Orphan Europe Carbaglu® Surveillance Protocol
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Mezi poruchami cyklu močoviny je deficit N-acetylglutamátsyntázy (NAGS) nejvzácnějším typem. V roce 2010 byla kyselina karglumová (Carabglu) schválena americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) „jako doplňková terapie pro léčbu akutní hyperamonémie v důsledku nedostatku jaterního enzymu NAGS a jako udržovací terapie pro chronickou hyperamonemii způsobenou na nedostatek NAGS." V rámci požadavků po uvedení na trh americký FDA požaduje, aby Orphan Europe (OE) prováděl:
1604-2: Registr pacientů s nedostatkem NAGS léčených kyselinou karglumovou za účelem získání informací o dlouhodobé klinické bezpečnosti. Údaje budou zahrnovat demografické údaje pacientů, podrobnosti o léčbě kyselinou karglumovou, další terapie hyperamonémie, dietní proteinový management, klinický stav, neurokognitivní a psychomotorický stav, stav růstu a vývoje a nežádoucí účinky. Informace z tohoto registru jsou každoročně předkládány FDA (ve výročních zprávách) se závěrečnou zprávou předloženou 15 let po schválení.
1604-3: Studie účinků kyseliny karglumové na těhotenství a výsledky plodu. Tato studie může být provedena jako dílčí studie v rámci registru pro všechny pacienty s deficitem NAGS. Informace o těhotenství a výsledcích plodu by měly být předkládány každoročně (ve výročních zprávách) a závěrečná zpráva by měla být předložena 15 let po schválení.
Tento registr pacientů nebo sledovací protokol bude usnadněn spoluprací se stávajícím dlouhodobým studiem poruch cyklu močoviny (UCDC) sponzorovaným Národním institutem zdraví (NIH) ve Spojených státech amerických (včetně deficitu NAGS) . Longitudinal Study je sponzorována NIH a dalšími filantropickými zdroji. Jde o akademicky řízenou síť s cílem provádět longitudinální multidisciplinární výzkum přirozené historie, nemocnosti a úmrtnosti u lidí s UCD. Cílem je proto shromáždit data o všech pacientech s nedostatkem NAGS v USA. Opatření v longitudinální studii jsou kompatibilní s postmarketingovou studií Carbaglu, včetně: vývojového výsledku, anamnézy, intervalové lékařské anamnézy, nežádoucích příhod (přechodné příhody), anamnézy těhotenství, fyzikálního vyšetření, vitálních funkcí, laboratorního hodnocení, dietní anamnézy a léků evidence. Další údaje o nežádoucích účincích souvisejících s drogami a výsledcích těhotenství budou shromažďovány pro OE pro hlášení FDA.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Jennifer Seminara, MPH
- Telefonní číslo: 2023066489
- E-mail: jseminar@childrensnational.org
Studijní místa
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20010
- Nábor
- Children's National Medical Center
-
Kontakt:
- Kara Simpson, MS, CGC
- Telefonní číslo: 202-476-6216
- E-mail: ksimpson@childrensnational.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Nicholas Ah Mew, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Nábor
- Children's Hospital Boston (UCDC New England Center)
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Harvey Levy, MD
-
Kontakt:
- Debbie Fu
- Telefonní číslo: 617-919-7631
- E-mail: Yu-Ting.Fu@childrens.harvard.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Gerry Berry, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10029
- Nábor
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Margo Breilyn, MD
-
Kontakt:
- Alison Horn
- Telefonní číslo: 212-659-8540
- E-mail: alison.tiao@mssm.edu
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Potvrzená diagnóza nedostatku NAGS nebo podezření na nedostatek NAGS
- Příjem Carbaglu pro léčbu NAGS
- Zařazen do Longitudinální studie poruch cyklu močoviny (RDCRN protokol #5101)
Kritéria vyloučení:
- Případy hyperamonémie způsobené jinými poruchami cyklu močoviny
- Organická acidémie, intolerance lysinurového proteinu
- Mitochondriální poruchy
- Vrozená laktátová acidémie,
- Poruchy oxidace mastných kyselin
- Primární onemocnění jater bude vyloučeno
- Vyloučeni budou také jedinci s extrémně nízkou porodní hmotností (<1 500 gramů).
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Nežádoucí účinky a nežádoucí účinky související s Carbaglu
Časové okno: 15 let
|
Primárním výsledným opatřením je sledování nežádoucích účinků a nežádoucích účinků, které budou hlášeny FDA, aby byly splněny požadavky na sledování po uvedení přípravku na trh.
|
15 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet hyperamonemických příhod
Časové okno: 15 let
|
U účastníků užívajících Carbaglu bude sledován počet hyperamonemických příhod (amoniak > 100 umol/l), aby se zajistilo, že nedojde k žádným významným nepříznivým změnám
|
15 let
|
|
IQ
Časové okno: 15 let
|
IQ bude monitorováno u účastníků užívajících Carbaglu, aby se zajistilo, že nedojde k významným nepříznivým změnám
|
15 let
|
|
Výška
Časové okno: 15 let
|
U účastníků užívajících Carbaglu bude monitorována výška (cm), aby se zajistilo, že nedojde k významným nepříznivým změnám
|
15 let
|
|
Hmotnost
Časové okno: 15 let
|
U účastníků užívajících Carbaglu bude sledována hmotnost (kg), aby se zajistilo, že nedojde k významným nepříznivým změnám
|
15 let
|
|
Abnormální fyzikální a neurologický nález
Časové okno: 15 let
|
Jakékoli hlášené abnormální fyzikální a neurologické nálezy budou vyšetřeny jako potenciální nežádoucí reakce/nežádoucí účinky (viz primární výsledné měření).
Vyšetřovatelé provedou revizi systémů a označí, zda jsou nálezy normální, abnormální nebo nehodnocené.
Každý abnormální nález je kódován pomocí kódů SNOMED.
|
15 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Nicholas Ah Mew, MD, Children's National Health System
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- UCDC5111
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .