Протокол эпиднадзора Orphan Europe Carbaglu®
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Среди нарушений цикла мочевины дефицит N-ацетилглутаматсинтазы (NAGS) является наиболее редким типом. В 2010 г. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило карглуминовую кислоту (Carabglu) «в качестве дополнительной терапии для лечения острой гипераммониемии из-за дефицита печеночного фермента NAGS и в качестве поддерживающей терапии при хронической гипераммониемии из-за к дефициту NAGS». В качестве постмаркетинговых требований Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США требует, чтобы Orphan Europe (OE) провела:
1604-2: Регистр пациентов с дефицитом NAGS, получающих лечение карглуминовой кислотой, для получения информации о долгосрочной клинической безопасности. Данные будут включать демографические данные пациентов, сведения о лечении карглуминовой кислотой, других методах лечения гипераммониемии, управлении пищевым белком, клиническом статусе, нейрокогнитивном и психомоторном статусе, статусе роста и развития и нежелательных явлениях. Информация из этого реестра представляется в FDA ежегодно (в годовых отчетах), а окончательный отчет представляется через 15 лет после утверждения.
1604-3: Изучение влияния карглуминовой кислоты на исходы беременности и плода. Это исследование может быть выполнено как дополнительное исследование в рамках регистра для всех пациентов с дефицитом NAGS. Информация о беременности и исходах плода должна представляться ежегодно (в годовых отчетах) с представлением окончательного отчета через 15 лет после утверждения.
Этому реестру пациентов или протоколу наблюдения будет способствовать сотрудничество с существующим Национальным институтом здравоохранения (NIH), спонсируемым Консорциумом по нарушениям цикла мочевины (UCDC) Продольное исследование нарушений цикла мочевины (протокол RDCRN № 5101) (включая дефицит NAGS) в Соединенных Штатах. . Продольное исследование спонсируется NIH и другими благотворительными организациями. Это научно управляемая сеть, целью которой является проведение продольных междисциплинарных исследований естественного течения, заболеваемости и смертности у людей с НЦК. Поэтому его целью является сбор данных обо всех пациентах с дефицитом NAGS в США. Показатели лонгитюдного исследования совместимы с постмаркетинговым исследованием Carbaglu, включая: исход развития, анамнез заболевания, интервальный анамнез заболевания, нежелательные явления (промежуточные явления), анамнез беременности, физикальное обследование, показатели жизнедеятельности, лабораторную оценку, диетический анамнез и медикаментозное лечение. записи. Дополнительные данные о нежелательных явлениях, связанных с приемом лекарств, и исходах беременности будут собираться для OE для отчетности FDA.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Jennifer Seminara, MPH
- Номер телефона: 2023066489
- Электронная почта: jseminar@childrensnational.org
Места учебы
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Соединенные Штаты, 20010
- Рекрутинг
- Children's National Medical Center
-
Контакт:
- Kara Simpson, MS, CGC
- Номер телефона: 202-476-6216
- Электронная почта: ksimpson@childrensnational.org
-
Главный следователь:
- Nicholas Ah Mew, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Рекрутинг
- Children's Hospital Boston (UCDC New England Center)
-
Младший исследователь:
- Harvey Levy, MD
-
Контакт:
- Debbie Fu
- Номер телефона: 617-919-7631
- Электронная почта: Yu-Ting.Fu@childrens.harvard.edu
-
Главный следователь:
- Gerry Berry, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
- Рекрутинг
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Главный следователь:
- Margo Breilyn, MD
-
Контакт:
- Alison Horn
- Номер телефона: 212-659-8540
- Электронная почта: alison.tiao@mssm.edu
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Подтвержденный диагноз дефицита NAGS или подозрение на дефицит NAGS
- Прием карбаглу для лечения НАГС
- Включен в Продольное исследование нарушений цикла мочевины (протокол RDCRN № 5101)
Критерий исключения:
- Случаи гипераммониемии, вызванные другими нарушениями цикла мочевины
- Органическая ацидемия, непереносимость лизинурового белка
- Митохондриальные расстройства
- Врожденная молочнокислая ацидемия,
- Дефекты окисления жирных кислот
- Будет исключено первичное заболевание печени
- Лица с экстремально низкой массой тела при рождении (<1500 граммов) также будут исключены.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Нежелательные явления и нежелательные реакции, связанные с карбаглу
Временное ограничение: 15 лет
|
Первичной конечной мерой является мониторинг нежелательных явлений и нежелательных реакций, о которых будет сообщено в FDA для выполнения требований постмаркетингового надзора.
|
15 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество случаев гипераммониемии
Временное ограничение: 15 лет
|
Количество случаев гипераммониемии (аммиак > 100 мкмоль/л) будет отслеживаться у участников, принимающих Карбаглу, чтобы убедиться в отсутствии значительных неблагоприятных изменений.
|
15 лет
|
|
IQ
Временное ограничение: 15 лет
|
IQ будет контролироваться у участников, принимающих Carbaglu, чтобы убедиться в отсутствии значительных неблагоприятных изменений.
|
15 лет
|
|
Высота
Временное ограничение: 15 лет
|
Рост (см) будет контролироваться у участников, принимающих Carbaglu, чтобы убедиться в отсутствии значительных неблагоприятных изменений.
|
15 лет
|
|
Масса
Временное ограничение: 15 лет
|
Вес (кг) будет контролироваться у участников, принимающих Carbaglu, чтобы убедиться в отсутствии значительных неблагоприятных изменений.
|
15 лет
|
|
Аномальные физические и неврологические данные
Временное ограничение: 15 лет
|
Любые аномальные физические и неврологические данные, о которых сообщается, будут расследованы как потенциальные побочные реакции/нежелательные явления (см. критерий первичного исхода).
Исследователи проводят обзор систем и указывают, являются ли результаты нормальными, ненормальными или не оцененными.
Каждый аномальный результат кодируется кодами SNOMED.
|
15 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Nicholas Ah Mew, MD, Children's National Health System
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- UCDC5111
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .