu

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Bevestigde diagnose van NAGS-deficiëntie of vermoeden van NAGS-deficiëntie, gebruik van Carbaglu voor de behandeling van NAGS en deelname aan de Longitudinal Study of Urea Cycle Disorders (RDCRN-protocol #5101)

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Bevestigde diagnose van NAGS-deficiëntie of vermoeden van NAGS-deficiëntie
Carbaglu-inname voor de behandeling van NAGS
Ingeschreven in de longitudinale studie van ureumcyclusstoornissen (RDCRN-protocol #5101)

Uitsluitingscriteria:

Gevallen van hyperammoniëmie veroorzaakt door andere ureumcyclusstoornissen
Organische acidemie, lysinurische eiwitintolerantie
Mitochondriale aandoeningen
Congenitale melkzuuracidemie,
Vetzuuroxidatiedefecten
Primaire leverziekte zal worden uitgesloten
Ook personen met een extreem laag geboortegewicht (<1.500 gram) worden uitgesloten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Aan Carbaglu gerelateerde bijwerkingen en bijwerkingen Tijdsspanne: 15 jaar	De primaire uitkomstmaat is het monitoren van ongewenste voorvallen en bijwerkingen, die aan de FDA zullen worden gemeld om te voldoen aan de vereisten voor toezicht na het in de handel brengen.	15 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Aantal hyperammoniëmische gebeurtenissen Tijdsspanne: 15 jaar	Het aantal hyperammoniëmische voorvallen (ammoniak > 100 umol/L) zal worden gecontroleerd bij deelnemers die Carbaglu gebruiken om er zeker van te zijn dat er geen significante nadelige veranderingen optreden	15 jaar
IQ Tijdsspanne: 15 jaar	IQ zal worden gecontroleerd bij deelnemers die Carbaglu gebruiken om er zeker van te zijn dat er geen significante nadelige veranderingen zijn	15 jaar
Hoogte Tijdsspanne: 15 jaar	De lengte (cm) zal worden gecontroleerd bij deelnemers die Carbaglu gebruiken om er zeker van te zijn dat er geen significante nadelige veranderingen zijn	15 jaar
Gewicht Tijdsspanne: 15 jaar	Gewicht (kg) zal worden gecontroleerd bij deelnemers die Carbaglu gebruiken om er zeker van te zijn dat er geen significante nadelige veranderingen zijn	15 jaar
Abnormale fysieke en neurologische bevindingen Tijdsspanne: 15 jaar	Alle gerapporteerde abnormale fysieke en neurologische bevindingen zullen worden onderzocht als mogelijke bijwerkingen/bijwerkingen (zie primaire uitkomstmaat). Onderzoekers voeren een beoordeling van systemen uit en geven aan of bevindingen normaal, abnormaal of niet beoordeeld zijn. Elke abnormale bevinding wordt gecodeerd met behulp van SNOMED-codes.	15 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Nicholas Ah Mew

Medewerkers

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Boston Children's Hospital

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Nicholas Ah Mew, MD, Children's National Health System

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2012

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juli 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 november 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 januari 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 januari 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

7 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 februari 2024

Laatst geverifieerd

1 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

ureumcyclus stoornis

Andere studie-ID-nummers

UCDC5111

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Dit is een postmarketingsurveillanceonderzoek dat wordt uitgevoerd zodat Orphan Europe (OE) kan voldoen aan zijn rapportageverplichtingen na goedkeuring door de FDA. Gegevens zullen worden gedeeld met OE, die vervolgens zal rapporteren aan de FDA. Er zijn geen andere plannen om deze gegevens beschikbaar te stellen aan andere onderzoekers.

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .