Orphan Europe Carbaglu® Surveillance Protocol
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A karbamidciklus zavarai közül az N-acetilglutamát-szintáz (NAGS) hiánya a legritkább típus. 2010-ben az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) jóváhagyta a kargluminsavat (Carabglu) a NAGS májenzim hiánya miatt kialakuló akut hyperammonemia kezelésének kiegészítő terápiájaként, valamint a krónikus hiperammonémia fenntartó terápiájaként. NAGS-hiány miatt." A forgalomba hozatalt követő követelményekként az Egyesült Államok FDA felkéri, hogy az Orphan Europe (OE) tegyen:
1604-2: A NAGS-hiányos betegek nyilvántartása, akiket kargluminsavval kezelnek a hosszú távú klinikai biztonsági információk megszerzése érdekében. Az adatok magukban foglalják a betegek demográfiai adatait, a kargluminsav-kezelés részleteit, a hiperammonémia egyéb terápiáit, az étrendi fehérjekezelést, a klinikai állapotot, a neurokognitív és pszichomotoros állapotot, a növekedési és fejlődési állapotot, valamint a nemkívánatos eseményeket. A nyilvántartásból származó információkat évente benyújtják az FDA-nak (éves jelentésekben), a zárójelentést pedig a jóváhagyás után 15 évvel.
1604-3: A kargluminsav terhességre és magzati kimenetelre gyakorolt hatásának vizsgálata. Ez a vizsgálat a regiszteren belüli alvizsgálatként elvégezhető minden NAGS-hiányban szenvedő beteg esetében. A terhességgel és a magzati eredményekkel kapcsolatos információkat évente (éves jelentésekben) kell benyújtani, a zárójelentést pedig 15 évvel a jóváhagyást követően.
Ezt a páciens-nyilvántartási vagy megfigyelési protokollt megkönnyíti az Egyesült Államokban működő National Institutes of Health (NIH) által szponzorált Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) A karbamidcikluszavarok longitudinális vizsgálata (RDCRN Protokoll #5101) (beleértve a NAGS-hiányt is) való együttműködés. . A Longitudinális Tanulmányt az NIH és más jótékonysági források támogatják. Ez egy tudományosan irányított hálózat, amelynek célja, hogy longitudinális, multidiszciplináris vizsgálatot végezzen az UCD-ben szenvedő emberek természetrajzi, morbiditási és mortalitási viszonyairól. Célja tehát, hogy adatokat gyűjtsön minden egyesült államokbeli NAGS-hiányban szenvedő betegről. A Longitudinális Vizsgálat intézkedései kompatibilisek a Carbaglu forgalomba hozatalát követő vizsgálattal, beleértve a következőket: fejlődési eredmény, kórtörténet, intervallum kórtörténet, nemkívánatos események (köztes események), terhességi előzmények, fizikális vizsgálat, életjelek, laboratóriumi kiértékelés, étrendi előzmények és gyógyszeres kezelés rekordokat. További adatokat gyűjtenek a gyógyszerekkel kapcsolatos nemkívánatos eseményekről és a terhesség kimeneteléről az OE számára az FDA jelentéséhez.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Jennifer Seminara, MPH
- Telefonszám: 2023066489
- E-mail: jseminar@childrensnational.org
Tanulmányi helyek
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Egyesült Államok, 20010
- Toborzás
- Children's National Medical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- Kara Simpson, MS, CGC
- Telefonszám: 202-476-6216
- E-mail: ksimpson@childrensnational.org
-
Kutatásvezető:
- Nicholas Ah Mew, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Toborzás
- Children's Hospital Boston (UCDC New England Center)
-
Alkutató:
- Harvey Levy, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Debbie Fu
- Telefonszám: 617-919-7631
- E-mail: Yu-Ting.Fu@childrens.harvard.edu
-
Kutatásvezető:
- Gerry Berry, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10029
- Toborzás
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Kutatásvezető:
- Margo Breilyn, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Alison Horn
- Telefonszám: 212-659-8540
- E-mail: alison.tiao@mssm.edu
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- NAGS-hiány megerősített diagnózisa vagy NAGS-hiány gyanúja
- Carbaglu bevitel a NAGS kezelésére
- Beiratkozott a karbamidciklus-zavarok longitudinális vizsgálatába (RDCRN protokoll #5101)
Kizárási kritériumok:
- A karbamidciklus egyéb rendellenességei által okozott hiperammonémia esetei
- Szerves acidémia, lizinuric fehérje intolerancia
- Mitokondriális rendellenességek
- Veleszületett tejsavas acidémia,
- Zsírsav oxidációs hibák
- Az elsődleges májbetegség kizárásra kerül
- A rendkívül alacsony születési súlyú (<1500 gramm) egyének szintén kizárásra kerülnek.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A Carbaglu-val kapcsolatos nemkívánatos események és mellékhatások
Időkeret: 15 év
|
Az elsődleges kimeneti mérőszám a nemkívánatos események és mellékhatások nyomon követése, amelyeket jelenteni fognak az FDA-nak a forgalomba hozatalt követő felügyeleti követelmények teljesítése érdekében.
|
15 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Hiperammonémiás események száma
Időkeret: 15 év
|
A hiperammonémiás események számát (ammónia > 100 umol/l) ellenőrizni fogják a Carbaglu-t szedő résztvevőknél annak biztosítása érdekében, hogy nincsenek jelentős káros változások
|
15 év
|
|
IQ
Időkeret: 15 év
|
A Carbaglu-t szedő résztvevők IQ-ját ellenőrizni fogják, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy nincsenek jelentős káros változások
|
15 év
|
|
Magasság
Időkeret: 15 év
|
A Carbaglu-t szedő résztvevők testmagasságát (cm) ellenőrizni kell annak biztosítására, hogy nincsenek jelentős káros változások
|
15 év
|
|
Súly
Időkeret: 15 év
|
A Carbaglu-t szedő résztvevők testsúlyát (kg) ellenőrizni fogják, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy nincsenek jelentős káros változások
|
15 év
|
|
Rendellenes fizikai és neurológiai leletek
Időkeret: 15 év
|
Minden jelentett kóros fizikai és neurológiai leletet potenciális mellékhatásként/mellékhatásként vizsgálnak (lásd az elsődleges kimenetel mértékét).
A vizsgálók felülvizsgálják a rendszereket, és jelzik, hogy az eredmények normálisak, kórosak vagy nem értékelték-e.
Minden abnormális lelet SNOMED kóddal van kódolva.
|
15 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Nicholas Ah Mew, MD, Children's National Health System
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- UCDC5111
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a N-acetilglutamát-szintáz (NAGS) hiány
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok